PID allgemein: Im ESID Register sind zwischen 1994-2024 insgesamt 30628 Patienten erfasst - Diagnosen, genetische Ursachen, klinische Probleme, Therapie und Trends bei Überlebensraten

PID allgemein: Review über die chronisch-aktive EBV-Infektion, immunologische und virologische Aspekte

APECED (APS-1): Übersicht über bekannte Missense Varianten und deren mögliche Relevanz

XLA: Bei einem 14-jährigen Mädchen wird wegen schwerer Infektionen eine Agammaglobulinämie mit fehlenden B-Zellen diagnostiziert – pathogene BTK Mutation mit extremer 99:1 Lyonisierung verantwortlich

CGD: Im Mausmodell kann die intestinale Inflammation durch ketogene Diät oder ß-Hydroxybutyrat Supplementierung das NLRP3 Inflammason blockieren und so die Colitis bessern

GATA2 Haploinsuffizienz (MonoMAC): Bei einem Erwachsenen mit Infektionen, Granulomen, Autoimmunität und schwerer Alveolarproteinose weist eine schwere Monozytopenie auf den Defekt hin

ADA2 Defekt: In Stamm- und Progenitorzellen sowie im Mausmodell bewirkt die somatische Gentherapie mit einem lentiviralen Vektor eine Korrektur des Defekts ohne Sicherheitsbedenken

PID allgemein: Review zu Defekten der verschiedenen IRF (Interferon regulatory factors)

NRAS Defekt: Bei einem knapp 2-jährigen Mädchen mit SLE-ähnlichem Krankheitsbild wird bei PLCG2 eine heterozygote de novo Missense Mutation gefunden, aber auch bei NRAS, Diagnose RALD (RAS-associated leukoproliferative disease), Therapie u.a. mit Telitaci

HIGM Syndrom: Review zu Erkenntnissen der letzten 20 Jahre betreffend die Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase, AID