HAE: Review zur Entwicklung der Lonvoguran ziclumeran (Lonvo-z; NTLA-2002) Therapie, der ersten in vivo CRISPR/Cas9 Gen-editierenden Therapie

Shwachman-Diamond Syndrom: Endoskopische und histologische Befunde am Darm bei 45 Patienten mit gesicherter Diagnose

SCN: Bei einem 18-jährigen Patienten mit lebenslanger Geschichte mit oralen Ulcera, Haut- und Ohrinfektionen entwickelt sich eine neutropenische Colitis ulcerosa – heterozygote Mutation bei ELANE

CGD: Bei einem 12-jährigen Jungen mit relativ später klinischer Manifestation kommt es zu einer disseminierten Nocardiose

DiGeorge Syndrom: Darstellung von 12 neuen Fällen mit Mikroduplikation bei 22q11.2 und Review aller publizierten Fälle

APDS: Review über das Krankheitsbild und Therapieoptionen

IPEX: Review zum Krankheitsbild und der Rolle von FOXP3 Mutationen

ADA2 Defekt: Review zu Immunpathogenese und therapeutischen Optionen

APECED (APS-1): An einer Kohorte von 69 Patienten können die erweiterten diagnostischen Kriterien überprüft werden – Bestätigung der klinischen Anwendbarkeit und Nutzen für Frühdiagnose

CACNA1C Defekt (Neuer PID?): Bei einem chinesischen Säugling mit klassischen syndromalen Befunden des Timothy Syndroms werden zusätzlich neue Befunde erhoben wie Hirninfarkt und CID - CACNA1C Variante nachgewiesen