Neuer PID: Bei 10 Patienten aus 7 Familien mit früh manifester Primärer Atopie kann eine biallelische LOF Mutation bei OSMR (kodiert Oncostatin M Rezeptor β) nachgewiesen werden – OSM Signaling gestört, bei anderen Mitgliedern der IL-6R Familie aber intak

XLA: Erst im Alter von 42 Jahren wird ein japanischer Patient mit hypomorpher BTK Mutation symptomatisch (Arthritis/Synovitis, Lungenabszess, Glutäalabszess)

Phänokopien: Review zu Epidemiologie, Pathogenese, Klinik, Diagnosestellung und Therapieoptionen bei Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-γ

HIES: Ein Expertengremium formuliert Leitlinien zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen bei Patienten STAT3 Defekt

LAD-1: Bei einem Kind mit Compoundheterozygotie bei ITGB2 kommt es trotz mäßig ausgeprägter Expression von CD18 zu schweren Infektionen

HAE: Review zu Ursachen und Management bei Patienten mit erworbenem Angioödem. Was ist gesichert?

CD55 Defekt (CHAPLE): Bei 8 Patienten zeigt sich während der Therapie mit Eculizumab eine Normalsierung des B-Zell Kompartiments

XLP-1: Bei 6 japanischen Patienten zeigt sich, dass es zu polyklonalen Lymphoproliferationen in Gegenwart oder Abwesenheit von EBV kommen kann – welche Kofaktoren sind relevant?

IPEX: Erstmals wird bei einem Kind mit FOXP3 Mutation ein TIPIC (transient perivascular inflammation of the carotid artery) Syndrom identifiziert

JAK3 GOF Defekt: Bei einem Patienten mit HIES, Myositis, Lymphopenie und Autoimmunhypothyreose findet sich eine Compoundheterozygotie bei JAK3 – Überaktivierung kann mit Erfolg durch Tofacitinib kontrolliert werden