IPEX: Review zum Krankheitsbild und der Rolle von FOXP3 Mutationen

ADA2 Defekt: Review zu Immunpathogenese und therapeutischen Optionen

APECED (APS-1): An einer Kohorte von 69 Patienten können die erweiterten diagnostischen Kriterien überprüft werden – Bestätigung der klinischen Anwendbarkeit und Nutzen für Frühdiagnose

CACNA1C Defekt (Neuer PID?): Bei einem chinesischen Säugling mit klassischen syndromalen Befunden des Timothy Syndroms werden zusätzlich neue Befunde erhoben wie Hirninfarkt und CID - CACNA1C Variante nachgewiesen

PID allgemein: Aktueller Stand der somatischen Gentherapie bei PID – Review

PID allgemein: 156 betagte Patienten mit invasiven Pneumokokkeninfektionen werden auf ihre humorale Immunität untersucht – einige haben eine Hypogammaglobulinämie oder eine monoklonale Gammopathie (M Protein)

Neuer PID: Bei 3 arabischen Patienten aus 2 Familien mit Retinopathie, CID und TNF-getriggerter Autoinflammation wird eine homozygote hypomorphe LOF Variante bei DNAJC17 (heat shock protein HSP40) nachgewiesen

PID allgemein: Was wissen wir über immunologische Befunde bei Gendefekten mit defizienter Nukleotidexcisionsreparatur (Xeroderma pigmentosum, Cockayne-Syndrom, Trichothiodystrophie) – Minireview

Coffin-Siris Syndrom Typ 2: Ein 2-jähriges chinesisches Mädchen mit rezidivierenden Pneumonien und syndromalen Befunden weist eine heterozygote de novo Missense Variante bei ARID1A auf – u.a. Störung der IFN-γ vermittelten Immunität

NFKB1 Haploinsuffizienz: 21 japanische Patienten werden klinisch, immunologisch und genetisch näher charakterisiert – 10 sind asymptomatisch, bei den übrigen werden 7 neue heterozygote Varianten und neue klinische Symptome beobachtet