PID allgemein: Welche Erkrankungen müssen neben PID in der Differenzialdiagnose der Dünndarm-Zottenatrophie bedacht werden? Review

XLA: Bei einem 21-jährigen Patienten aus dem Iran kommt es zu einer pulmonalen Infektion mit flagellierten Lophomonas

CHARGE Syndrom: Von einem 21 Monate alten Mädchen mit Athymie bei neuer CHD7 Variante können induzierte pluripotente Stammzellen (ipSC) für weitere Forschungen erzeugt werden

Bei mehreren erwachsenen Patienten mit MCH I Defekten (TAP1 oder TAP2) und unklaren Hautläsionen ist die Röteln-PCR im Biopsat unergiebig, die Serologie belegt aber die Genese

IgG Subklassenmangel: Bei 2 Patienten mit Xeroderma pigmentosum (Mutationen bei XPA bzw. ERCC4) finden sich verminderte IgG Subklassen 2 und 3 sowie eingeschränkte Impfantworten

LRBA Defekt: Nach Rückzug von Ataluren vom Markt zeigen 3 neue TRID (translational readthrough-inducing drug) an Patientenfibroblasten die Fähigkeit zur Normalisierung der LRBA-Expression

Neuer PID?: Der homozygote somatische Defekt von CBL (E3 ubiquitin ligase Casitas B-lineage lymphoma) führt zu erheblicher Störung der humoralen Immunität durch Beeinträchtigung der Bildung von Memory B-Zellen, Klassen-Switch und somatischer Hypermutation

Bei einem 9-jährigen türkischen Patienten mit neuer homozygoter RAG1 Mutation kommt es zu einem EBV-negativen Burkitt Lymphom, aber nicht zu abnormer Infektionsanfälligkeit – Geschwister ebenfalls homozygot, aber ohne Lymphom

PID allgemein: Bei Fällen von therapierefraktären Pilzinfektionen (bes, Aspergillus fumigatus und Microascus spp) zeigt Olorofim bei 33% der Fälle einen Therapieerfolg

PID allgemein: 217 türkische Kinder mit Tbc werden immunologisch untersucht: PID bei 12/217 – betroffene Kinder mit PID sind signifikant jünger und haben signifikant mehr extrapulmonale Manifestationen