CVID: Bei einer 28-jährigen Patientin wird nach einer intestinalen Histoplasmose und immunologischen Tests die Diagnose „CVID“ gestellt – antimykotische Therapie (Itraconazol oral) und IgG-Ersatz führen zur Besserung

CVID: Wie unterscheiden sich klinische Probleme und Immunphänotyp bei Patienten mit CVID von denen mit isoliertem IgG- oder IgG/IgM-Mangel? Untersuchung an 493 Patienten mit Hypogammaglobulinämie

Dyskeratosis congenita: Review zu Mechanismen, die zu Malignomentstehung und Immundefekt beitragen

CVID (Neuer PID?): Bei einem Patienten mit „CVID“ finden sich verminderte NK-Zellen mit verminderter Funktion – autosomal dominante Variante bei CDC45 (cell division cycle protein 45, Teil eines DNA-Replikationskomplexes) relevant?

ADA2 Defekt: An Zellen von Patienten können 2 relevante Anomalien nachgewiesen werden: Steigerung der Apoptose und Störung des Pentosephosphat-Shunts

CVID: Aus ipSC eines Patienten mit heterozygoter NFKB1 Mutation mit Leserasterverschiebung werden Monozyten erzeugt – inflammatorische Zytokine wie IL-1ß gesteigert, TNF Antagonisierung erscheint klinisch nützlich

ICF2: Eine 28-jährige Patientin muss wegen Fieber und Symptomatik eines septischen Schocks stationär behandelt werden – auffällige immunologische Befunde, schließlich Nachweis einer homozygoten Variante bei ZBTB24

HAE: Fall eines 56-jährigen Patienten mit rezidivierenden abdominellen Attacken, Hospitalisierungen und chirurgischen Interventionen, aber ohne periphere Schwellungen

PID allgemein: Beim Vergleich des Immunphänotyps von 39 Patienten mit gesicherten PID mit/ohne Immundysregulation und 17 gesunden Kontrollen erweist sich ein Immundysregulations-Score als diagnostisch hilfreich

ZNFX1 Defekt: Neue Erkenntnisse zur biologischen Funktion: RNA-Bindung resultiert in defizienter Virusreplikation, Reversibilität durch Deubiquitinierung – Ausfall dieser Funktion bei pathogenen Varianten