Neuer PID: In 2 Familien mit Immundysregulation, Fieberschüben, Arthritis, Nephritis und EBV-Komplikationen werden heterozygote LOF Varianten bei MAP4K1 (kodiert HPK1) gefunden – T-Zell Aktivierung und Produktion proinflammatorischer Zytokine gesteigert

Partielle RAG Defekte/Phänokopien: Von 80 RAG-defizienten Patienten weisen 48 Autoantikörper gegen IFN-α auf – Ausdruck von Immundysregulation, klinische Bedeutung aber derzeit noch unklar

FNIP1 Defekt: Review über derzeitige Kenntnisse zur Genetik, Pathophysiologie und klinischen Befunden

DiGeorge Syndrom: Warum kommt es bei Betroffenen vermehrt zu neuropsychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie? NeuroPainting führt zu verbessertem Verständnis des zellulären Mechanismus

CMC bei IL23R Defekt: Bei einem neuen Patienten mit homozygoter IL23R Variante lässt sich eine gestörte TH17 Immunität nachweisen

Komplement C5 Defekt: Beschreibung einer neuen compoundheterozygoten Mutation in einer spanischen Familie

TTC7A Defekt: Ein Patient mit multiplen intestinalen Atresien bei neuer homozygoter LOF Mutation bei TTC7A gibt Anlass zur Literaturanalyse von 87 Fällen – Anhaltspunkte für Genotyp-Phänotyp Korrelation

Neuer PID: Bei 2 japanischen Geschwistern mit Mikrozephalie, okulären Anomalien, Hypogammaglobulinämie und B-Zell Störungen wird eine compoundheterozygote Mutation bei PNKP (Polynukleotid Kinase 3'-Phosphatase) mit Störung der DNA-Reparatur identifiziert

Agammaglobulinämie bei ENDI-A: Im Mausmodell und an Patienten-Fibroblasten können Antisense-ODN durch Überspringen eines Exons ein verstümmeltes aber funktionelles SEL1L Protein erzeugen

CVID: Bei einem 13-jährigen türkischen Mädchen mit „CVID“ wird ein IRF2BP2 Defekt nachgewiesen – vermutlich jüngste Patientin mit diesem Defekt