HIES bei STAT3 Defekt: Bei einem Patienten mit pulmonaler Aspergillose bei niedrigem HIES Score findet sich eine heterozygote STAT3 Mutation im Bereich der N-terminalen Domäne ohne dominant-negativen Effekt – neue Variante der STAT3 Defekte?

PID allgemein: Auch ein Patient aus Kuwait mit Rubinstein-Taybi Syndrom und Hyper-IgE Phänotyp bei schwerer Atopie/Infektionen profitiert vom Einsatz von Dupilumab

PID allgemein: Klinische, immunologische und genetische Befunde bei 18 chinesischen Kindern mit systemischen Infektionen durch Talaromyces marneffei

PID allgemein: Klinische und genetische Charakteristika von 148 Patienten mit numerischen oder funktionellen Defekten der NK-Zellen – Virusinfektionen (Herpes- und Papillomviren) und Malignome stehen im Vordergrund

Neu bei immundefekt.de: Videos zum klinischen Bild von PID und der kindlichen HIV-Infektion als Beispiel für einen SID

PU.1 Haploinsuffizienz: Über verfügbare Datenbanken werden 33 heterozygote Träger von LOF-Varianten beim Gen SPI1 identifiziert – 22 davon zeigen eine Agammaglobulinämie, 5 einen Antikörpermangel, 6 Normalbefunde, keiner ein hämatologisches Malignom

SCN: Haben Inhibitoren der Neutrophilen-Elastase wie MK0339 bei Patienten mit ELANE Mutationen und schlechtem Ansprechen auf G-CSF eine therapeutische Perspektive? Untersuchungen an CD34+ Stammzellen

CGD: Im Mausmodell mit Defekten bei p47phox oder gp91phox zeigt sich schon früh ein verändertes Mikrobiom mit potentieller Relevanz für klinische Manifestationen

PID allgemein: Daten von 149 Patienten mit verschiedenen PID erhärten die Auffassung, dass 3 Impfungen gegen COVID-19 auch nach 6 Monaten humorale und zelluläre Immunität erzeugen

XLA: Fall eines 5-jährigen indischen Jungen mit Sepsis und Sacroiliitis durch Pseudomonas aeruginosa