A20 Haploinsuffizienz: Durch internationale Kooperation können 185 Patienten mit vermutlich pathogenen TNFAIP3 Mutationen näher analysiert werden – phänotypische Unterschiede, oft therapeutisches Ansprechen auf Inhibitoren von IL-1 und TNF, in Einzelfälle

Chediak Higashi Syndrom: In aus iPSC erzeugten neuronalen Zellen finden sich abnorme Organellen (Lysosomen, Autophagosomen und Mitochondrien), die die Neurodegeneration erklären können

DiGeorge Syndrom: Review über genetische und molekulare Mechanismen sowie klinische Manifestationen und Therapieoptionen

PID allgemein: Welche monogenen PID müssen bei Proteinverlustenteropathie bedacht werden? Review

Neuer PID: Bei einem Kind mit Knochenmarksversagen, Immundefekt und stark verkürzten dysfunktionalen Telomeren wird eine homozygote Spleißmutation bei RAP2 (G Protein der RAS Familie), einem akzessorischen Telomerase-Faktor, gefunden – vermutlich Affinitä

GINS1 Defekt: Fall eines 2-jährigen Mädchen mit Compoundheterozygotie bei GINS1 und syndromalem CID – Review der 9 weiteren publizierten Fälle

PID allgemein: 165 chinesische Kindern mit verschiedenen PID, die eine Stammzell Tx mit Nabelschnurblut erhalten haben, zeigen post Tx in vielen Fällen erhebliche infektiologische Probleme

PID allgemein: Welche PID mit Immundysregulation müssen in einer hochkonsanguinen Bevölkerung bedacht werden? Analyse von 59 Patienten

RAC2 Defekte: Zwei nicht verwandte franko-kanadische Patienten mit neuer homozygoter RAC2 Mutation und CID erweitern das klinische und funktionelle Spektrum der Erkrankung – dominante GOF Variante

Good Syndrom: 9 Patienten werden näher immunologisch untersucht – neben einem CID mit fehlenden B-Zellen finden sich diverse Autoantikörper gegen Zytokine, besonders Typ I und Typ II IFN