Schimke immunoossäre Dysplasie: Bei einem 7-jährigen türkischen Kind kommt es nach Nieren Tx (Spenderin Mutter) unter Immunsuppression zu EBV-assoziierten Lymphoproliferation – haploidente Stammzell Tx von der Mutter erlaubt stabile Nierenfunktion ohne Im

IKAROS Defekt: In einer israelischen Familie mit seltener IKZF1 Variante zeigt sich neben einem humoralen Immundefekt eine Häufung einer thrombotisch thrombozytopenischen Purpura – teils niedrige ADAMTS13 Aktivität und anti-ADAMTS13 Autoantikörper

Chediak-Higashi Syndrom: Ein 19-jähriger Patient unter Immunsuppression wegen HLH entwickelt eine chronische VZV Infektion mit Aciclovir-resistenten Viren – Ausgang fatal

MHC II Defekt: Bei einem 11-jährigen tunesischen Mädchen mit anamnestisch rezidivierenden Infektionen kommt es zu einer ausgedehnten orbitofacialen Tbc mit Sinusthrombose – erster derartiger Fall bei MHC II Defekt

LAD-1: 2 Kinder mit stark verzögertem Abfall der Nabelschnur werden näher untersucht – kein Immundefekt, aber Nachweis eines persistierenden Urachus

IL12RB1 Defekt: Durch die Tatsache, dass in den USA nicht mehr mit BCG geimpft wird, kommt es zu einem anderen klinischen Bild verglichen mit anderen Ländern – bakterielle und Pilzinfektionen stehen im Vordergrund

HAE: Bei 102 Patienten über 12 Jahre, die sich an einer Studie beteiligt haben, zeigt bei Bedarf eingesetztes orales Sebetralstat bei mukosalen Attacken deutliche Wirkung auf Dauer und Intensität der Attacken – nur Einzelfälle benötigen Rescue-Medikation

HAE: 11-jähriger Patient mit M. Crohn in der Anamnese und akuten Bauchschmerzen: Niedriges C4 und C1 INH weisen auf die Zweiterkrankung HAE hin

HAE: Portugiesischer Konsens zum Einsatz von Danazol, Monitoring und Plan zum Ende des Einsatzes – 46 Empfehlungen

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei einem jungen Erwachsenen entwickelt sich eine progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML, JC Virus Infektion)