PID allgemein: Was wissen wir über immunologische Befunde bei Gendefekten mit defizienter Nukleotidexcisionsreparatur (Xeroderma pigmentosum, Cockayne-Syndrom, Trichothiodystrophie) – Minireview

Coffin-Siris Syndrom Typ 2: Ein 2-jähriges chinesisches Mädchen mit rezidivierenden Pneumonien und syndromalen Befunden weist eine heterozygote de novo Missense Variante bei ARID1A auf – u.a. Störung der IFN-γ vermittelten Immunität

NFKB1 Haploinsuffizienz: 21 japanische Patienten werden klinisch, immunologisch und genetisch näher charakterisiert – 10 sind asymptomatisch, bei den übrigen werden 7 neue heterozygote Varianten und neue klinische Symptome beobachtet

SCID: Nachdem in Thailand nach der Geburt eines Kindes mit klassischem T-B+NK- SCID identifiziert wurde, wird bei der Mutter ein somatisches Mosaik auf niedrigem Level entdeckt – bei folgender Schwangerschaft kann mit Erfolg ein euploider mutationsfreier

PID allgemein: Was unterscheidet Patienten mit PID oder SID von solchen ohne ID, wenn es zu Bakteriämien mit Campylobacter spp. kommt? Untersuchung von 172 ID-Patienten

PID allgemein: 373 Patienten aus einem französischen Register mit verschiedenen PID werden hinsichtlich Manifestation eines Ekzems analysiert. Wie häufig? Welche PID sind betroffen? Therapeutische Konsequenzen?

BCL10 Defekt: Bei einem chinesischen Jungen mit relativ milden Infektionen, CID und Immundysregulation wird eine neue homozygote verstümmelnde Mutation (Linkerregion) bei BCL10 gefunden – CBM-abhängige T-Zell Aktivierung gestört, CBM-unabhängige Signalweg

PID allgemein: Ein erheblicher Anteil von 2293 Patienten bis 17 Jahre mit verschiedenen PID und Stammzell Tx, die die Tx mehr als 2 Jahre überlebt haben, zeigt Langzeitprobleme – Literaturanalyse

PID allgemein: Welchen Nutzen und welche Risiken hat die Messung des kalkulierten Globulins bei der PID-Früherkennung? Review

Down Syndrom (DS): Was wissen wir über Immundysregulation und Immundefekt beim DS? Müssen therapeutische Konsequenzen erwogen werden? Review