HIES bei STAT3 Defekt: Eine bestimmte intronische Mutation trägt zu verstärkter Bindung von STAT3 an die Startsequenz des IL-4 Gens bei – Erklärung für Hyper-IgE Phänotyp?

CARMIL2 Defekt: Beschreibung von 5 palästinensischen Patienten mit z.T. neuen homozygoten Mutationen – klinisch bei einem Patienten rezidivierende viszerale Leishmaniase, bei allen weiteren schwere Infektionen

IgG Subklassenmangel: Analyse von klinischen Befunden und IgG Subklassen bei 43 türkischen Kindern – bei 90% der Fälle kommt es nach wenigen Jahren zu einer Normalisierung der Befunde

CVID bei NFKB1 Defekt: Compoundheterozygotie mit neuen Varianten in cis (auf Kopie desselben Gens) löst eine Zerstörung des Übergangs von p110 zu p50 aus – gewissenhafte genetische Untersuchung klärt die Biologie

ORAI1 Defekt: Bei einem Säugling mit SCID-ähnlichen Befunden und compoundheterozygoter Mutation kommt es zu LOF und GOF Effekten bei ORAI1 – fataler Verlauf bei CMV-Infektion und HLH

XLA: Bei detaillierter Analyse von 110491 Neugeborenen auf KRECs ergeben sich Hinweise, dass die Frühdiagnose einer XLA möglich ist

HIES: 3 vietnamesische Patienten mit extremer Erhöhung von IgE werden genetisch untersucht – neue Varianten bei PTPRC, UNC119 und IL21R nachweisbar

Cernunnos/XLF Defekt: Fall eines türkischen Säuglings bei typischem Phänotyp und homozygoter Nonsense Mutation – Review publizierter Fälle

DOCK2 Defekt: Bei einem indischen Kind mit atypischen purpuraartigen Varizellen wird eine homozygote Mutation bei DOCK2 gefunden – Verlauf fatal

SCID: Bei einem 2 Monate alten palästinensischen Säugling mit Omenn Phänotyp wird eine compoundheterozygote Mutation bei RAG2 gefunden – IgE 190000 U/ml, T-Zellen normal, B-Zellen vermindert, Verlauf mit 7 Monaten fatal