ADA-SCID: Bei 2 Patienten zeigen sich ungewöhnliche lebensbedrohliche hepatische Komplikationen: Hepatoblastom beim einen, infantile hepatische Hämangiomatose beim anderen – welche Konsequenzen hat das für die korrigierende Therapie?

NEMO Defekt (EDA-ID): Bei einem chinesischen Patienten mit Fieberschüben, blutigen Durchfällen und atopischer Dermatitis wird eine hemizygote Mutation bei IKBKG gefunden – Review der publizierten Literatur

CD70 Defekt: Erster Fall eines Patienten, bei dem sich der Defekt als schwerer Typ 1 Diabetes manifestiert – nach erfolgreicher Stammzell Tx leichte Reduktion der Insulindosis möglich

Riddle Syndrom: Bei einer 37-jährigen taiwanesischen Patientin mit schwerer restriktiver Lungenerkrankung und Achalasie bei nur diskretem Immundefekt wird eine homozygote Mutation bei RNF168 nachgewiesen – 2 Schwestern mit milderem Phänotyp bei derselben

APDS: Im Rahmen einer ESID Studie können 95 Patienten evaluiert werden, die entweder Rapamycin oder Leniolisib erhalten haben – bei Substanzen zeigen bei ca. 2/ der Fälle Wirkung, bei Rapamycin werden aber mehr Nebenwirkungen beobachtet

Neuer PID: Bei einem Säugling mit multiplen kraniofacialen und zervikalen Anomalien in Kombination mit Athymie/T-Zell Defekt wird eine homozygote Nonsense Variante bei HOXA3 gefunden – Besserung der T-Zell Entwicklung in künstlichen Thymusorganoiden und n

PID allgemein: Review zu monogenen Defekten mit Risiko für Herpesenzephalitis, Pathogenese und Therapieoptionen

SCID: Bericht über Klinik, Genetik und Verlauf von 148 Patienten aus China – häufigste Mutationen bei IL2RG (34.7%), RAG1 (22.3%), RAG2 (9.1%) und LIG4 (8,3%), Ergebnisse der Stammzell Tx noch unbefriedigend

HIES bei DOCK8 Defekt: Bericht über 47 Patienten, die einer Stammzell Tx zugeführt wurden – Überlebensrate nach 7 Jahren bei 91,5%

RELA (p65 Untereinheit von NF-κB) Defekte: Systematische Literaturanalyse zu klinischen Manifestationen, immunologischen Befunden und Therapiemöglichkeiten