Good Syndrom: Review zur Pathogenese, Symptomatik und Therapieoptionen

PID allgemein: Neues Video bei immundefekt.de zur Bedeutung der T-Zell Seneszenz

PID allgemein: Review zu JAK-Inhibitoren und Biologika (z.B. Omalizumab oder Dupilumab) bei verschiedenen PID und atopischen Manifestationen – vielversprechende Erfolge publiziert, Therapie aber immer noch individualisiert

STXBP3 Defekt: Bei einem chinesischen Kind mit sehr früher chronisch-entzündlicher Darmerkrankung, Hörverlust und Immundefekt wird eine neue heterozygote Spleißvariante bei STXBP3 mit Skipping eines Exons gefunden – Analyse publizierter Fälle

PID allgemein: Autoimmunität und Autoinflammation – welche genetischen und nicht-genetischen Mechanismen führen zur Immundysregulation? Welche Bedeutung haben Penetranz und Expressivität? Review

CTLA-4 und LRBA Defekte: Bei 11 Patienten mit CTLA4 und 10 mit LRBA Defekten werden B- und T-Zell Rezeptor Repertoire untersucht – Einschränkungen im αβ TZR Repertoire besonders der CD8+ T-Zellen, aber auch bei geswitchten B-Zellen

NFKB1 Haploinsuffizenz: Anhand der Daten von 179 publizierten Fällen mit 77 verschiedenen Mutationen wird ein Disease-Activity-Score entwickelt

FHL4: Neue Analysen zur Rolle von Syntaxin 11 zeigen, dass STX11 direkt an Orai1 (porenbildende Untereinheit des CRAC Kanals) bindet und so den Ca2+ Transport beeinflusst

HAE: Was wissen wir über die Nebenwirkungen der attenuierten Androgene? Analyse von 99 publizierten Studien, Einschätzung durch Patienten und behandelnde Ärzte

PID allgemein: Was wissen wir über monoallelische PID? Wann kommt es zu einem klinisch relevanten PID? Review