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Aktuelle Informationen
Die neuesten Informationen zum Thema PID sind in einer Schlagzeile zusammengefasst. Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
Selektiver IgM Mangel: Analyse von zirkulierenden TFH und TFR Zellen – kommt der Reduktion von TFR Zellen eine pathogenetische Rolle zu?
APDS2: Fall eines 17-jährigen Mädchens mit intronischer PIK3R1 Mutation und Kombination von APDS2 mit SHORT Syndrom (short stature, hyperextensible joints, ocular depression, Rieger anomaly, tooth eruption delay)
SCID: Welche Bedeutung haben induzierte pluripotente Stammzellen (ipSC) für das Verständnis der Varianten des SCID? Review
PID allgemein: Aktueller Review zu Optionen der gezielten pharmakologischen Immunmodulation zur Korrektur eines PID
AT: Mit zunehmendem Alter häuft sich der Diabetes mellitus – ab dem 12. Lebensjahr jährliches Screening auf Diabetes?
HAE: Bei einem Patienten mit erworbenem Angioödem und hochtitrigen Autoantikörpern gegen C1 INH kann mit Erfolg der rekombinante C1 INH eingesetzt werden
CVID: Bei Patienten mit GLILD kann die Therapie mit Rituximab sinnvollerweise mit Azathioprin oder Mycophenolat Mofetil kombiniert werden
NFKBIA (IkappaBalpha) Defekt: Neue heterozygote dominant-negative Missense Mutation bei einem Säugling mit schweren bakteriellen Infektionen und Autoinflammation, überraschenderweise mit stark vermehrter Synthese von IL-1ß – Stammzell Tx erfolgreich
Schimke immunoossäre Dysplasie: Aktueller Review über die biologische Rolle der Helicase SMARCAL1
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