Aktuelle PID-Informationen
Die neuesten Publikationen zum Thema PID sind in einer Schlagzeile zusammengefasst. Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
PID allgemein (neuer PID?): Bei einem Neugeborenen mit Autoinflammation/Immundefekt/Dysmorphie findet sich ein Mosaik einer somatischen Mutation bei IL6ST (kodiert gp130) mit Hyperphosphorylierung von STAT3
Neuer PID: Bei 5 Geschwistern mit persistierenden bakteriellen und viralen Infektionen findet sich eine homozygote Mutation in der gamma1 Untereinheit von COPI (γ1-COP) – CID mit Defekten bei B- und T-Zellen
HIES und SCID: Bei 2 Familien mit hochgradiger T-Lymphopenie, Skeletanomalien und neurologischen Symptomen finden sich neue homozygote pathogene Missense Mutationen bei PGM3
Defekte bei IRAK4 und UNC93B: Plasmazytoide prädendritische Zellen benötigen IRAK4 und UNC93B1, um bei Infektion durch SARS-CoV-2 effizient Typ I IFN synthetisieren zu können
PID allgemein: Ergebnisse der Stammzell Tx in Japan bei 15 Patienten mit SCID und 27 Patienten mit anderen PID unter Verwendung eines RIC Regimes zur Konditionierung
PID allgemein: Bei schweren Nebenwirkungen auf die Gelbfieberimpfung muss an Defekte bei IFNAR1 und IFNAR2 sowie Autoantikörper gegen Typ I IFN gedacht werden
CTLA4 Defekt: Bei einem 13-jährigen Mädchen mit Haploinsuffizienz bei CTLA4 zeigt sich ein IPEX-ähnliches Krankheitsbild mit ITP und Enteropathie – IPEX-spezifische Autoantikörper gegen AIE-75 nachgewiesen
HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Weitere Ansätze für eine somatische Geneditierung menschlicher CD4+ Zellen im Mausmodell
CMC bei STAT1 GOF Mutation: Erfolgreiche Therapie eines 3;5 Jahre alten Mädchens zunächst mit Ruxolitinib und danach Stammzell Tx
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Die neuesten Informationen zum Thema PID sind in einer Schlagzeile zusammengefasst. Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
Abstract
10.02.2021 | PID allgemein (neuer PID?): Bei einem Neugeborenen mit Autoinflammation/Immundefekt/Dysmorphie findet sich ein Mosaik einer somatischen Mutation bei IL6ST (kodiert gp130) mit Hyperphosphorylierung von STAT3 | Abstract |
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19.01.2021 | PID allgemein: Was tun bei Patienten mit rezidivierender juveniler Parotitis? | Abstract |
19.01.2021 | PID allgemein: Bei der Analyse von 176 Kindern mit therapieresistenter ITP finden sich mittels Next Generation Sequencing bei 16 Fällen CVID-Mutationen, meist in Verbindung mit niedrigem IgA | Abstract |
19.01.2021 | PID allgemein: Aktueller Review über die Bedeutung von Autoantikörpern gegen IFN-gamma | Abstract |
18.01.2021 | STAT3 GOF Mutation: Schwerer Fall mit neonatalem Diabetes mellitus, mit 3 Monaten schwerer interstitieller Lungenerkrankung - erfolgreicher Einsatz von Tocilizumab in Kombination mit dosisadjustierter Langzeitbehandlung mit dem JAK1/2 Inhibitor Ruxolitini | Abstract |
