Knorpel-Haar Hypoplasie: RMRP Mutationen beeinträchtigen präribosomale RNA-Prozessierung und vermindern reife zytosolische Ribosomen

SCID: Bei einem 2 Monate alten Säugling mit SCID scheitert nach Stammzell Tx das Engraftment wegen einer therapieresistenten CMV-Infektion – erst Einsatz von Maribavir führt zur Infektionskontrolle

ADA-SCID: Bei einem 3 Wochen alten Säugling mit pulmonaler Alveolarproteinose wird eine ADA-Mangel nachgewiesen – zunächst Enzymersatz, dann Stammzell Tx führen zum Therapieerfolg, keine sonstigen Therapiemaßnahmen wie Lavage o.a.

SCID: In Algerien können in 14 Jahren 128 Patienten mit RAG1/2 Mutationen identifiziert werden – 61% zeigen sich als SCID, 23,4% weisen einen Omenn Phänotyp auf, Genotyp mit deutlichen Hinweisen auf Founder-Variante

Defekte bei UNC93B1: Review zu LOF Mutationen mit Risiko für HSV-Enzephalitis und GOF Mutationen mit Risiko für Autoimmunität und Inflammation

Defekte bei NEMO und IκBα: Was ist bekannt über Therapieoptionen und –erfolge bei Defekten von IKBKG und NFKBIA? Was zu Nutzen und Risiken der Stammzell Tx?

NFKB1 Defekt: Was wissen wir über Auswirkungen heterozygoter Mutationen? Bei 333 publizierten Fällen zeigt sich eine Häufung von Malignomen und Autoimmunität

DOCK2 Defekt: Bei 3 Geschwistern mit CID/atypischem SCID kann eine neue homozygote Mutation nachgewiesen werden – abnormer Spleißvorgang bei der mRNA, keine Expression des Genprodukts

APDS: Real-World Daten bei 71 Patienten zeigen, dass die Infektionsraten mit Leniolisib um ca. 70% reduziert werden

RAG1 Defekt: Bei einem Kind mit Autoimmunzytopenie und progredientem CID wird eine neue homozygote Missense Variante bei RAG1 gefunden