MTHFD1 Defekt: Beschreibung von 2 Fällen aus Kuwait mit homozygoten Mutationen– megaloblastäre Anämie, Infektionen, Gedeih- und Entwicklungsstörung in Vordergrund, ein Kind profitiert von Folsäuregabe, das andere verstirbt an HLH-ähnlichem Bild

LRBA Defekt: LRBA reguliert das Zytoskelett im Zuge der B-Zell Aktivierung über Interaktion mit NMIIA (non-muscle myosin IIA), das mit LRBA kolokalisiert ist

CARD11 GOF Mutation: 5 Patienten einer Kohorte werden näher immunologisch untersucht – verschiedene Störungen im B-Zell Kompartiment, aber auch bei der CD4+ T-Zell Homöostase

Phänokopien: Kommentar zur Arbeit von Gharahdaghi N et al.

Phänokopien: Bei 3,5% der erwachsenen Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen finden sich neutralisierende Autoantikörper gegen IL-10 und führen zu proinflammatorischer Hyperzytokinämie – Assoziation mit HLA-DRB1*01:03

HAE: Ein zur Langzeitprophylaxe eingesetzter monoklonaler Antikörper gegen aktivierten Faktor XII (Garadacimab) zeigt über mehrere Jahre weiterhin klinische Wirkung und keine neuen Sicherheitsbedenken

Komplement Faktor I Defekt: Eine neue Variante bei aHUS kann näher charakterisiert werden – intronische Spleißmutation und Stop-Codon, fast kompletter Verlust des Genprodukts

FHL: Bei 3 Patienten mit CDG Erkrankungen (COG6 oder COG7, Conserved oligomeric Golgi) entwickelt sich eine HLH

In eigener Sache: Die Zahl der "Aktuellen Publikationen" mit Link zu PubMed überschreitet 12000

PID allgemein: 22 Patienten mit V.a. PID und normaler genetischer Standarddiagnostik werden RNA-orientiert näher untersucht – bei 2/22 Patienten genetische Diagnose etabliert