ZNF699 Defekt (DEGCAGS): Erstmals kann bei einem Patienten mit DEGCAGS (Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities Syndrome) der kombinierte Immundefekt näher charakterisiert werden

CGD: Welche Mechanismen führen beim Mangel an NOX2 zur Gewebsinflammation, insbesondere Redox Homöostase und deren Verhältnis zu Typ 1/Typ 3 Inflammation? Review

PID allgemein: Für monogene (primäre) atopische Erkrankungen wird ein Vorgehen zur Früherkennung, Charakterisierung und Diagnosestellung vorgeschlagen

IPEX: Bei 3 weiblichen erstgradig verwandten Carrierinnen eines verstorbenen 7-jährigen Patienten mit diversen autoimmunen und atopischen Manifestationen kann eine vermutlich pathogene intronische FOXP3 Mutation durch RNA-Sequenzierung bestätigt werden

DNA Ligase I Defekt: Bei einem 3-jährigen chinesischen Jungen mit neuer Compoundheterozygotie bei LIG1 kann eine vermutlich autoimmunhämolytische Anämie durch Einsatz von CsA stabilisiert werden

SCN: Bei einem 8-jährigen Mädchen mit zyklischer Neutropenie auf Basis einer ELANE Mutation kommt es zu einer chronischen nicht-bakteriellen Osteomyelitis – anti-TNF Therapie wirksam

HAE: Review zur Entwicklung der Lonvoguran ziclumeran (Lonvo-z; NTLA-2002) Therapie, der ersten in vivo CRISPR/Cas9 Gen-editierenden Therapie

Shwachman-Diamond Syndrom: Endoskopische und histologische Befunde am Darm bei 45 Patienten mit gesicherter Diagnose

SCN: Bei einem 18-jährigen Patienten mit lebenslanger Geschichte mit oralen Ulcera, Haut- und Ohrinfektionen entwickelt sich eine neutropenische Colitis ulcerosa – heterozygote Mutation bei ELANE

CGD: Bei einem 12-jährigen Jungen mit relativ später klinischer Manifestation kommt es zu einer disseminierten Nocardiose