PID allgemein: Analyse von 76138 Berichten über 20 Jahre zur Verträglichkeit von IVIG - generell gute Verträglichkeit, allerdings auch seltene und z.T. schwere Nebenwirkungen

Schimke immunoossäre Dysplasie: Bei 3 indischen Patienten zeigt sich, dass eine genetische Diagnose des SMARCAL1 Defekts nur unter Zuhilfenahme der Kopienzahlvarianten möglich ist

Neuer PID?: Bei einem Patienten mit Leigh-Syndrom bei NDUFS4 (eine mitochondriale Oxidoreduktase) LOF-Mutation und im Mausmodell zeigen sich Störungen der T-Zell-Aktivierung

PID allgemein: 100 in der Literatur berichtete Fälle mit Behçet-ähnlichem Syndrom werden näher analysiert – bei 70/100 Nachweis einer genetischen Basis (besonders TNFAIP3, NFKB1, RELA, IKBKG, aber auch ADA2, CSF2 und LIG4), dagegen kaum HLA-B51

PID allgemein: Die phänotypische Klassifikation von PID von 2024 umfasst nun 559 unterschiedliche Defekte

PID allgemein: Genotypische PID Klassifikation durch Expertengremium von 2024 nun frei zugänglich

Phänokopien: Bei 5 Patienten mit schweren und teils tödlichen Nebenwirkungen der Lebendimpfung gegen das Chikungunya Virus können in 3 Fällen Autoantikörper gegen Typ I IFN nachgewiesen werden

CGD: Review zum Krankheitsbild, Diagnosestellung und Therapie

PID allgemein: 104 Patienten mit Autoimmunzytopenien zeigen 51% Hinweise auf mögliche PID – Immunglobulinspiegel und naive T-Zellen, aber auch andere Biomarker können diagnostisch hilfreich sein

MSMD: Ein 45-jähriger Patient entwickelt eine fatal verlaufende disseminierte und ZNS-Infektion mit Mycobacterium tilburgii – pathogene Mutation bei IL12RB1