PID allgemein: Impfkomplikationen durch BCG werden systematisch analysiert: Immundefekte, klinische Manifestationen, BCG-Genetik und Resistenzen

AIOLOS Haploinsuffizienz: Bei einem Patienten mit heterozygoter Missense Mutation bei IKZF3 kommt es zu einer fatal verlaufenden systemischen Granulomatose durch das Röteln-Lebendvakzinevirus

RIPK1 Defekt: Bei einem Mädchen mit langjährigen Atemwegsinfektionen und CID, als Erwachsene auch Autoimmunität, wird eine heterozygote Mutation in der Kinasedomäne von RIPK1 gefunden – Störung der IL-2 Synthese

PID allgemein: Welche Rolle spielt intrazelluläres ATP für die Immunität? Review

Neuer PID?: Bei einem Kind mit neuer compoundheterozygoter Variante bei LIG3 (mitochondrial DNA depletion syndrome 20) werden erstmals neben neurologischen Symptomen und Katarakt auch immunologische und endokrinologische Anomalien beobachtet

PID allgemein: Bei 2655 Patienten werden in 1,4% durch geeignete Technik Mosaikvarianten nachgewiesen – 34% von diesen werden wegen niedriger Allelfrequenzen in der Standard-Keimbahnanalyse nicht erkannt

TLR8 GOF Defekt: Bei 2 Geschwistern mit rezidivierenden Infektionen und systemischer Inflammation wird eine neue hemizygote Missense Mutation bei TLR8 gefunden – Turnover und proteasomaler Abbau des Proteins gesteigert ebenso wie NF-κB Aktivierung

PID mit Antikörpermangel: Bei Analyse von 25 Schwangerschaften bei Müttern mit humoralen PID unter IgG-Ersatz zeigt sich, dass IgG-Spiegel unter 1000 mg/dl zu vermehrten maternalen Infektionen beitragen, aber ohne Einfluss auf kindliche Infektionen sind

SCID Screening: Ein Säugling mit compoundheterozygoter RAG1 Mutation und Omenn Phänotyp verstirbt mit 3 Monaten an paralytischer Vakzine-assoziierter paralytischer Polio, weil er an Lebenstag 8 OPV erhalten hat. Vorher kein SCID-Screening!

FCHO1 (FCH domain only 1) Defekt: Ein türkischer Patient wird mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt