GATA2 Defekt: Bei 2 adoleszenten japanischen Patienten mit heterozygoten LOF Mutationen mit Leserasterverschiebung werden ungewöhnliche klinische Manifestationen beobachtet: Crohn-ähnliche Erkrankung und AML, kutane Warzen, Panzytopenie und MDS

SCID bei RAG1 Defekt: Mit Hilfe künstlicher Thymusorganoide kann gezeigt werden, dass lentivirale Gentherapie an RAG1-defizienten autologen Stamm- und Progenitorzellen ex vivo eine normale T-Zell Entwicklung ermöglicht

CVID: Bei einem Patienten mit intestinaler Infektion mit Strongyloides wird bei bestehender Malabsorption wie in der Veterinärmedizin subkutanes Ivermectin verabreicht

LRBA Defekt: Bei einem 17-jährigen Patienten unter Therapie mit Abatacept können mittels FDG PET-CT multiple Läsionen in diversen Organen nachgewiesen werden

SCID Screening: Englische Erfahrungen mit zeitlich verschobener BCG-Impfung nach Abschluss des Screenings nicht nur positiv

PID allgemein: In einer Kohorte von 83 Kindern und Jugendlichen mit Autoimmunhepatitis kann durch genetische Analysen in 2 Fällen ein PID nachgewiesen werden (SP110, AIRE) – bei 3 weiteren klinische Hinweise auf einen PID

Phänokopien: Bei einer 61-jährigen Patientin mit sinoorbitaler Aspergillose können Autoantikörper gegen GM-CSF nachgewiesen werden, die zu einer erheblichen Störung der Neutrophilenfunktion gegen Aspergillen beitragen

MKL1 Defekt: Bei einem chinesischen Kind mit compoundheterozygoter Mutation bei MRTFA zeigen sich bei relativ mildem klinischem Phänotyp an Neutrophilen verschiedene Dysfunktionen

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Verfahrens zur Korrektur einzelner Nukleotidvarianten (SNV) können periphere T-Zellen bei bestimmten PID Homologie-gerichtet genetisch korrigiert werden ohne genomische, transkriptomische oder proteomische Nebenwirkung

STING GOF Defekt (SAVI): Im Mausmodell entwickelt sich eine Lymphopenie mit T-Zell Erschöpfung – Untersuchungen zum Mechanismus