PID allgemein: Mittels einer neuen Plattform aus hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen (Mensch) und Knochenmarksstromazellen (Maus) kann die komplette B-Zell Entwicklung rekapituliert werden

NRAS Defekt: Bei einem 3-jährigen Jungen mit heterozygoter Mutation kommt es nicht nur zu einem ALPS-ähnlichen Krankheitsbild, sondern auch zu rezidivierenden Infektionen, u.a. Mikroabszessen der Milz

ADA2 Mangel: Bei Analyse von 48 Patienten zeigt sich eine Korrelation zwischen Genotyp und Enzymaktivität – niedrige Aktivität erhöht Wahrscheinlichkeit für Neutropenie und Stammzell Tx

PID allgemein: 5 türkische Kinder mit genetisch gesicherter Analbuminämie werden immunologisch untersucht – geringe Hinweise auf Immundysregulation, keine offensichtlichen Immundefekte

PID allgemein: Review zu Erkrankungen mit zu kurzen oder zu langen Telomeren

AT: Im Rahmen einer Placebo-kontrollierten Phase 3 Doppelblindstudie werden 73 Patienten über 4 Jahre mit N-Acetyl-L-Leucin (Levacetylleucin) behandelt – Verum bewirkt signifikante Besserung eines neurologischen Scores, keine Sicherheitsbedenken

NBAS (neuroblastoma amplified sequence) Defekt: Bei einem chinesischen Mädchen mit Kleinwuchs, Infektionen/Immundefekt, infantilem Leberversagen und Zytopenien bei NBAS Compoundheterozygotie kommt es zu einer HLH – Review der 322 publizierten Fälle

HAE: Ein Review analysiert die Biologie des Endothels, soweit sie für die Pathogenese des HAE von Bedeutung ist

MTHFD1 Defekt: Beschreibung von 2 Fällen aus Kuwait mit homozygoten Mutationen– megaloblastäre Anämie, Infektionen, Gedeih- und Entwicklungsstörung in Vordergrund, ein Kind profitiert von Folsäuregabe, das andere verstirbt an HLH-ähnlichem Bild

LRBA Defekt: LRBA reguliert das Zytoskelett im Zuge der B-Zell Aktivierung über Interaktion mit NMIIA (non-muscle myosin IIA), das mit LRBA kolokalisiert ist