Down Syndrom (DS): Was wissen wir über Immundysregulation und Immundefekt beim DS? Müssen therapeutische Konsequenzen erwogen werden? Review

PID allgemein: Review zu PID und Phänokopien mit erhöhtem Risiko für Pilzinfektionen (Candida, Aspergillus, Pneumocystis, Cryptococcus, dimorphe Pilze u.a.)

PID allgemein: Review über Interferonopathien, besonderes Augenmerk auf PTP1B beim STING und IFNAR Signaling sowie endosomale TLR-Pfade

STAT2 Defekt: Bei 3 Geschwistern mit früh manifester pulmonaler Alveolarproteinose und Zeichen von Autoinflammation kann eine neue homozygote Mutation nachgewiesen werden – Einordnung als Interferonopathie, Typ I IFN Antworten dank fehlender Hemmung von U

SCID Screening: Trockenblutproben von 68 Neugeborenen mit fehlenden TRECs werden mittels Next Generation Sequencing als nachgeschaltetes Verfahren genetisch analysiert – der positive prädiktive Wert des Screenings kann von 22% auf 55% gesteigert werden

SCID Screening: Im Rahmen eines japanischen Programms zur Früherkennung des ADA-Mangels wird ein Neugeborenes durch erhöhte Desoxyadenosin-Spiegel auffällig – ADA-Mangel gesichert, TRECs und KRECs erstaunlicherweise normal

AT: Nach Beobachtung klinischer Besserung von Patienten durch Nicotinamid-Ribosid (NR) zeigen nun Transkriptomanalysen, dass NR die Interferon-Response Genexpression dämpft und neurologische Besserung begünstigt

WHIM Syndrom: Bei einem 6-jährigen Jungen mit typischen klinischen Befunden und CXCR4 GOF Mutation können periphere Lymphozyten näher untersucht werden – Immunglobuline und Antikörperbildung normal, Plasmablastendifferenzierung in vitro aber gestört. Rele

PID allgemein: Wie kommt es bei PID mit vorwiegendem Antikörpermangel zu Bronchiektasen? Was sind die Risiken? Welche Diagnostik ist sinnvoll? Was kann IgG-Ersatz bewirken? Review

Komplement C3 Defekt: 2 nicht verwandte marokkanische Patienten zeigen sich mit Infektionsanfälligkeit im Bereich der oberen und unteren Atemwege – neue homozygote Spleißmutation im C3-Gen