AT: Bei einem systematischen Review der bis Ende 2025 publizierten Studien werden keine überzeugenden Daten für korrigierende Therapiemaßnahmen in der klinischen Routine gefunden

IL-10 Rezeptor Defekt: Bei einem Mädchen mit sehr früh manifester CED bei IL10RA LOF Mutation scheitern zwei Stammzell Tx – dritte Tx erfolgreich mit stabilem Donor-Chimärismus

PID allgemein: Bei 229 Patienten mit Bronchiektasen, bei denen Ergebnisse eines WES vorlagen, werden nachgewiesene Mutationen, Prädiktoren und kardiopulmonale Komplikationen ausgewertet

PID allgemein: Von 701 Patienten mit Rheumatoider Arthritis (RA) haben 70 eine Hypogammaglobulinämie (SID) – beim Whole Exome Sequencing (WES) werden bei diesen 70 insgesamt 17 vermutlich pathogene Varianten gefunden

PID allgemein: Welche Grunderkrankungen können zur chronischen Rhinosinusitis beitragen? Wie beeinflusst eine korrekte Diagnosestellung das Management? Review

Good Syndrom: 37 türkische Patienten mit Zustand nach Thymektomie werden immunologisch untersucht – 2x Good Syndrom, bei den anderen diverse immunologische Anomalien, klinisch gehäuft Autoimmunität und/oder Atopie

PID allgemein: Welchen Nutzen hat die Messung von RTE (recent thymic emigrants) bei PID? Analyse von 205 Patienten mit verschiedenen Immundefekten

PID allgemein: 399 Kinder mit autoimmunhämolytischer Anämie (AIHA) werden immunologisch näher untersucht – häufig Normabweichungen, bei 18% Nachweis eines PID, Anregung für Evidenz-basierte Leitlinien

WHIM Syndrom: Aus einer Familie mit 4 betroffenen Mitgliedern kommt es bei einer 55-jährigen Patientin nach lebenslangen Problemen zu einer Remission – somatisch erworbene CXCR4 Variante verhindert Bindung an CXCL12 mit Selektionsvorteil für haploinsuffiz

Komplement Faktor B Defekt (4. Fall weltweit): Bei einem 8 Monate alten Säugling wird nach Pneumokokken-Bakteriämie/Meningoenzephalitis eine Compoundheterozygotie bei CFB auf Basis von Spleißmutationen identifiziert – in vitro normales AP50 durch rekombin