Kabuki Syndrom u.a.: Bei Patienten mit Mutationen in Histon-Methytransferase-Genen (KMT2D, KMT2A, KMT2C und KDM6A) kommt es gehäuft zu Autoimmunzytopenien

MSMD: Bei einem Kind aus Kasachstan mit therapierefraktärer BCG-Infektion wird eine compoundheterozygote Mutation bei TYK2 nachgewiesen

MSMD: Wie entwickelt sich die Typ II IFN Immunität im Laufe der ersten 18 Lebensjahre? Untersuchungen an 55 gesunden Kindern

SCN: Eine neue Strategie der Geneditierung richtet sich auf den ELANE Promoter, um die Elastase-Expression zu unterdrücken – editierte neutrophile Granulozyten zeigen normale Funktion

Asplenie: Review zum Krankheitsbild, Diagnostik und Therapieoptionen

Agammaglobulinämie bei SPI1 Defekt: Erster chinesischer Patient mit PU.1 Defekt und Agammaglobulinämie/B-Zell Mangel bei neuer de novo Mutation bei SPI1 entdeckt – schwere ZNS-Infektionen mit CMV und Torque Tenovirus (TTV) nach Stammzell Tx

CMC: Von 30 türkischen Kindern mit invasiven Pilzinfektionen haben 2 eine Mutation bei CARD9 – einer davon hat einen Hirnabszess mit Pseudallescheria boydii

HIES bei STAT3 Defekt: Ein 25-jähriger chinesischer Patient entwickelt rezidivierende viszerale Infektionen mit Talaromyces marneffei

Selektiver IgM Mangel: 21 türkische Kinder werden näher analysiert. Wo gibt es Komorbiditäten? Wo erscheint eine IgG-Substitution sinnvoll?

IKAROS Defekte: In einem künstlichen Thymusorganoidsystem zeigt sich, dass IKAROS den T-Zell Phänotyp sowohl im Thymus wie auch postthymisch reguliert – Modulation von HNRNPLL, dem Masterregulator von CD45 Isoformen, beteiligt