PID allgemein: Welche PID mit Immundysregulation müssen in einer hochkonsanguinen Bevölkerung bedacht werden? Analyse von 59 Patienten

RAC2 Defekte: Zwei nicht verwandte franko-kanadische Patienten mit neuer homozygoter RAC2 Mutation und CID erweitern das klinische und funktionelle Spektrum der Erkrankung – dominante GOF Variante

Good Syndrom: 9 Patienten werden näher immunologisch untersucht – neben einem CID mit fehlenden B-Zellen finden sich diverse Autoantikörper gegen Zytokine, besonders Typ I und Typ II IFN

Good Syndrom: Bei einem Patienten mit chronischer Norovirusinfektion bewirkt die Gabe von Nitazoxanid keine Besserung, mehrfache Transplantation von kultivierten fäkalen Mikrobiotika führt zur Viruselimination

CVID: Review über mögliche CVID-assoziierte Lebererkrankungen

CGD: Bei 2 Patienten mit therapierefraktären Leberabszessen führt eine Infusion von Steroiden/Antibiotika über einen Katheter in die Leberarterie als zusätzliche Therapiemaßnahme zum Erfolg

DiGeorge Syndrom: Bei der RNA-Analyse auf Einzelzellniveau ergeben sich Hinweise auf T-Zell Seneszenz, besonders bei Patienten mit Infektionsanfälligkeit – vermutlich auch Reifungsstörung bei B-Zellen

COPB1 (coatomer subunit beta protein) Defekt: Bei 3 saudiarabischen Mädchen mit abnormen Infektionen sowie komplexen neurologischen und syndromalen Befunden kann der CID näher charakterisiert werden

MSMD: Bei einem chinesischen Baby kommt es nach BCG-Impfung zu einer disseminierten Infektion – Defekt bei IL12RB1, 28 Monate antimikrobielle Therapie erforderlich unter zusätzlichem Einsatz von IFN-γ, Dauertherapie danach nur mit IFN-γ

Komplement Faktor B Defekt: Bei einem 14-jährigen Mädchen mit Neisseria meningitidis Serotyp Y Meningitis fehlt AP50 bei normalem CH50 – Compoundheterozygotie im CFB Gen