CTLA4 Haploinsuffizienz: Bei einem chinesischen Patienten mit Autoimmunenteropathie, Malignom des Magens und diversen weiteren Problemen wird eine neue heterozygote Missense LOF-Variante bei CTLA4 gefunden – Störung von Proteindimerisierung und CD80/86-Bi

Papillon-Lefèvre Syndrom: Bei 4 türkischen Patienten mit homozygoten CTSC Mutationen zeigt sich, dass neben einem palmoplantaren Keratoderm und schwerer Periodontitis auch schwere invasive Infektionen möglich sind – Neutrophilen-Dysfunktion verantwortlich

CDC42 Defekt: Bei Patienten mit Autoinflammation zeigt sich, dass eine spezifische Variante von CDC42 mit Pyrin interagiert, das Pyrin-Inflammasom aktiviert und proinflammatorische Zytokine produziert

APECED (APS-1): Etwa 2/3 der identifizierten Varianten bei AIRE sind Missense-Varianten mit unklarer Signifikanz (VUS) – mit Hilfe eines neuen Verfahrens kann bei 32% dieser VUS deren pathogenetische Bedeutung zugeordnet werden

GATA2 Defekt: Ein Expertengremium kann auf Basis von 339 Patientendaten insgesamt 73 mögliche klinische Phänotypen definieren

PSTPIP1 Defekt (PAMI Syndrom): Bei einem 23-jährigen thailändischen Patienten mit therapierefraktärer Colitis, autoimmunhämolytischer Anämie, chronischer Neutropenie, Hepatosplenomegalie, schwerer zystischer Akne und Hyperzinkämie kann eine pathogene Muta

Wiskott-Aldrich Syndrom: Welche Rolle spielt heute die Splenektomie im Lichte verfügbarer kurativer Therapieoptionen? Nur wenige Situationen verbleiben

CVID: Review zu gastrointestinalen und hepatischen Manifestationen – welche Diagnostik? Welche Therapieoptionen aus Sicht des Gastroenterologen?

Trichohepatoenterales Syndrom: Klinische und immunologische Befunde bei 2 israelischen Kindern mit homozygoten Mutationen bei TTC37 bzw. SKIV2L - was kann therapeutisch getan werden?

CARMIL2 Defekt: Bei 17 Patienten werden insgesamt 19 Stammzell Tx vorgenommen – Überlebensrate 82,4%, 2x Zweifach-Tx, bei 14 Patienten vollständige immunologische und klinische Heilung