ICF2: Bei einem Patienten mit neuer homozygoter ZBTB24 Mutation kommt es klinisch zu Infektionen mit intrazellulären Erregern – Präsentation der immunologischen Befunde

X-SCID: Bei einem chinesischen Patienten mit IL2RG Defekt zeigen präklinische Studien zur somatischen Gentherapie mit selbst-inaktivierenden lentiviralen Vektoren sowohl Effektivität als auch Sicherheit – korrigierte Stammzellen entwickeln nach Tx auf Nac

DNA Ligase IV Defekt: Bei einem 8-jährigen Mädchen mit diversen schweren Infektionen, Wachstums- und Gedeihstörung sowie Befunden eines atypischen T-B-NK+ SCID wird eine hypomorphe homozygote Mutation bei LIG4 gefunden

ADA2 Defekt: Die Manifestation einer infantilen PRCA (pure red cell aplasia) kann Anlass zur Verwechslung mit einer Blackfan-Diamond Anämie geben – Beobachtungen an 9 Patienten

Spezifischer Antikörpermangel: Darstellung aller klinischen Befunde von 55 Erwachsenen mit Polysaccharid-spezifischem Antikörpermangel – IgG-Ersatz offenbar wirksam

CGD: Trotz eingeschränkten Überlebensraten erscheint bei Abwesenheit kompatibler Stammzellspender die haploidente Stammzell Tx entweder bei Depletion des Transplantats mit anti-TCRαβ/CD19 oder Gabe von Cyclophosphamid post Tx als mögliche therapeutische

AT: Ein weiterer Patient entwickelt nach Varizella-Lebendimpfung Granulome im Gesicht– Impfstamm nachgewiesen

IRF2BP2 (Interferon regulatory factor-2 binding protein-2) Defekt: 34 Patienten mit „CVID“ zeigen ein komplexes Krankheitsbild mit Autoimmunität, Inflammation und gestörter B-Zell Reifung

CVID: Welche Manifestationen tragen zum Tod vor dem 70. Lebensjahr bei? Untersuchungen an 497 Patienten, davon 57 früh verstorben

Komplement Faktor D Defekt: Identifizierung von 2 neuen Patienten (einer mit Down Syndrom) mit komplettem Defekt bei schweren Infektionen durch N. meningitidis und H. influenzae