SCID: Was ist über SCID in der Neonatalperiode bekannt? Welche Varianten gibt es? Review

STAT5B GOF Defekt: Bei einem 7-jährigen Kind aus dem mittleren Osten kommt es auf Basis eines somatischen Mosaiks bei STAT5B zu einer demyelinisierenden Erkrankung – Stammzell Tx kurativ

MSMD und STAT1 GOF: 23 norwegische Patienten, 18 mit GOF und 5 mit LOF Mutationen, können näher charakterisiert werden – erstmals Hypertriglyceridämie bei einem Patienten mit GPIHBP1 Autoantikörpern bei STAT1 GOF

HIES bei STAT3 Defekt: In einer Familie mit heterozygoter STAT3 Nonsense Mutation kann ebenso wie in einem entsprechenden Mausmodell als neuer Mechanismus eine Haploinsuffizienz nachgewiesen werden

HIES bei STAT3 Defekt: Eine neue heterozygote Mutation bei STAT3 beeinträchtigt die Dimerisierung bei einem Patienten mit klinisch typischem HIES

HAE: Welche Medikamente können über Bradykinin Angioödeme induzieren? Review

PID allgemein: Bei 32 Patienten mit schwerem COVID-19 (Zytokinsturm) werden 6 FHL- und 4 DOCK8-Varianten identifiziert

PID allgemein: Gibt es Alternativen zur venösen IgG-Bestimmung? Bei 100 Probanden erweist sich Trockenblut als ungeeignet, Kapillarblut in Mikroröhrchen kann verwendet werden

PID allgemein: Welche Risikofaktoren für lokale Nebenwirkungen der subkutanen IgG-Ersatztherapie lassen sich identifizieren? Analyse von 223 spanischen Patienten

X-SCID: Ein chinesischer Säugling mit pathogener IL2RG Mutation entwickelt eine Weichteilinfektion mit Legionella maceachernii – Besserung durch Gabe von Levofloxacin und Rifampicin