CGD: 2 Patienten mit p47 phox (NCF1) Defekt werden mit Erfolg einer autologen hämatopoetischen Stammzelltherapie mit geneditierten Zellen zugeführt – NADPH Oxidase normalisiert

CGD: Kind mit schweren bakteriellen Infektionen und pathologischem DHR-Test: Keine CGD, aber homozygoter Defekt bei MPO (Myeloperoxidase)

CTLA4 Haploinsuffizienz: Bei einem 6-jährigen Mädchen mit therapierefraktärer autoimmunhämolytischer Anämie kann eine neue LOF Mutation in einer Ig-artigen Domäne nachgewiesen werden

Ichthyosis congenita: Bei der Untersuchung von 6 Patienten aus 3 konsanguinen Familien zeigt sich, dass insbesondere bei Patienten mit erhöhter Infektionsanfälligkeit immunologische Defizite vorliegen können

Lysinurische Proteinintoleranz: 21 Jahre Nachbeobachtung bei einem Patienten, der wegen HLH eine allogene Stammzell Tx erhalten hat

SCID-X1: 3 Patienten mit IL2RG Mutationen entwickeln ein Lymphödem, zwei nach Zelltherapie ohne Konditionierung und einer mit hypomorpher Mutation ohne spezifische Therapie – Fehlen von ILC pathogenetisch relevant?

WAS: Bei Nachuntersuchung von 308 Patienten, die eine Stammzell Tx erhalten hatten, zeigen sich insgesamt gute Überlebensraten – negative Effekte haben Infektionen vor Tx, Art des Spenders und Alter > 5 Jahre

WAS: Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit offensichtlichem WAS, aber intaktem WASP Gen, wird eine Mutation im WASP-Promoter nachgewiesen

PID allgemein: Weitere 10 Patienten mit atopischen Manfestationen bei verschiedenen Gendefekten werden mit Erfolg mit Dupilumab behandelt – bei einem Patienten bessert sich auch das Asthma

PID allgemein: Im ESID Register sind zwischen 1994-2024 insgesamt 30628 Patienten erfasst - Diagnosen, genetische Ursachen, klinische Probleme, Therapie und Trends bei Überlebensraten