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01.12.2025
HAE: Bei 102 Patienten über 12 Jahre, die sich an einer Studie beteiligt haben, zeigt bei Bedarf eingesetztes orales Sebetralstat bei mukosalen Attacken deutliche Wirkung auf Dauer und Intensität der Attacken – nur Einzelfälle benötigen Rescue-Medikation
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01.12.2025
HAE: 11-jähriger Patient mit M. Crohn in der Anamnese und akuten Bauchschmerzen: Niedriges C4 und C1 INH weisen auf die Zweiterkrankung HAE hin
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01.12.2025
HAE: Portugiesischer Konsens zum Einsatz von Danazol, Monitoring und Plan zum Ende des Einsatzes – 46 Empfehlungen
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30.11.2025
HIES bei DOCK8 Defekt: Bei einem jungen Erwachsenen entwickelt sich eine progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML, JC Virus Infektion)
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30.11.2025
WAS: Review zum Krankheitsbild sowie Optionen für konventionelle supportive Therapie, Stammzell Tx und Geneditierung
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29.11.2025
XLA: Was wissen wir über das Risiko einer Hospitalsierung wegen COVID-19 bei XLA? Bronchiektasen und IgG unter 8 g/l im Vordergrund
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29.11.2025
CGD: Ein 16-jähriger Junge entwickelt pulmonale Noduli, bei Biopsie Nachweis von Medicopsis romeroi – Chemotherapie unwirksam, nur HLA-kompatible Granulozyten bewirken Stabilisierung
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28.11.2025
HIES bei STAT3 Defekt: Bei einem mexikanischen Kleinkind kommt es neben anderen Infektionen zu einer disseminierten BCGitis – 2 ähnliche Fälle in der Literatur
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28.11.2025
SOCS1 Haploinsuffizienz: Bei einer betroffenen italienischen Familie bilden sich neurologische Probleme wie MS, Autoimmunenzephalitis und rezidivierende regionale Schmerzsyndrome aus
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27.11.2025
Good Syndrom: Eine 77-jährige israelische Patientin mit metastasiertem Thymom, Myasthenie und Hypogammaglobulinämie entwickelt eine sklerosierende Cholangitis und multiple bakterielle Leberabszesse