Lysinurische Proteinintoleranz: Bei 10 betroffenen türkischen Patienten kann gezeigt werden, dass bei der Erkrankung Anomalien bei B- und T-Zellen parallel zu metabolischen Störungen vorhanden sind

LRBA Defekt: Unter Therapie mit Rituximab wegen Relaps eines Hodgkin Lymphoms entwickelt ein betroffener Patient eine septische Arthritis mit Ureaplasma parvum

SCID Screening: Innerhalb von 5 Jahren werden in Japan 1.380.634 Neugeborene mittels TRECs und KRECs gescreent – 15 Kinder mit SCID und 16 mit Agammaglobulinämie identifiziert und erfolgreich therapiert

CD3γ Defekt: Bei 2 Erwachsenen mit Evans Syndrom und kombiniertem Immundefekt (CID) können z.T. neue homozygote CD3G LOF Mutationen nachgewiesen werden – Analyse der 16 bisher publizierten Fälle

TBX1 Haploinsuffizienz: Variable Inaktivierung von KMT2D erklärt, warum Patienten mit DiGeorge und Kabuki Syndrom Gemeinsamkeiten beim Phänotyp aufweisen können

SCID Screening: Mit Hilfe eines neuen Verfahrens kann möglicherweise der Anteil falsch positiver Befunde reduziert werden

SAMHD1 Defekt: Bei einem Patienten mit komplexen syndromalen Befunden und familiärem Chilblain-Lupus zeigen RNA-Analysen ein Fehlen ab Exon 5 – Erklärung durch homozygote, balancierte, reziproke Translokation des SAMHD1 Locus von Chromosom 20 auf 17

AT: Was gibt es für Entwicklungen bei einer mehr als nur symptomatischen Therapie? Review

DNA Ligase IV Defekt: Ein 18-jähriger chinesischer Patient mit Compoundheterozygotie bei LIG4 mit schwerem CID entwickelt ausgedehnte kutane Warzen, in denen α-HPV und β-HPV nachweisbar

HIGM Syndrome: Bei einem 4 Monate alten Säugling mit neuer hemizygoter Missense Variante bei CD40LG kommt es zu einer Pneumocystis-Pneumonie in Kombination mit einer pulmonalen Alveolarproteinose