SCID Screening: Anhand von 3 Patienten mit erniedrigten TRECs wird gezeigt, dass T-Zell Defekte auf verschiedenen Ebenen der Entwicklung erfasst werden (Artemis, FOXN1, Moesin)

PLCG2 Defekt: Beschreibung von 3 Kindern mit APLAID und ZNS-Vaskulopathien, Neuroinflammation sowie geschlängelten zerebralen Gefäßen

PID allgemein: Ein 30-jähriger Patient mit primärer intestinaler Lymphangiektasie, Lymphopenie und Hypogammaglobulnämie kommt es zu einer Kryptokokken-Meningoenzephalitis

CARMIL2 Defekt: Bei einem 23-jährigen Patienten aus Saudi-Arabien wird eine klassische Zöliakie nachgewiesen

BCL10 Defekt: Bei einem 10 Monate alten Kind mit neuer homozygoter Mutation und SCID-Phänotyp/schweren Infektionen kann mit Erfolg eine Stammzell Tx (2. Versuch mit Myeloablation) durchgeführt werden – Analyse der 7 bekannten Patienten

Knorpel-Haar Hypoplasie: Beschreibung von 8 Patienten aus Mexiko mit gesicherten biallelischen Mutationen bei RMRP

SCID bei ARTEMIS Defekt: Beim ersten Fall mit DCLRE1C Mutation in Lettland, vor Einführung des Screenings, wird im Alter von 4 Monaten, 2 Monate nach BCG-Impfung, die genetische Diagnose gestellt – Nachweis von maternalem Engraftment

HAE: Im Rahmen einer Phase 3 Doppelblindstudie werden 80 Patienten (älter als 16 Jahre) randomisiert entweder für Lonvoguran Ziclumeran (in vivo Geneditierung von KLKB1) oder Placebo – eindrucksvolle Wirkung belegt, keine schweren Nebenwirkungen

DBR1 Defekt: Bei einem pakistanischen Kind mit homozygoter DBR1 Variante kommt es neben schweren Infektionen zu kutaner Xerose, Wachstumsstörung und Neutropenie

X-HIGM Syndrom: Bei einem 4-jährigen chinesischen Mädchen mit disseminierter Infektion durch Talaromyces marneffei wird eine neue heterozygote de novo Spleiß-Mutation bei CD40LG gefunden – Spekulation über möglichen dominant-negativen Mechanismus