Neuer PID: Die biallelische LOF Mutation bei PTPN6 (kodiert die Phosphatase SHP1) führt zu früh manifester hämolytischer Anämie und schwerer inflammatorischer Lungenerkrankung – Analyse von 7 Patienten aus 5 Familien

Hypomorphe RAG1 Mutation: Im Mausmodell kann das TEC (thymic epithelial cells) Kompartiment vor und nach Stammzell Tx näher untersucht werden – Tx muss zur Immunrekonstitution robusten Level eines Donor-Chimärismus erreichen

PRKCD Defekt: Bei einem 9-jährigen Mädchen mit jahrelangen Problemen (Wachstumsstörung, Infektionen, Anämie und Lymphoproliferation bei CMV-Reaktivierung) wird eine homozygote Mutation bei PRKCD (kodiert PKCδ) gefunden – Stammzell Tx erfolgreich

STAT1 GOF Defekt: Bei 2 Patienten mit gesicherter Mutation kann gezeigt werden, dass JAK1 Inhibitoren zu einer schnellen und erheblichen Verbesserung immunologischer Funktionen beitragen, aber keine Normalisierung der Immunhomöostase erreichen

PID allgemein: Welche Protein-basierten diagnostischen Verfahren (ELISA, Flowzytometrie, Immunoblotting u.a.) sind für die PID-Diagnose nützlich?

PLCG1 Defekt: Bei einem 13-jährigen Jungen mit seit dem Säuglingsalter bekannter autoimmunhämolytischer Anämie wird eine neue heterozygote Missense Variante bei PLCG1 nachgewiesen

IRF4 Defekt: Detaillierte Analyse der 10 Patienten mit CID bei einer spezifischen heterozygoten Mutation im Bereich der DNA-bindenden Domäne

Neuer PID?: Bei einem 14-jährigen Jungen mit komplexen syndromalen Befunden und humoralem Immundefekt kann eine kombinierte homozygote Deletion bei ALCAM und CBLB nachgewiesen werden

APECED (APS-1) Defekt: Bei einer 49-jährigen chinesischen Patientin mit dominant-negativer AIRE Mutation kommt es zu einer Antikörper-vermittelten demyelinisierenden Erkrankung

PID allgemein: Review zum praktischen Einsatz genetischer Tests bei der PID Diagnose – Teststrategie, Ergebnisinterpretation, Limitierungen