CVID: Experten aus ESID und ERS formulieren praxisorientierte Leitlinien zu Diagnosestellung und Therapie bei Patienten mit GLILD – abschließende Beurteilung der Evidenz steht noch aus

XLA: Bei 2 japanischen Geschwistern wird die pathogene BTK-Mutation im Erwachsenenalter nach Auftreten einer kutanen Botryomykose gestellt

XLA: Im Falle großer Deletionen, die neben dem BTK- auch den TIMM8A-Locus betreffen, kann auf Basis der Daten von 75 MTS Patienten (Mohr-Tranebjærg Syndrom) eine XLA-Variante (XLA-MTS) definiert werden

PID allgemein: Wie ist der aktuelle Kenntnisstand zum Einsatz von Dupilumab bei PID u.a. Erkrankungen? Review

PID allgemein: Bei welchen PID kann eine Neuroinflammation klinisch relevant sein? Wie sollte diagnostisch vorgegangen werden? Review der Literatur von 2005-2025

Cernunnos/XLF Defekt: Bei einem 2-jährigen Mädchen mit radiosensitivem SCID bei NHEJ1 Mutation zeigt sich neben bekannten typischen Befunden eine angeborene fast komplette Depigmentierung der Haut – Repigmentierung nach erfolgreicher Stammzell Tx

IκBα Defekt: Bei 4 chinesischen Kindern mit heterozygoten de novo GOF Mutationen bei NFKBIA zeigt sich eine Erweiterung des klinischen Phänotyps, aber ein konsistenter Immunphänotyp

RNU4ATAC Defekt: Bei 69 neu analysierten Patienten mit biallelischen Mutationen werden 18 neue Varianten entdeckt, klinisch neue Symptome incl. autoimmuner/inflammatorischer Manifestationen – Vorschlag für neue Klassifikation von RNU4ATAC-opathien

Neuer PID: Bei 14 Patienten aus 10 Familien mit M. Crohn kann als neue monogene Ursache ein Defekt von BIRC3 nachgewiesen werden, der die RIPK1 Ubiquitinierung verhindert – RIPK1 Autophosphorylierung führt zu gesteigerten Epithelzelltod

OTULIN Defekt: Bei 3 Patienten aus 2 Familien mit isoliertem Pyoderma gangraenosum kann eine homozygote Mutation im PUB-interagierenden Motiv nachgewiesen werden, die zum Verlust der LUBAC-Bildung beiträgt – unkontrollierte Inflammasom-Aktivität