Helios (IKZF2) Defekt: Review zu unserem Wissensstand zur Rolle des Transkriptionsfaktors Helios bei Menschen und Mäusen

PID allgemein: Wie ist der Stand der Stammzell Tx bei 50 verschiedenen PID mit Immundysregulation? Review

CGD: Was tun mit weiblichen Carrierinnen einer X-CGD? Review

XLA: Bei einem 43-jährigen Patienten mit rezidivierenden Bakteriämien durch multiresistente Campylobacter jejuni nach prolongierter Gabe von Carbopenem kommt es zum Ansprechen auf Kombitherapie mit Cefepim und Doxycyclin

PID allgemein: Welche Rolle spielen spezifische Antikörper beim Schutz vor viralen Magen-Darm Infektionen? Review zu Lektionen, die durch PID und SID gelernt wurden

CVID: Genetische und epigenetische Aspekte bei pädiatrischem CVID – Review

SAMD9 Defekt: Ein 5-jähriger Junge mit MIRAGE Syndrom (myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy) zeigt eine neue heterozygote GOF Mutation – s.c. IgG-Ersatz erscheint antiinfektiös und antii

STK4 (MST1) Defekt: Bei 3 Patienten aus 2 Familien zeigt sich eine syndromale Epidermodysplasia verruciformis – neue homozygote Mutationen bei STK4 mit prämaturem Stop-Codon

HAE: Welchen therapeutischen Nutzen hat eine Hemmung von Faktor XIIa? Review

PID allgemein: Eine französische Kohorte von 37 Patienten mit PID und schweren Ekzem-artigen Hautproblemen wird mit Dupilumab behandelt – nicht alle Patienten zeigen eine Besserung, solche mit STAT3 Defekten reagieren besser als solche mit DOCK8 Defekten