WAS: Autologe somatische Gentherapie ist nun in Europa und den USA zugelassen unter dem Namen Etuvetidigene Autotemcel (WASKYRA®)

IKAROS (IKZF1) Defekt: Bei einem 40 Tage alten Säugling wird eine Koinfektion mit Pneumocystis jiroveci bei endobronchialer Tbc, danach heterozygote IKZF1 Mutation, diagnostiziert – Besserung durch bronchoskopische intraluminale und systemische Chemothera

PID allgemein: Bei einem erwachsenen Patienten mit CVID kommt es nach 4-jähriger Therapie mit IVIG ohne Probleme zu einer Lungenembolie und aseptischen Meningitis – was kann zur Vermeidung dieser Komplikationen getan werden?

CVID: Bei einer 28-jährigen Patientin wird nach einer intestinalen Histoplasmose und immunologischen Tests die Diagnose „CVID“ gestellt – antimykotische Therapie (Itraconazol oral) und IgG-Ersatz führen zur Besserung

CVID: Wie unterscheiden sich klinische Probleme und Immunphänotyp bei Patienten mit CVID von denen mit isoliertem IgG- oder IgG/IgM-Mangel? Untersuchung an 493 Patienten mit Hypogammaglobulinämie

Dyskeratosis congenita: Review zu Mechanismen, die zu Malignomentstehung und Immundefekt beitragen

CVID (Neuer PID?): Bei einem Patienten mit „CVID“ finden sich verminderte NK-Zellen mit verminderter Funktion – autosomal dominante Variante bei CDC45 (cell division cycle protein 45, Teil eines DNA-Replikationskomplexes) relevant?

ADA2 Defekt: An Zellen von Patienten können 2 relevante Anomalien nachgewiesen werden: Steigerung der Apoptose und Störung des Pentosephosphat-Shunts

CVID: Aus ipSC eines Patienten mit heterozygoter NFKB1 Mutation mit Leserasterverschiebung werden Monozyten erzeugt – inflammatorische Zytokine wie IL-1ß gesteigert, TNF Antagonisierung erscheint klinisch nützlich

ICF2: Eine 28-jährige Patientin muss wegen Fieber und Symptomatik eines septischen Schocks stationär behandelt werden – auffällige immunologische Befunde, schließlich Nachweis einer homozygoten Variante bei ZBTB24