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25.09.2025
TOM1 Defekt: Analysen zum Mechanismus, wie ein Defekt zu Multiorganautoimmunität und CID beiträgt – Fähigkeit von TOM1 (Target of Myb1 membrane trafficking protein) ist gestört, die Bindung von TOLLIP an PI3K zu reduzieren
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24.09.2025
ADA2 Defekt: Ein neuer Schnelltest für Speichelproben erscheint geeignet, Patienten mit ADA2 Mangel zu erkennen
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24.09.2025
PID allgemein: Was wissen wir über Actinopathien? Wie kommt es zur Inflammasomaktivierung und Autoinflammation? Review
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23.09.2025
GNAI2 Defekt: Review zu Klinik, Genetik und Biochemie bei Patienten mit MAGIS ("Midline malformations of the brain, Anterior pituitary gland dysfunction, Growth retardation, Immunodysregulation/immunodeficiency, and Skeletal defects")
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23.09.2025
ATP6AP1 Defekt: Bei einem 5 Monate alten Jungen aus dem Iran mit CDG kann eine hemizygote Deletion bei ATP6AP1-CDG nachgewiesen werden, allerdings erstmals bei normaler Leberfunktion
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22.09.2025
WAS: Fall eines 34-jährigen Patienten mit zervikaler Lymphoproliferation - Manifestation eines IgG4-related disease
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22.09.2025
CVID: Ein Patient mit GLILD und Nebenwirkungen von Rituximab wird erfolgreich mit Azathiprin behandelt – Studien?
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21.09.2025
PID allgemein: Was ist bekannt über Immunogenität, Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Impfstoffen bei verschiedenen PID und SID? Review
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21.09.2025
NFKBIA Defekt: In einer Familie mit autoinflammatorischer Psoriasis und Arthritis wird eine Variante bei IκBα außerhalb der bisher bekannten Domäne entdeckt – kein CID trotz Einschränkung der NFκB Aktivierung
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20.09.2025
PID allgemein: Wie ist der aktuelle Stand des Einsatzes von Dupilumab bei primären (genetischen) atopischen Erkrankungen? Kurzer Review