NFKB2 Defekt: In einer Familie mit heterozygoter Mutation (Substitution einer AS) in der N-terminalen Rel-Homologie Domäne von p100/p52 zeigt sich eine Hypogammaglobulinämie mit relativ milden klinischen Symptomen

HIES bei PGM3 Defekt: Bei einem 3-jährigen Jungen mit PGM3 Defekt und therapieresistentem Ekzem kommt es bei Einsatz von Dupilumab zu einer klinischen Besserung

LAD III: 7 Missense Mutationen im Bereich der FERM Domäne von Kindlin-3 können strukturell und biochemisch näher untersucht werden – FERM Domäne kritisch für Integrinaktivierung

CGD: 54 Trägerinnen von Mutationen für X-CGD werden in einem Register erfasst – bei 10 mit Langzeitbeobachtung zeigt sich eine Abnahme des DHR-Tests von 2,35% pro Jahr

HAE: Bei Patienten, die trotz verschiedener Langzeittherapien Attacken entwickeln, kann Einsatz von früh eingesetztem oralem Sebetralstat diese Attacken kontrollieren

DIAPH1 Defekt: Ein 11-jähriger türkischer Junge mit homozygoter DIAPH1 Mutation zeigt sich mit typischen Befunden wie EBV-assoziiertem M. Hodgkin, aber ohne kortikale Blindheit

Neuer PID: Bei 10 Patienten aus 8 Familien mit T-B+NK+ SCID oder CID wird eine biallelische Mutation bei GTF3A (kodiert Transkriptionsfaktor IIIA, TFIIIA) gefunden – multiple funktionelle Anomalien des Genprodukts bewirken substanzielle Störung der T-Zell

MSMD: Bei 9 indischen Patienten mit IL12RB1 oder IL12B Mutationen kommt es im Rahmen von bakteriellen Infektionen zu einer Purpura Schönlein-Henoch ähnlichen leukozytoklastischen Vaskulitis

IL23R Defekt: In einer Kohorte von Patienten mit Tbc werden einige mit partiellem rezessivem IL-23R Defekt gefunden – keine Manifestationen von atypischen Mykobakteriosen

CVID und XLA: 22 Patienten mit CVID und 9 mit XLA werden mittels eines Fibrose-Scores und Elastographie hinsichtlich Leberbeteiligung untersucht – wichtige Informationen gewonnen, weitere prospektive Studien und Korrelation mit Biopsien aber vonnöten