SCID: Jahre nach erfolgreicher Stammzell Tx entwickelt ein 16-jähriges Mädchen ein noduläres Dermatofibrosarcoma protuberans

SCID-X1: An Zellen von 2 Patienten mit X-SCID kann ein neues Verfahren zur somatischen Gentherapie mittels CRISPR/Cas9 ex vivo erfolgreich eingesetzt werden – niedrige Toxizität

PID allgemein: Neue europäische Leitlinien zum Einsatz der Stammzell Tx zur Behandlung verschiedener PID veröffentlicht

PID allgemein: Welche Rolle kommt Innate Lymphoid Cells (ILC) im Zusammenhang mit PID zu? Review

GATA2 Defekt: 12 italienische Patienten mit und ohne Stammzell Tx sowie gesunde Kontrollen werden hinsichtlich des intestinalen Mikrobioms und Metabolitmustern untersucht

Moesin Defekt: Bei einem 2-jährigen chinesischen Jungen mit rezidivierenden Infektionen, Kawasaki Syndrom und Produktion von Autoantikörpern wird eine neue hemizygote MSN Mutation gefunden – immunologisch CID, hypomorphes Genprodukt instabil

SCID Screening: Was tun mit Kindern mit Non-SCID T-Lymphopenie? Follow-up einer niederländischen Kohorte über 6;5 Jahre

CGD: Bei einem 11 Monate alten Jungen mit CGD kommt es neben einem Leberabszess durch MRSA zu einer disseminierten Infektion durch Burkholderia cepacia, nachgewiesen durch DNA Next-Generation Sequencing im Plasma

CGD: 42 Patienten mit Stammzell Tx und Überlebenszeiten über 2 Jahre werden auf Organschäden untersucht – verschiedene Organe betroffen, 2 Spätmalignome

CGD: Bei einem Säugling mit CGD und MyLeod Phänotyp bei CYBB Defekt durch eine große Deletion wird begleitend zur Stammzell Tx ein neues Konzept zur Transfusion von nicht kryopräserviertem Kx-negativem Blut entwickelt