RNU6ATAC Defekt (Spleißosomopathie): Befunde bei 3 Patienten mit biallelischen Mutationen bei RNU6ATAC (kodiert U6atac minor spliceosomal small nuclear RNA) – Wachstumsstörung, komplexe syndromale und neurologische Befunde

RNU4ATAC Defekt (Spleißosomopathie, kodiert U4atac small nuclear snRNA): Beschreibung von 4 weiteren Patienten mit Compoundheterozygotie, davon 3 Erwachsene – der Genotyp, der die 5‘-Schleife betrifft, ist offenbar wesentlich für den klinischen Schweregra

PID allgemein: Ist ein Vitaminmangel ein Risikofaktor für das Auftreten einer Mykoplasmenpneumonie? Untersuchung von 135 Kindern

PID allgemein: Bei welchen PID kommt es zu einer Lymphoproliferation? Pathogenese, Klassifikation, Therapieoptionen

PID allgemein: Bei Kindern, die von 2001-2023 mit IgG behandelt wurden (IVIG und SCIG), konnten insgesamt 2997 Nebenwirkungen beobachtet werden – keine neuen Sicherheitsbedenken

PID allgemein: Was wissen wir über neonatale Virusinfektionen bei PID und (maternalen) Phänokopien? In welchem Alter werden sie manifest? Review

MSMD: Review zur Bedeutung der defizienten IL-12/IFN-γ Signale für die Kontrolle intrazellulärer bakterieller/mykobakterieller Infektionen – welche Therapiestrategien?

PID allgemein: 91 türkische Kinder mit V.a. PID werden genetisch analysiert – viele PID identifiziert, bei 12 Patienten aber auch wichtige Differenzialdiagnosen wie PCD, Ellis-van Creveld Syndrom, Desmoglein-1 Defekt (neonatale ichthyosiforme Erythrodermi

ZAP-70 Defekt: Klinische, genetische und immunologische Befunde bei 7 Patienten mit ZAP70 Mutationen aus der Türkei

SCID Screening: 3 weitere Neugeborene, deren Mütter während der Schwangerschaft mit Thiopurinen behandelt wurden, werden beim Screening durch hochgradige Lymphopenie auffällig