SCID Screening: Weltweite Analyse der verschiedenen Vorgehensweisen bei TREC Screening – Harmonisierung des Verfahrens angestrebt

RAD50 Defekt: Ein chinesischen Kind mit NBS-ähnlichem Krankheitsbild bei compoundheterozygoter Mutation wird in Unkenntnis der Genetik über fast 6 Jahre mit STH therapiert – Wachstum verbessert, Therapie wegen Tumorrisiko aber mit 10 Jahren beendet

CVID: Mit Hilfe der Messung von freien Ig-Leichtketten im Serum kann der CVID von CID oder Agammaglobulinämie abgegrenzt werden

PID allgemein: Welche Bedeutung haben chronische Norovirusinfektionen bei PID? Welche Therapieoptionen gibt es? Review

RIPK1 Defekt: Bei Patienten mit spezifischen compoundheterozygoten Mutationen und Autoinflammation zeigen CD8+ T-Zellen überaktiviertes RIPK1 und gesteigerte Apoptose, wodurch es zu gesteigerter TNF und IFN-γ Sekretion kommt – Zytokinblockade hilfreich?

HIES (Neuer PID?): Bei einem Patienten mit typischem Krankheitsbild wird eine homozygote Missense Mutation bei OSMR (Oncostatin M Rezeptor) nachgewiesen – OSM-induzierte STAT3 Phosphorylierung gestört

CGD: Bei einem Patienten mit komplettem Mangel an gp91phox kommt es zu multiplen Hirnabszessen durch Acanthamoeba sp.

IPEX: Bei präklinischen Untersuchungen zur Geneditierung an FOXP3-defekten CD4+ T-Zellen sowie im humanisierten Mausmodell werden weitere Fortschritte erzielt

RNU6ATAC Defekt (Spleißosomopathie): Befunde bei 3 Patienten mit biallelischen Mutationen bei RNU6ATAC (kodiert U6atac minor spliceosomal small nuclear RNA) – Wachstumsstörung, komplexe syndromale und neurologische Befunde

RNU4ATAC Defekt (Spleißosomopathie, kodiert U4atac small nuclear snRNA): Beschreibung von 4 weiteren Patienten mit Compoundheterozygotie, davon 3 Erwachsene – der Genotyp, der die 5‘-Schleife betrifft, ist offenbar wesentlich für den klinischen Schweregra