PID allgemein: Review zu monogenen Defekten mit Risiko für Herpesenzephalitis, Pathogenese und Therapieoptionen

SCID: Bericht über Klinik, Genetik und Verlauf von 148 Patienten aus China – häufigste Mutationen bei IL2RG (34.7%), RAG1 (22.3%), RAG2 (9.1%) und LIG4 (8,3%), Ergebnisse der Stammzell Tx noch unbefriedigend

HIES bei DOCK8 Defekt: Bericht über 47 Patienten, die einer Stammzell Tx zugeführt wurden – Überlebensrate nach 7 Jahren bei 91,5%

RELA (p65 Untereinheit von NF-κB) Defekte: Systematische Literaturanalyse zu klinischen Manifestationen, immunologischen Befunden und Therapiemöglichkeiten

APECED (APS-1): Review zu Epidemiologie, Genetik, Immunpathogenese, klinischen Manifestationen, Diagnostik und Therapieoptionen

Wiskott-Aldrich Syndrom: Im Rahmen verschiedener Studien werden 27 Patienten nach lentiviralen Gentherapie (Etuvetidigene autotemcel, etu-cel, Waskyra®) über 5;7 Jahre beobachtet – ein Patient verstirbt, alle anderen überleben ohne Hinweise auf insertiona

PID allgemein: Bei einem 13-jährigen Jungen mit wird nach Phenobarbitaltherapie ein DRESS und eine HLH diagnostiziert, IgG (2 g/kg) zur Therapie eingesetzt – Coombs-positive schwere hämolytische Anämie möglicherweise Nebenwirkung

DiGeorge Syndrom: Bei einem 25-jährigen Patienten mit heterozygoter TBX1 Variante, aber ohne 22q11.2 Mikrodeletion, findet sich ein kongenitaler sensorineuraler Hörverlust und ein in der Adoleszenz erworbener Hypoparathyreoidismus

CMC: Bei 4 Patienten mit neuer GOF Mutation in der DNA-bindenden Domäne von STAT1 findet sich bei 3/4 ein milder Phänotyp mit früh einsetzender CMC, aber ohne Autoimmunität, beim 4., nicht verwandten, aber ein schwerer Phänotyp

XIAP Defekt (XLP-2): Bei einem 8-jährigen Jungen mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung bei neuer XIAP Mutation bringt eine anti-TNF-Therapie keinen Erfolg – mit Ustekinumab klinische und endoskopische Besserung