PID allgemein: Warum kommt es in vielen Fällen bei monogenen Defekten zur inkompletten Penetranz? 4 Mechanismen werden diskutiert

STAT1 Defekt: Ein Patient mit autosomal dominantem STAT1 Defekt entwickelt eine disseminierte Coccidioidomykose

Phänokopien: Review über Autoantikörper gegen IFN I bei Virusinfektionen und Komplikationen bei Impfungen mit viralen Lebendimpfstoffen

IRF2 Defekt: Im Mausmodell kann die Rolle von IRF2 bei der Inflammasomaktivierung und NK-Zell Funktion näher untersucht werden – bei Patienten therapeutischer Einsatz von IFN-γ gegen Infektionen sinnvoll?

HIES: In Mausmodellen mit Knockouts bei DOCK8 oder STAT3 kann gezeigt werden, dass beide Faktoren kooperieren, um die Tfh13 Zellentwicklung gegen Nahrungsmittel zu behindern, nur der DOCK8 Defekt durch Störung von TREGs die Tfh13 Induktion + Allergie förd

SCID: In den USA werden 69 Patienten mit SCID nach Stammzell Tx im Alter von 6-16 standardisiert nachuntersucht – geistige und emotionale Fähigkeiten im Normbereich, auch Verhalten normal

SCID-X1: Ein chinesischer Säugling mit neuer IL2RG Nonsense Mutation erhält aus Versehen ein nicht bestrahltes leukoreduziertes Ery-Konzentrat – in der Folge fatal verlaufende GvHR

ADA2 Defekt: Bei einem Mädchen mit früh manifester Symptomatik kommt es auch zum FNH-ähnlichem Befall (FNH = fokale noduläre Hyperplasie) von Lebergefäßen

HYOU1 Defekt: Sind auch heterozygote Mutationen von Bedeutung? Fall einer 32-jährigen Patientin mit rezidivierenden invasiven und teils intubationspflichtigen Infektionen sowie Hypoglykämien

PID allgemein: 110 Patienten unter 60 Jahre mit Hospitalisierung wegen COVID-19 werden genetisch untersucht – 7 Varianten unklarer Signifikanz und weitere 13 Kandidatengene mit möglicher Relevanz identifiziert