PID allgemein: 22 Patienten mit V.a. PID und normaler genetischer Standarddiagnostik werden RNA-orientiert näher untersucht – bei 2/22 Patienten genetische Diagnose etabliert

ADA Mangel: Bei einem 7-jährigen Jungen entwickelt sich zunächst ein embryonales Sarkom der Leber, nach Chemotherapie ein hepatozelluläres Karzinom

HIES: Bei einem indischen Kind mit Hyper-IgE Phänotyp wird eine vermutlich pathogene Mutation bei IFIH1 (interferon-induced with helicase C domain 1, kodiert MDA5) nachgewiesen

CD137 (4-1BB) Defekt: Fall einer 21-jährigen Patientin mit Infektionen, Autoimmunität und Lymphom bei homozygoter TNFRSF9 Mutation – Review der bekannten Literatur

Selektiver IgA-Mangel: Welche Definitionen werden international verwendet? Wie ist das Management? Was wissen wir über Transfusionsreaktionen bei vorhandenen Autoantikörpern gegen IgA?

CTLA-4 Defekt: Erster Fall eines Patienten mit homozygoter CTLA4 Mutation – frühe Autoimmunität, Wachstumsstörung und Lymphoproliferation, Immundysregulation bei instabilem Genprodukt mit mimimaler Oberflächenexpression

Phänokopien: Bei 2 Patienten mit Fieber, Gewichtsverlust und Lymphadenopathie stellt sich nach genauer Diagnostik eine disseminierte MAI-Infektion heraus – neutralisierende Antikörper gegen IFN-γ

Nijmegen Breakage Syndrom: Erst im Alter von 21 Jahren wird bei eineiigen Zwillingen mit Infektionsanfälligkeit, Hypogammaglobulinämie und ovarialer Dysfunktion eine neue Compoundheterozygotie bei NBN nachgewiesen

PID allgemein: Welche monogenen autoimmunen und autoinflammatorischen Erkrankungen sind für den internistischen Rheumatologen von Bedeutung? Review

PID allgemein: 46 türkische Patienten mit juveniler rezidivierender Parotitis werden eingehend hinsichtlich Ätiologie untersucht – 37/46 sind idiopathisch, 3/46 haben einen PID