CVID (Neuer PID?): Bei einem Patienten mit „CVID“ finden sich verminderte NK-Zellen mit verminderter Funktion – autosomal dominante Variante bei CDC45 (cell division cycle protein 45, Teil eines DNA-Replikationskomplexes) relevant?

ADA2 Defekt: An Zellen von Patienten können 2 relevante Anomalien nachgewiesen werden: Steigerung der Apoptose und Störung des Pentosephosphat-Shunts

CVID: Aus ipSC eines Patienten mit heterozygoter NFKB1 Mutation mit Leserasterverschiebung werden Monozyten erzeugt – inflammatorische Zytokine wie IL-1ß gesteigert, TNF Antagonisierung erscheint klinisch nützlich

ICF2: Eine 28-jährige Patientin muss wegen Fieber und Symptomatik eines septischen Schocks stationär behandelt werden – auffällige immunologische Befunde, schließlich Nachweis einer homozygoten Variante bei ZBTB24

HAE: Fall eines 56-jährigen Patienten mit rezidivierenden abdominellen Attacken, Hospitalisierungen und chirurgischen Interventionen, aber ohne periphere Schwellungen

PID allgemein: Beim Vergleich des Immunphänotyps von 39 Patienten mit gesicherten PID mit/ohne Immundysregulation und 17 gesunden Kontrollen erweist sich ein Immundysregulations-Score als diagnostisch hilfreich

ZNFX1 Defekt: Neue Erkenntnisse zur biologischen Funktion: RNA-Bindung resultiert in defizienter Virusreplikation, Reversibilität durch Deubiquitinierung – Ausfall dieser Funktion bei pathogenen Varianten

SCID Screening: Auch das Cornelia de Lange Syndrom kann durch neonatale T-Lymphopenie auffallen – vollständige Normalisierung der T-Zellen innerhalb von 2 Jahren, keine relevanten Infektionen

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei einem jungen Mann mit hemizygoter Mutation ist eine zweite allogene Stammzell Tx erfolgreich

APDS: Wie lange müssen betroffene Patienten auf eine korrekte Diagnose warten? Analyse von Patienten aus dem deutschsprachigen Raum