SCID Screening: In der Schweiz werden 42 Neugeborene mit Non-SCID T-Lymphopenie genetisch und immunologisch nachuntersucht – bei Kindern mit CD4+ T-Zellen unter 300/µl kaum Normalisierungstendenz

FHL: Review zu Pathogenese, Auslösern, Klinik, Diagnose und Therapie bei Erwachsenen mit HLH

H Syndrom (SLC29A3 Defekt): Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass SLC29A3 in dendritischen Zellen antimikrobielles Signaling, Autophagie und Antigenpräsentation unterstützt

NIK (MAP3K14) Defekt: 2 Patienten erhalten eine Stammzell Tx – keine Korrektur des Defekts, weil offenbar non-hämatopoetische Defekte bei Lymphknotenstroma und zentraler Thymustoleranz verbleiben

PID allgemein: Von 389 türkischen Patienten mit PID zeigen 155 Hautmanifestationen – im Vordergrund stehen Infektionen, aber auch Ekzem, Granulome u.a.

VICI Syndrom: Bei 3 Patienten mit nachgewiesener EPG5 Mutation findet sich eine Beteiligung des Pankreas

CVID: Aus Lymphknoten von Patienten mit kompliziertem Verlauf gewonnene Zellen zeigen, dass die TH1 Polarisierung mit Expansion zytotoxischer CD4 TFH Zellen innerhalb der Germinalzentren assoziiert ist

PID allgemein: 20 Patienten mit PID und fehlendem IgA und IgM erhalten im Rahmen einer Pilotstudie ein mit IgA und IgM angereichertes Präparat – kontrollierte Studie muss folgen

Defekt von CD137 (TNFRSF9): Beim Bruder eines bereits transplantierten Patienten entwickeln sich 2 somatische Reversionen des Gendefekts in CD8 T-Zellen und erlauben eine Kontrolle von EBV

CVID bei NFKB1 Defekt: Bei einem erwachsenen thailändischen Patienten mit Fieber, Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie wird eine Koinfektion mit Campylobacter jejuni und Histoplasma capsulatum nachgewiesen