CD46 Defekt: Bei einer 23-jährigen Patientin entwickelt sich eine CHAPLE-ähnliche Erkrankung in Verbindung mit renaler Mikroangiopathie – homozygoter Defekt bei CD46 bei Normalbefund bei CD55

AT: Review zur biologischen Rolle von ATM als Tumorsuppressor und bei der DNA-Reparatur – welche Konsequenzen für die Therapie von Malignomen?

X-SCID: Bei einem bereits als X-SCID diagnostizierten Baby wird vor Tx ein intrathorakales EBV-negatives diffuses B-Zell Lymphom entdeckt – niedrig-dosierte Chemotherapie unwirksam, haploidente Stammzell Tx ohne Konditionierung, aber mit Cyc post Tx, führ

PID allgemein: In Australien/Neuseeland trägt eine genetische PID Diagnose bei insgesamt 205 Probanden in erheblichem Maße zu einer Anpassung des therapeutischen Vorgehens bei

PID allgemein: Welche PID oder SID sind im Falle von Infektionen durch Aspergillus oder Candida in Erwägung zu ziehen? Ergebnisse aus dem USIDNET

CARD9 Defekt: Bei einem Patienten mit heterozygoter Mutation und CID kommt es zu einer Rhinosinusitis durch Alternaria spp.

Transitorische Hypogammaglobulinämie: Welche klinischen Probleme? Wie Diagnosestellung? Welche Differentialdiagnose? Wann Therapie? Review der publizierten Literatur

Trichohepatoenterales Syndrom-II: Bei 2 Zwillingen mit Compoundheterozygotie bei SKIV2L können detaillierte Analysen der humoralen Immunität vorgenommen werden – Unterschiede zwischen beiden Zwillingen

CTLA4 Haploinsuffizienz: Bei einer chinesischen Patientin, symptomatisch seit dem 2. Lebensjahr, wird im Alter von 38 Jahren eine heterozygote Mutation mit Leserasterverschiebung gefunden

Neuer PID (?): Bei Patienten mit Hao-Fountain Syndrom kann das Zika-Virus (neurotropes Orthoflavivirus) infolge des USP7 Defekts nur unzureichend an der Zell-Internalisation gehindert werden – Störung des endosomalen Recyclings