TTC7A Defekt: In einer Kohorte von 61 Patienten aus 13 Ländern werden 16 einer Stammzell Tx zugeführt – 44% der transplantierten Patienten versterben

SCID: Bei einem 15-jährigen chinesischen Jungen mit atypischem SCID und Compoundheterozygotie bei IL7Rα entwickelt sich eine nodulär-lymphatische Hyperplasie im Bereich der Atemwege und des GI-Trakts

CGD: Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass Tamoxifen über gesteigerte NET-Produktion in der Lage ist, eine sonst letal verlaufende Infektion mit Granulibacter bethesdensis zu kontrollieren

PID allgemein: Was wissen wir über Impfungen und Impfkomplikationen bei Patienten mit gestörter Immunität? Wo ist unser Wissen unzureichend? Review von 3 verschiedenen Komitees

PID allgemein: Was wissen wir über den off-label Einsatz von JAK-Inhibitoren bei Primären Immundefekten mit Immundysregulation (PIRD)? Review

PID allgemein: Für Primäre Immundefekte mit Immundysregulation (PIRD) wird ein Scoring-System entwickelt, dazu Anregungen gegeben zum Einsatz gezielter Therapie oder Stammzell Tx

LRBA Defekt: Eine 44-jährige japanische Patientin leidet neben einer Rheumatoiden Arthritis an monatelangen Durchfällen und verschiedenen Autoimmunmanifestationen – Compoundheterozygotie bei LRBA, Besserung der Durchfälle durch Abatacept

CTLA-4 Defekt: Bei einer erwachsenen Patientin kommt es neben einer CTLA4-assoziierten Colitis zu einer rezidivierenden CMV-Colitis

SCID Screening: 18 Neugeborene fallen durch fehlende KRECs auf – die CD19+ (B-Zell) Lymphopenie normalisiert sich bei allen 18 beim Follow-up

AT: Bei einem systematischen Review der bis Ende 2025 publizierten Studien werden keine überzeugenden Daten für korrigierende Therapiemaßnahmen in der klinischen Routine gefunden