APECED (APS-1): 2 Patienten mit Autoimmunendokrinopathien (Hypoparathyreoidismmus, hypergonadotroper Hypogonadismus) werden mit dem JAK 1/2 Inhibitor Ruxolitinib behandelt – Normalisierung der endokrinen Anomalien

HYOU1 Defekt: Beschreibung von 2 weiteren Patienten mit biallelischen Mutationen – Störungen bei der B-Zell Entwicklung und der Neutrophilen-Funktion

CVID: Welche Arten von Endokrinopathien sind bei erwachsenen Patienten mit CVID zu beobachten? Analyse von 95 türkischen Patienten – möglich sind autoimmune, nicht autoimmune und Steroid-induzierte

MHC II Defekt: Retrospektive Analyse von 54 marokkanischen Patienten – bei genetisch untersuchten Fällen dominiert die Mutation bei RFXANK

GATA2 Defekt (MonoMAC): Bei einem 21-jährigen Patienten mit neuer heterozygoter de novo Mutation wird neben typischen Befunden auch eine primäre sklerosierende Cholangitis beobachtet – Review der Literatur

MSMD: Ein mexikanischer Patient entwickelt u.a. mehrere mykobakterielle Osteomyelitiden – genetisch heterozygote verstümmelnde de novo GOF Mutation bei IFNRG1, Expression von IFN-γR1 erhöht mit dominant-negativem Effekt beim IFN-γ Signaling

RAC2 Defekte: Review über die Biologie von RAC2 sowie GOF, LOF und Null Mutationen – Relevanz für Neutrophilenfunktion, Wundheilung und Fibrose

MSMD bei RORC Defekt: Weitere 5 Patienten mit mykobakteriellen Infektionen/CMC und homozygoten LOF Mutationen bei RORγT identifiziert – niedrige TH1*-, TH17- und CD8-Zellen sowie schlechte IFN-γ Produktion verantwortlich

SIFD: Bei einem Kind mit Compoundheterozygotie und neuer TRNT1 Variante dominiert klinisch die Immundysregulation

Agammaglobulinämie: Bei einem 11-jährigen Mädchen mit ausgeprägter Hypogammaglobulinämie und Fehlen von B-Zellen bleibt die NGS-Sequenzierung ohne Ergebnis – Trio-WES und CNV-Analyse fördern eine Compoundheterozygotie bei IGHM zutage