STAT3 GOF Defekt: Innerhalb einer Familie mit derselben Mutation kommt es phänotypisch zu sehr unterschiedlichen Manifestationen

CGD: Ein Kind mit homozygoter NCF1 Mutation (kodiert p47phox) entwickelt nach haploidenter Stammzell Tx im Alter von 4 Jahren unter intensiver Immunsuppression wegen GvHD eine Osteomyelitis plus Enzephalitis mit Rhinocladiella mackenziei (ein Pilz)

CVID: Bei Patienten mit Immundysregulation zeigt sich eine Korrelation zwischen Serum-IL-10 und T-bethighCD21low B-Zellen. Kann IL-10 evtl. IL-21 für Expansion dieser Zellen funktionell ersetzen?

STK4 (MST1) Defekt: Bei einem 6 Monate alten tunesischen Säugling werden neben Befunden des CID auch syndromale Befunde erhoben – Zweitmutation bei C12orf57, die zur Zweitdiagnose Temtamy Syndrom führen

CVID bei TACI Mutation: Bei 30 Patienten mit TNFRSF13B Mutationen zeigt sich klinisch eine große Heterogenität von asymptomatisch über CVID bis zu CID – TACI kann als Modifizierer oder als monogene Ursache für einen PID fungieren

PID allgemein: 182 Patienten mit interstitiellen Lungenerkrankungen werden genetisch untersucht – bei 37 werden genetische Varianten entdeckt, davon 15 PID-assoziiert (COPA, STAT3, STING1, ADA, ZNFX1, PIK3CD, PLCG2, OAS1, CCR2, RNF168, ATM)

XLP-1: Bei einem 8-jährigen Jungen mit pathogener SH2D1A Variante kommt es neben einem Kleinwuchs in Abwesenheit einer EBV-Infektion zu einer eosinophilen Gastritis mit Pylorusobstruktion

PID allgemein: Zu neuen PID sind die Videos 49-51 nun verfügbar

CMC und HIES: Mit Hilfe eines neuen flowzytometrischen Tests können TH17-Zellen im Blut quantifiziert werden – Erstellung von Normalwerten und Validierung bei 31 Patienten mit STAT1 oder STAT3 Varianten

PID allgemein: In einem schwedischen Register, in dem 10549 Patienten mit M. Hodgkin erfasst sind, zeigt sich, dass ein zugrunde liegender PID, meist Antikörpermangel, das Hodgkin-Risiko auf das 8-fache erhöht