PID allgemein: Review zu Defekten der verschiedenen IRF (Interferon regulatory factors)

NRAS Defekt: Bei einem knapp 2-jährigen Mädchen mit SLE-ähnlichem Krankheitsbild wird bei PLCG2 eine heterozygote de novo Missense Mutation gefunden, aber auch bei NRAS, Diagnose RALD (RAS-associated leukoproliferative disease), Therapie u.a. mit Telitaci

HIGM Syndrom: Review zu Erkenntnissen der letzten 20 Jahre betreffend die Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase, AID

MHC I Defekt: Bei einer 32-jährigen Patientin mit über 7 Jahre auftretenden Hautulcera wird bioptisch Rötelnvirus nachgewiesen, genetisch TAP1 Mangel – Review der Literatur

PID allgemein: Zu rezidivierenden Pneumonien bei Kindern werden 22 Studien systematisch analysiert – PID für ca. 10% der Fälle verantwortlich

OTULIN Haploinsuffizienz: Bericht über 6 neue Patienten – Erweiterung des genotypischen und phänotypischen Spektrums, Identifizierung möglicher Provokationsfaktoren

PID allgemein: Bei einem 41-jährigen Patienten zeigt sich unter Therapie mit Valproat eine progrediente Hypogammaglobulinämie mit schweren Infektionen – schließlich Nachweis einer Compoundheterozygotie bei RNU4ATAC, Diagnose somit Roifman Syndrom

SCID Screening: In der Schweiz werden 42 Neugeborene mit Non-SCID T-Lymphopenie genetisch und immunologisch nachuntersucht – bei Kindern mit CD4+ T-Zellen unter 300/µl kaum Normalisierungstendenz

FHL: Review zu Pathogenese, Auslösern, Klinik, Diagnose und Therapie bei Erwachsenen mit HLH

H Syndrom (SLC29A3 Defekt): Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass SLC29A3 in dendritischen Zellen antimikrobielles Signaling, Autophagie und Antigenpräsentation unterstützt