Shwachman Diamond Syndrom: Bei Analyse von 98 Patienten mit biallelischen SBDS Mutation ergeben sich z.T. Hinweise auf immunologische Defizite auch im B-Zell Bereich – insbesondere bei Fällen mit Infektionsanfälligkeit wird erweiterte Diagnostik empfohlen

SCN: Bei 76 türkischen Patienten verschiedenen Formen von SCN findet sich oft eine verminderte Knochenmineralisation – Ursachen und therapeutische Konsequenzen unklar

Neuer PID (SCN): Bei 2 Geschwistern, entdeckt beim Screening, finden sich eine myeloide Tetraploidie, Neutropenie, fehlende B Zellen und eine variable T Zell Lymphopenie, genetisch eine Stop-Loss Variante bei X-chromosomalem SEPTIN6 – Stammzell Tx erfolg

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit progressiver multifokaler Leukenzephalopathie (PML) auf Basis von PID (DOCK8 und CD40L) kommt es zur Heilung durch Stammzell Tx in Kombination mit Polyoma-spezifischen T-Zellen vor der Tx

In eigener Sache: Damit immundefekt.de auch in Zukunft weiter zur Verfügung stehen kann, wird ein neuer SPONSOR gesucht. Wer kann unsere Arbeit unterstützen? Bitte Kontaktformular nutzen

CVID: Mit Hilfe neuer diagnostischer Verfahren kann gezeigt werden, dass autoimmune und lymphoproliferative Komplikationen mit BAFF- und B-Zell-Subset Dysregulation einhergehen

PID allgemein: Was wissen wir über sekundäre Immundefekte (SID) bei Hochbetagten? Welche Komorbiditäten und begleitende Therapien sind relevant? Welche Impfungen können schützen? Review

PID allgemein: Für den Einsatz von JAK-Inhibitoren bei PID mit JAK-STAT gain-of-function werden von einem Experten-Panel 51 Statements präsentiert zu Indikationen/Kontraindikationen, Voruntersuchungen und Pharmakologie

Wiskott-Aldrich Syndrom: Was wissen wir über mögliche neurologische Manifestationen? Review

SCID: Jahre nach erfolgreicher Stammzell Tx entwickelt ein 16-jähriges Mädchen ein noduläres Dermatofibrosarcoma protuberans