SCID-X1: Bei einem Kind mit neuer Missense Variante bei IL2RG finden sich normale NK-Zellen mit allerdings z.T. gestörter Funktion – maternales Wildtyp X in B- und T-Zellen verzerrt exprimiert

Knorpel-Haar Hypoplasie/anauxetische (spondyloepimetaphysäre) Dysplasie: 2 Geschwister mit pathogener homozygoter RMRP Mutation entwickeln ein EBV-positives Hodgkin Lymphom – Salvage Therapie ohne Stammzell Tx über viele Monate erfolgreich

SCID Screening: Trotz Krieg können in der Ukraine von 2022-2025 insgesamt 398.415 Neugeborene gescreent werden – Fälle mit SCID erfolgreich identifiziert, Überleben nach Stammzell Tx bei 85,7%

PID allgemein: Review zu LOF und GOF Defekten im Bereich des JAK/STAT Signalings

CARD11 Defekt: Bei einem Patienten mit BENTA (B cell Expansion with NF-κB and T cell Anergy) bei neuer homozygoter GOF Mutation bei CARD11 kann die Genexpression näher untersucht werden und liefert Hinweise auf den Mechanismus der massiven Expansion naive

TLR3 Defekt: Von einem Patienten mit heterozygoter LOF Mutation werden zunächst ipSC gewonnen, aus diesen danach Lungenorganoide. Verhalten der Zellen nach SARS-CoV-2 Infektion wird untersucht

X-CGD: Bei einem 1 ½ Jahre alten chinesischen Jungen mit Infektionen an Haut, Lymphknoten und Lunge werden als Erreger Mycobacterium gordonae und Candida parapsilosis nachgewiesen

PID allgemein: Welche PID sind bei Kindern mit chronischer Rhinosinusitis zu erwarten? Welche Therapieoptionen haben wir? Review

WHIM Syndrom: Aktueller Review

PID allgemein: Review über die verschiedenen Impfungen gegen Pneumokokken als protektive, aber auch als diagnostische Maßnahme