SCID Screening: 3 weitere Neugeborene, deren Mütter während der Schwangerschaft mit Thiopurinen behandelt wurden, werden beim Screening durch hochgradige Lymphopenie auffällig

MSMD: Bei einem 3-jährigen indischen Kind kommt es nach einer BCGitis und multiresistenter extrapulmonaler Tbc zu einer ausgeprägten Lymphadenopathie – Biopsie mit Nachweis von Salmonella enterica typhimurium, homozygote Mutation im IL12RB1 Gen

PID allgemein: Von 111 türkischen Patienten mit verschiedenen PID zeigen 42 pathologische Hautbefunde, 17 multiple Läsionen: Infektionen, Pigmentanomalien und Ekzeme dominieren

HAE: Expertenmeinung zu Diagnose und Management von betroffenen Kindern und Jugendlichen

HAE: Das Antisense-ODN Donidalorsen erweist sich auch nach einer Therapiedauer von 1 Jahr als unverändert wirksam – Ergebnisse einer offenen Extensionsstudie an 83 Patienten

SCN: In einer Kohorte von 57 longitudinal untersuchten Patienten mit verschiedenen genetischen Varianten weist das Auftreten eines spezifischen somatischen CSF3R-mutierten Klons (GOF) mit verstümmeltem Genprodukt auf ein hohes Risiko für MDS/AML hin

Komplement C9 Defekt: Bei einem 7-jährigen chinesischen Mädchen entwickelt sich eine Candida-Ösophagitis mit Osophagusstenose – Nachweis einer homozygoten Mutation bei C9

Asplenie oder Komplementdefekte: Ergebnisse einer Phase 4 Studie mit Meningokokken Typ B Vakzine an betroffenen Patienten (51 Asplenie, 2 C-Defekte)

SCID: Ein Junge mit Baller-Gerold Syndrom und T- B low NK− radiosensitivem SCID weist eine homozygote Spleißvariante bei der DNA-Helicase RECQL4 mit intrinsisch-hämatopoetischem Defekt auf und wird mit Erfolg einer unmanipulierten Stammzell Tx ohne Kondit

XLA: Ein 13-jähriger Junge mit XLA unter regelmäßiger IVIG Substitution entwickelt einen hochgradigen bilateralen Visusverlust bei peripapillärer choroidaler Neovaskularisation – bleibender Schaden durch Maculaatrophie