XLP-1: Bei einem 28-jährigen Patienten mit „CVID“ bei Hypogammaglobulinämie sowie Atemwegsinfektionen incl. Tbc wird durch genetische Analysen eine pathogene SH2D1A Mutation gefunden

STAT3 GOF Defekt: Ein Erwachsener mit Bauchschmerzen, Fieber, hohem CRP und mesenterialer Lymphadenopathie trägt eine heterozygote STAT3 GOF Mutation – Besserung durch JAK-Inhibitor Tofacitinib

Selektiver IgA-Mangel: 61 Erwachsene mit IgA-Mangel und 73 Kontrollen werden klinisch und immunologisch näher untersucht – u.a. ist IL-18 im Serum erhöht, der zelluläre IL-18 Rezeptor vermindert exprimiert

PID allgemein: Welche Erkrankungen müssen neben PID in der Differenzialdiagnose der Dünndarm-Zottenatrophie bedacht werden? Review

XLA: Bei einem 21-jährigen Patienten aus dem Iran kommt es zu einer pulmonalen Infektion mit flagellierten Lophomonas

CHARGE Syndrom: Von einem 21 Monate alten Mädchen mit Athymie bei neuer CHD7 Variante können induzierte pluripotente Stammzellen (ipSC) für weitere Forschungen erzeugt werden

Bei mehreren erwachsenen Patienten mit MCH I Defekten (TAP1 oder TAP2) und unklaren Hautläsionen ist die Röteln-PCR im Biopsat unergiebig, die Serologie belegt aber die Genese

IgG Subklassenmangel: Bei 2 Patienten mit Xeroderma pigmentosum (Mutationen bei XPA bzw. ERCC4) finden sich verminderte IgG Subklassen 2 und 3 sowie eingeschränkte Impfantworten

LRBA Defekt: Nach Rückzug von Ataluren vom Markt zeigen 3 neue TRID (translational readthrough-inducing drug) an Patientenfibroblasten die Fähigkeit zur Normalisierung der LRBA-Expression

Neuer PID?: Der homozygote somatische Defekt von CBL (E3 ubiquitin ligase Casitas B-lineage lymphoma) führt zu erheblicher Störung der humoralen Immunität durch Beeinträchtigung der Bildung von Memory B-Zellen, Klassen-Switch und somatischer Hypermutation