TFRC (TFR1, transferrin receptor 1, CD71) Defekt: Bei 3 Patienten aus 2 Familien zeigt sich ein biallelischer Defekt nicht als CID, sondern mit hypertrophischer Kardiomyopathie und schwerer mikrozytärer Anämie bei schwerer mitochondrialer Dysfunktion

STAT3 GOF Defekt: Warum erhöhtes Risiko für Autoimmunität? CD8+ T-Zellen von Patienten zeigen verminderte Expression von CD39 mit Herunterregulierung von CD73 und A2AR (Adenosinrezeptor), dadurch Störung der immunsuppressiven Wirkung von Adenosin

PID allgemein: Von 175 Patienten aus Katar mit verschiedenen PID entwickeln 23 ein Malignom – dominierend sind DNA-Reparaturdefekte wie AT, dort auch höchste Letalität

STAG1 Defekt: Bei einem 5-jährigen Jungen mit typischen Befunden einer Kohäsinopathie werden zusätzlich Hypoglykämien, Fieberschübe und ein PID gefunden – STAG1-RAD21 Interaktion gestört

CGD: Ein 14-jähriger chinesischer Patient mit neuer CYBB Mutation entwickelt eine invasive Aspergillose sowie eine Koinfektion mit Burkholderia multivorans – Ausgang fatal

APECED (APS-1): 2 Patienten mit Autoimmunendokrinopathien (Hypoparathyreoidismmus, hypergonadotroper Hypogonadismus) werden mit dem JAK 1/2 Inhibitor Ruxolitinib behandelt – Normalisierung der endokrinen Anomalien

HYOU1 Defekt: Beschreibung von 2 weiteren Patienten mit biallelischen Mutationen – Störungen bei der B-Zell Entwicklung und der Neutrophilen-Funktion

CVID: Welche Arten von Endokrinopathien sind bei erwachsenen Patienten mit CVID zu beobachten? Analyse von 95 türkischen Patienten – möglich sind autoimmune, nicht autoimmune und Steroid-induzierte

MHC II Defekt: Retrospektive Analyse von 54 marokkanischen Patienten – bei genetisch untersuchten Fällen dominiert die Mutation bei RFXANK

GATA2 Defekt (MonoMAC): Bei einem 21-jährigen Patienten mit neuer heterozygoter de novo Mutation wird neben typischen Befunden auch eine primäre sklerosierende Cholangitis beobachtet – Review der Literatur