Cernunnos/XLF Defekt: Ex vivo können Fibroblasten von 2 Patienten mit radiosensitivem SCID bei NHEJ1 Mutation mittels Baseneditierung mit deaktivierten Cas9 Nickasen ohne Induktion von DNA-Doppelstrangbrüchen korrigiert werden – Radiosensitivität verschwi

DNA Ligase IV Defekt: Bei einem neuen Mausmodell mit hypomorpher LIG4 Missense Variante kommt es neben sonst typischen Befunden zu einer massiven TH1-getriggerten intestinalen Inflammation

BCL11B Defekt: Bei 2 chinesischen Geschwistern mit neurologischen Befunden und riesigen Condylomata acuminata wird eine Lokaltherapie mit 5-Aminolävulinsäure photodynamischer Therapie (ALA-PDT) erfolgreich eingesetzt

ORAI1 Defekte: Review zu strukturellen Veränderungen von ORAI1 bei LOF und GOF Mutationen – welche klinischen Auswirkungen?

PID allgemein: Wann ist eine Missense Variante relevant? Ein neues Verfahren (FuncVEP) erlaubt eine bessere Interpretation gefundener Varianten und somit eine bessere Prädiktion der klinischen Relevanz

HIES: Bei der Differentialdiagnose der PID mit Hyper-IgE Phänotyp sollte der bei OSMRβ mit eingezogen werden – Kommentar und Diskussion des Signalings auch über den IL-31 Rezeptor

Neuer PID: Bei 2 nicht verwandten Säuglingen mit systemischer Inflammation uns sterilen Lungenabszessen wird eine de novo GOF Mutation bei Dysferlin (DYSF) nachgewiesen – in myeloiden Zellen NLRP3 Inflammasom-Aktivierung, Steigerung von IL-1β Produktion u

STAT1 GOF Mutation (MSMD): Beschreibung eines 19-jährigen Patienten ohne Candidiasis, aber mit disseminierter Infektion durch Mycobacterium genavense

PID allgemein: Bei einem betagten Patienten mit EBV-assoziierten Hodgkin Lymphom und HLH führt der Einsatz von Rituximab zur Kontrolle der HLH und erlaubt Fortführung der Chemotherapie

CGD: Bei einer 50-jährigen Patientin mit einer Anamnese von multiplen Pneumonien wird ein G-6-PDH Mangel mit Mutation bei G6PD nachgewiesen – beim DHR-Test Mosaik von gesunden und defizienten Neutrophilen