FHL2: Bei einem 31-jährigen erwachsenen Patienten mit schweren Infektionen, HLH und peripherem T-Zell Lymphom wird eine Compoundheterozygotie bei PRF1, aber auch eine heterozygote Variante bei LRBA gefunden – additiver Effekt?

PID allgemein: Bei der Untersuchung von 52 türkischen Kindern mit PID ohne genetische Diagnose zeigt sich, dass das Whole Exome Sequencing nur bei 3 familiären Fällen pathogene Varianten identifiziert (2x IKBKB, 1x PRKDC), 3 bei nicht-familiären

Shwachman-Diamond Syndrom: Warum kommt es bei Mutationen der GTPase EFL1 zu Reifungsdefekten der Ribosomen? Auswirkungen von Mutationen in Domäne IV

SEL1L Defekt (ENDI-A): Nach Analyse eines Knock-in Mausmodells mit typischer Mutation zeigt sich, dass bei Patienten-Fibroblasten mit einem Antisense-ODN vermittelten Exon-Skipping ein verstümmeltes, aber funktionsfähiges SEL1L Protein erzeugen kann

SCID bei IL2RG Defekt: Review über klassische und atypische klinische Präsentationen

WAS: Autologe somatische Gentherapie ist nun in Europa und den USA zugelassen unter dem Namen Etuvetidigene Autotemcel (WASKYRA®)

IKAROS (IKZF1) Defekt: Bei einem 40 Tage alten Säugling wird eine Koinfektion mit Pneumocystis jiroveci bei endobronchialer Tbc, danach heterozygote IKZF1 Mutation, diagnostiziert – Besserung durch bronchoskopische intraluminale und systemische Chemothera

PID allgemein: Bei einem erwachsenen Patienten mit CVID kommt es nach 4-jähriger Therapie mit IVIG ohne Probleme zu einer Lungenembolie und aseptischen Meningitis – was kann zur Vermeidung dieser Komplikationen getan werden?

CVID: Bei einer 28-jährigen Patientin wird nach einer intestinalen Histoplasmose und immunologischen Tests die Diagnose „CVID“ gestellt – antimykotische Therapie (Itraconazol oral) und IgG-Ersatz führen zur Besserung

CVID: Wie unterscheiden sich klinische Probleme und Immunphänotyp bei Patienten mit CVID von denen mit isoliertem IgG- oder IgG/IgM-Mangel? Untersuchung an 493 Patienten mit Hypogammaglobulinämie