Phänokopien: Bei 2 Patienten mit Fieber, Gewichtsverlust und Lymphadenopathie stellt sich nach genauer Diagnostik eine disseminierte MAI-Infektion heraus – neutralisierende Antikörper gegen IFN-γ

Nijmegen Breakage Syndrom: Erst im Alter von 21 Jahren wird bei eineiigen Zwillingen mit Infektionsanfälligkeit, Hypogammaglobulinämie und ovarialer Dysfunktion eine neue Compoundheterozygotie bei NBN nachgewiesen

PID allgemein: Welche monogenen autoimmunen und autoinflammatorischen Erkrankungen sind für den internistischen Rheumatologen von Bedeutung? Review

PID allgemein: 46 türkische Patienten mit juveniler rezidivierender Parotitis werden eingehend hinsichtlich Ätiologie untersucht – 37/46 sind idiopathisch, 3/46 haben einen PID

HIES bei STAT3 Defekt: In einer dänischen Familie mit neuer STAT3 Missense Variante werden neben typischen auch ungewöhnliche Befunde beobachtet – Variante zeigt normale DNA-Bindung, aber reduzierte IL-6 Transkription und keine negative Dominanz

CVID: Der klinische Verlauf und die Reaktion auf Therapiemaßnahmen sprechen dafür, dass die chronische spontane Urticaria bei CVID-Patienten als Autoimmunmanifestation angesehen werden kann

RASGRP1 Defekt: Bei einem 5-jährigen Mädchen aus dem Iran kommt es zu einem Schlaganfall bei Thrombose, sekundärem Antiphospholipidsyndrom und einer fatalen autoimmunhämolytischen Anämie

CVID bei NFKB1 Defekt: Beschreibung von 4 chinesischen Patienten mit z.T. neuen NFKB1 Mutationen – Tendenz zu gehäuften hepatischen Problemen und verminderter Autoimmunität

PID allgemein: Was wissen wir zum IgG Ersatz bei primären und sekundären Immundefekten (SID) in besonderen Situationen während der Schwangerschaft? Welche Risiken sind erhöht?

SCID-X1: Bei einem chinesischen Säugling zeigt sich eine Infektion durch Legionella als generalisierter pustulärer Rash – Erregernachweis mittels metagenomischem NGS