Phänokopien: Monoklonale Antikörper, erzeugt aus Patienten mit lebensbedrohlicher COVID-19 Pneumonie, können einer Strukturanalyse unterworfen werden und lassen 3 relevante Epitope auf Typ I IFN erkennen – Modell zur Entstehung der Autoantikörper gegen Ty

DOCK8 Defekt: 13 Patienten werden hinsichtlich ihres B- und T-Zell Repertoires untersucht – bei T-Zellen eingeschränkte Diversität und klonale Expansionen

LCK Defekte: Welche Auswirkungen haben hypomorphe und LOF Varianten auf das Krankheitsbild, Thymopoese, Tregs, γδ T-Zellen und TZR Signaling? Wo sind offene Fragen? Review

IPEX: Die beiden Isoformen von FOXP3 können im Mausmodell näher untersucht werden – Tregs mit Foxp3-ΔE2 zeigen beeinträchtigte Funktion

HAE: 2 Therapieverfahren werden indirekt miteinander verglichen – rekombinanter i.v. verabreichter C1-INH zeigt im Vergleich mit oralem Sebetralstat signifikant schnellere Remissionen und Reduktion von Redosierungen

HAE: Von 2 Patienten mit HAE können erstmals ipSC gewonnen werden, die dann zu Hepatozyten ausdifferenziert werden – mutierter C1-INH wird intrazellulär retiniert und zeigt dominant-negativen Effekt

ADA2 Defekt: 70 prospektiv erfasste Patienten werden hinsichtlich Lebermanifestationen analysiert – relativ hohe Rate pathologischer Befunde, positive Effekte bei anti-TNF Therapie, bei Stammzell Tx vermutlich erhöhtes Risiko für hepatische GvHR und venok

HIGM Syndrome: Analyse von 71 chinesischen Jungen mit CD40L Defekten, die einer Stammzell Tx zugeführt wurden – 9 Patienten verstarben, vorwiegend durch Infektionen

SCID Screening: Beim Screening von 420263 Neugeborenen in Katalonien werden 105 Kinder mit Lymphopenie entdeckt, bei diesen in 8 Fällen ein SCID, in einem Fall eine Athymie

Phänokopien: Bei einer 51-jährigen chinesischen Patientin mit hochtitrigen Auto-Ak gegen IFN- γ entwickelt sich eine invasive Infektion an Lunge und Pericard durch Aspergillus udagawae, später Disseminierung auch durch Aspergillus siamensis – Ausgang trot