PID allgemein: Von 389 türkischen Patienten mit PID zeigen 155 Hautmanifestationen – im Vordergrund stehen Infektionen, aber auch Ekzem, Granulome u.a.

VICI Syndrom: Bei 3 Patienten mit nachgewiesener EPG5 Mutation findet sich eine Beteiligung des Pankreas

CVID: Aus Lymphknoten von Patienten mit kompliziertem Verlauf gewonnene Zellen zeigen, dass die TH1 Polarisierung mit Expansion zytotoxischer CD4 TFH Zellen innerhalb der Germinalzentren assoziiert ist

PID allgemein: 20 Patienten mit PID und fehlendem IgA und IgM erhalten im Rahmen einer Pilotstudie ein mit IgA und IgM angereichertes Präparat – kontrollierte Studie muss folgen

Defekt von CD137 (TNFRSF9): Beim Bruder eines bereits transplantierten Patienten entwickeln sich 2 somatische Reversionen des Gendefekts in CD8 T-Zellen und erlauben eine Kontrolle von EBV

CVID bei NFKB1 Defekt: Bei einem erwachsenen thailändischen Patienten mit Fieber, Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie wird eine Koinfektion mit Campylobacter jejuni und Histoplasma capsulatum nachgewiesen

Schimke immunoossäre Dysplasie: Bei einem 7-jährigen türkischen Kind kommt es nach Nieren Tx (Spenderin Mutter) unter Immunsuppression zu EBV-assoziierten Lymphoproliferation – haploidente Stammzell Tx von der Mutter erlaubt stabile Nierenfunktion ohne Im

IKAROS Defekt: In einer israelischen Familie mit seltener IKZF1 Variante zeigt sich neben einem humoralen Immundefekt eine Häufung einer thrombotisch thrombozytopenischen Purpura – teils niedrige ADAMTS13 Aktivität und anti-ADAMTS13 Autoantikörper

Chediak-Higashi Syndrom: Ein 19-jähriger Patient unter Immunsuppression wegen HLH entwickelt eine chronische VZV Infektion mit Aciclovir-resistenten Viren – Ausgang fatal

MHC II Defekt: Bei einem 11-jährigen tunesischen Mädchen mit anamnestisch rezidivierenden Infektionen kommt es zu einer ausgedehnten orbitofacialen Tbc mit Sinusthrombose – erster derartiger Fall bei MHC II Defekt