IRF4 Haploinsuffizienz: In einer Multiplex-Familie kommt es bei 2 erwachsenen Mitgliedern zu einer Infektion mit Tropheryma whipplei (M. Whipple) – hypomorphe heterozygote Missense Variante bei IRF4 identifiziert

FHL: Bei einem Neugeborenen entwickelt sich ein HLH-ähnliches Krankheitsbild – roter Urin und photosensitive kutane Blasenbildung führen zur Diagnose einer angeborenen erythropoetischen Porphyrie mit homozygoter UROS Mutation

PID allgemein: Wie kommt es zu SID mit Hypogammaglobulinämie? Wann sollte eine IgG-Ersatztherapie durchgeführt werden? Review

Neuer PID?: Bei 2 Schwestern mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie und Mangel an B-Memory-Zellen wird eine heterozygote Variante bei EZH2, der katalytischen Untereinheit des epigenetischen Repressors PRC2, gefunden

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Verfahrens gelingt es, verschiedene Defekte der DNA-Strangbruchreparatur mit hoher Präzision zu identifizieren

ZAP-70 Defekt: 2 Säuglinge mit schweren Atemwegsinfektionen und hochgradiger CD8+ Lymphopenie entwickeln ein bullöses Pemphigoid

WAS: Bei 193 Carrierinnen von WASP-Mutationen findet sich ein nennenswerter Anteil von Patientinnen mit Thrombozytopenie, Ekzem, Infektionen und/oder Autoimmunität

ADA-SCID: Bei einem 6-jährigen Jungen kommt es 5 Jahre nach Stammzell Tx zu ungewöhnlichen Hautläsionen – histologisch atypisches Dermatofibrosarcoma protuberans, eine möglicherweise ADA-SCID-spezifische Komplikation

Komplementdefekte: Review zur Bedeutung von Komplementdefekten für erhöhte Infektionsanfälligkeit

CGD: Bei einem 9-jährigen chinesischen Jungen mit oralen Ulcera, Hautläsionen und Uveitis findet sich keine abnorme Infektionsanfälligkeit, trotzdem eine pathogene CYBB Mutation bei somatischem Mosaik in 60% der peripheren Granulozyten