COPB1 (coatomer subunit beta protein) Defekt: Bei 3 saudiarabischen Mädchen mit abnormen Infektionen sowie komplexen neurologischen und syndromalen Befunden kann der CID näher charakterisiert werden

MSMD: Bei einem chinesischen Baby kommt es nach BCG-Impfung zu einer disseminierten Infektion – Defekt bei IL12RB1, 28 Monate antimikrobielle Therapie erforderlich unter zusätzlichem Einsatz von IFN-γ, Dauertherapie danach nur mit IFN-γ

Komplement Faktor B Defekt: Bei einem 14-jährigen Mädchen mit Neisseria meningitidis Serotyp Y Meningitis fehlt AP50 bei normalem CH50 – Compoundheterozygotie im CFB Gen

HIES bei STAT3 Defekt: Bei einer 18-jährigen japanischen Patientin mit ansonsten typischer klinischer Symptomatik kommt es zu einer ungewöhnlichen Infektion: Retroperitonealabszess mit Methicillin-sensitiven Staphylococcus aureus

PID allgemein: Kann die Unverträglichkeit von SCIG bei Patienten mit CVID durch Prämedikation mit 4200 Einheiten von rekombinantem C1 INH behandelt werden? Ein Fallbericht

IL2RA (CD25) Defekt: 2 Kinder mit CID, Enteropathie, Infektionen, Ekzem/Atopie und Gedeihstörung bei homozygoter IL2RA Mutation werden mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt

Nijmegen Breakage Syndrom: Bei einem 6 Jahre alten chinesischen Kind mit NBS-ähnlichem Krankheitsbild wird eine compoundheterozygote Mutation bei RAD50 nachgewiesen, einer Komponente des MRE11-RAD50-NBS1 Komplexes

Hypogammaglobulinämie: Eine 73-jährige Patientin mit Diabetes und Hypogammaglobulinämie entwickelt eine septische Arthritis/Myositis mit Nocardia farcinica – Therapie antibiotisch + chrirurgisch

PID allgemein: 452 Patienten mit Immundysregulation werden auf somatische Mosaike untersucht und mit gesunden Kontrollen verglichen – bei 9,5% der Patienten sind Mosaike nachweisbar, von diesen sind vermutlich 33% pathogen

HAE: Review über aktuelle Optionen für Akuttherapie und Langzeitprophylaxe