PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Verfahrens gelingt es, verschiedene Defekte der DNA-Strangbruchreparatur mit hoher Präzision zu identifizieren

ZAP-70 Defekt: 2 Säuglinge mit schweren Atemwegsinfektionen und hochgradiger CD8+ Lymphopenie entwickeln ein bullöses Pemphigoid

WAS: Bei 193 Carrierinnen von WASP-Mutationen findet sich ein nennenswerter Anteil von Patientinnen mit Thrombozytopenie, Ekzem, Infektionen und/oder Autoimmunität

ADA-SCID: Bei einem 6-jährigen Jungen kommt es 5 Jahre nach Stammzell Tx zu ungewöhnlichen Hautläsionen – histologisch atypisches Dermatofibrosarcoma protuberans, eine möglicherweise ADA-SCID-spezifische Komplikation

Komplementdefekte: Review zur Bedeutung von Komplementdefekten für erhöhte Infektionsanfälligkeit

CGD: Bei einem 9-jährigen chinesischen Jungen mit oralen Ulcera, Hautläsionen und Uveitis findet sich keine abnorme Infektionsanfälligkeit, trotzdem eine pathogene CYBB Mutation bei somatischem Mosaik in 60% der peripheren Granulozyten

Phänokopien: Bei einer 71-jährigen Patientin mit fataler Influenza H5N1 Infektion (Vogelgrippe) können Autoantikörper gegen Typ I IFN nachgewiesen werden

Phänokopien: Bei 6 von 16 Patienten mit fulminanter Virushepatitis durch HSV-1 werden Autoantikörper gegen Typ I IFN gefunden

Phänokopien: Bei 808 Patienten, die wegen akuten Atemwegsinfektionen in einer Rettungsstelle vorgestellt wurden, ist die Präsenz von Autoantikörpern gegen Typ IFN I mit gestörter Expression von CD169/SIGLEC1 verbunden und weist auf ein erhöhtes Risiko bei

TLR8 GOF Defekt: Bei 10 Patienten mit Neutropenie, Lymphoproliferation und Immundysregulation und meist somatischen Mutationen, aber auch einer Keimbahn-Variante, werden Daten zu Ergebnissen der Stammzell Tx (7/10) bei diesem X-chromosomalen Defekt präsen