ADA2 Defekt: Review zu Klinik, Immunologie, Pathophysiologie und Therapieoptionen

FHL3: Bei 2 chinesischen Patienten mit pathogenen UNC13D Mutationen kommt es Jahre vor einer HLH zu einer autoimmunen Neuropathie

CMC und MSMD: Beschreibung von 5 weiteren Patienten mit homozygoten LOF-Mutationen bei RORC (kodiert RORγT) – diverse Störungen der T-zellulären Immunität

Neuer PID: Bei 6 Patienten mit Lymphadenopathie und Autoimmunität kann eine LOF-Mutation beim G-Protein gekoppelten Rezeptor GPR174 nachgewiesen werden – Akkumulation von terminal differenzierten CD8-Zellen mit Reexpression von CD45RA (TEMRA)

Komplement C2 Defekt: Bei Populationsuntersuchungen in Israel zeigt sich bei Ashkenazi Juden eine Carrierfrequenz von 3%, die bei anderen Ethnien nicht zu finden ist

Wiskott-Aldrich Syndrom: Systematischer Review und Metaanalyse von 40 Studien hinsichtlich Blutungskomplikationen – kurative Therapie reduziert fatale Blutungen drastisch

ZNF699 Defekt (DEGCAGS): Erstmals kann bei einem Patienten mit DEGCAGS (Developmental Delay with Gastrointestinal, Cardiovascular, Genitourinary, and Skeletal Abnormalities Syndrome) der kombinierte Immundefekt näher charakterisiert werden

CGD: Welche Mechanismen führen beim Mangel an NOX2 zur Gewebsinflammation, insbesondere Redox Homöostase und deren Verhältnis zu Typ 1/Typ 3 Inflammation? Review

PID allgemein: Für monogene (primäre) atopische Erkrankungen wird ein Vorgehen zur Früherkennung, Charakterisierung und Diagnosestellung vorgeschlagen

IPEX: Bei 3 weiblichen erstgradig verwandten Carrierinnen eines verstorbenen 7-jährigen Patienten mit diversen autoimmunen und atopischen Manifestationen kann eine vermutlich pathogene intronische FOXP3 Mutation durch RNA-Sequenzierung bestätigt werden