LAD III: 7 Missense Mutationen im Bereich der FERM Domäne von Kindlin-3 können strukturell und biochemisch näher untersucht werden – FERM Domäne kritisch für Integrinaktivierung

CGD: 54 Trägerinnen von Mutationen für X-CGD werden in einem Register erfasst – bei 10 mit Langzeitbeobachtung zeigt sich eine Abnahme des DHR-Tests von 2,35% pro Jahr

HAE: Bei Patienten, die trotz verschiedener Langzeittherapien Attacken entwickeln, kann Einsatz von früh eingesetztem oralem Sebetralstat diese Attacken kontrollieren

DIAPH1 Defekt: Ein 11-jähriger türkischer Junge mit homozygoter DIAPH1 Mutation zeigt sich mit typischen Befunden wie EBV-assoziiertem M. Hodgkin, aber ohne kortikale Blindheit

Neuer PID: Bei 10 Patienten aus 8 Familien mit T-B+NK+ SCID oder CID wird eine biallelische Mutation bei GTF3A (kodiert Transkriptionsfaktor IIIA, TFIIIA) gefunden – multiple funktionelle Anomalien des Genprodukts bewirken substanzielle Störung der T-Zell

MSMD: Bei 9 indischen Patienten mit IL12RB1 oder IL12B Mutationen kommt es im Rahmen von bakteriellen Infektionen zu einer Purpura Schönlein-Henoch ähnlichen leukozytoklastischen Vaskulitis

IL23R Defekt: In einer Kohorte von Patienten mit Tbc werden einige mit partiellem rezessivem IL-23R Defekt gefunden – keine Manifestationen von atypischen Mykobakteriosen

CVID und XLA: 22 Patienten mit CVID und 9 mit XLA werden mittels eines Fibrose-Scores und Elastographie hinsichtlich Leberbeteiligung untersucht – wichtige Informationen gewonnen, weitere prospektive Studien und Korrelation mit Biopsien aber vonnöten

Shwachman Diamond Syndrom: ipSC, gewonnen von einem Patienten mit homozygoter SBDS Mutation, können mittels Baseneditierung ex vivo korrigiert werden

TTC7A Defekt: In einer Kohorte von 61 Patienten aus 13 Ländern werden 16 einer Stammzell Tx zugeführt – 44% der transplantierten Patienten versterben