ITK Defekt: Bei einem 13-jährigen marokkanischen Jungen mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen und EBV-assoziiertem bilateralem adrenalem Leiomyom wird eine neue homozygote Mutation bei ITK nachgewiesen

PID allgemein: Review zu Defekten bei der DNA-Reparatur, die zu Immundefekten, Immundysregulation und/oder Malignomen führen

SAMD9L Defekt: Bei einem 6 Monate alten Baby mit schweren Infektionen und Panzytopenie wird zum einen eine neue heterozygote SAMD9L Variante bei uniparentaler Disomie, zum anderen eine somatisch erworbene LOF Variante gefunden

HAE: Im Rahmen einer Pilotstudie erhalten 25 Patienten mit HAE neben Berotralstat auch verschiedene Probiotika – GI-Nebenwirkungen etwas reduziert, Wirkung von Berotralstat unverändert

Selektiver IgA-Mangel: Bei Übertragung von Stuhlproben von betroffenen Kindern auf keimfreie Mäuse wird in diesen eine starke sekretorische IgA-Synthese induziert – vermutlich aktive Rolle eines Clusters von Bifidobakterien beim Schutz vor Atemwegsinfekti

ALPS: An EBV-induzierten CD8+ Effektor T-Zellen kann gezeigt werden, dass aktivierende Signale für FAS-kontrollierte T-Lymphoproliferation nicht zur Effektor-Differenzierung beitragen, sondern stark Glykolyse induzieren

Neuer PID: Erstmals wird bei einem Patienten mit CID und Lymphomen eine homozygote LOF Mutation bei SIT1, einem negativen Regulator des TZR Signalings, nachgewiesen – Genprodukt kolokalisiert mit endolysosomalem Kompartiment und LAT

PID allgemein: Im Rahmen einer großen Studie zur Immunphänotypisierung von naiven und Memory B- und T-Zellen werden altersabhängige Normalwerte ermittelt

DiDeorge Syndrom: Bei 2 chinesischen Patienten entwickelt sich eine chronische granulomatöse Dermatitis, möglicherweise ausgelöst durch EBV

Retikuläre Dysgenesie: Befunde bei 10 saudiarabischen Patienten aus 8 Familien mit sehr frühen schweren Infektionen bei AK2 Mutationen – Ergebnisse der Stammzell Tx bei 7/10 Patienten