HAE: Klinische Manifestationen und Therapie bei 239 britischen Kinder und Jugendlichen – Empfehlung zur frühen Diagnostik im Falle elterlicher Erkrankung

MALT1 Defekt: Bei einem Mädchen mit Infektionen, aphthösen Ulcera, Dermatitis, Durchfällen und Gedeihstörung bei biallelischer LOF-Mutation in Caspase-ähnlicher MALT1 Domäne kann der CID näher charakterisiert werden – defiziente NF- kB Aktivierung über Si

ACTB (β-Actin) Defekt: Bei einem Patienten mit Baraitser-Winter Syndrom Typ 1 bei heterozygoter Mutation in ACTB kann der CID näher charakterisiert werden – T-Zell Funktion wird in vitro durch IL-2 verbessert, in vivo stabilisiert Dupilumab klinische und

GATA2 Defekt (MonoMAC): Im Mausmodell trägt die Haploinsuffizienz zur genomischen Instabilität bei – Zweitmutationen wie die bei ASXL1 nutzen dies zur Förderung eines präleukämischen Zustands

GATA2 Defekt: An humanen Stamm- und Progenitorzellen kann mit Hilfe von rAAV6 und CRIPR/Cas9 eine Homologie-gerichtete Reparatur (somatische Gentherapie) mit 80% Effizienz erreicht werden – on-target allerdings nennenswerte Aberrationen durch Integration

Neuer PID: Bei einem Patienten mit biallelischen ASXL1 Missense Varianten zeigt sich immunologisch ein CID, klinisch persistierende Granulome durch Impf-Rötelnviren, chronische Mastozytose und EBV-assoziiertes Hodgkin Lymphom – DNA-Methylierung defizient

CARD9 Defekt: Literaturübersicht über 89 publizierte Fälle: Welche Pilze wurden gefunden? Welche Organe sind betroffen? Wie war der Verlauf?

PID allgemein: Review zur Bedeutung von PID beim Verlauf von COVID-19, chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen und Malignomen

X-CGD: Bei einer weiteren Carrierin einer CYBB Mutation kommt es zu einer mäßig verzerrten Lyonisierung mit mehreren rheumatologischen Manifestationen – Genetik verantwortlich?

Komplement Faktor I Defekt: Zusammenfassung der Befunde bei 49 Fällen mit homozygoten oder compoundheterozygoten Mutationen bei CFI, dabei sind 3 neue Fälle