SCID: Ein 7 Monate alter chinesischer Junge präsentiert sich mit einer septischen Infektion durch Talaromyces marneffei – Ursache neue Mikrodeletion Insertion Mutation im IL2RG Gen – Ausgang trotz Therapieversuch fatal, Literaturanalyse ähnlicher Fälle

Neuer PID?: Bei 2 Patienten mit Autoinflammation (Fieber, orale Aphthen), aber ohne FCAS2 (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome type 2), werden heterozygote Einzelnukleotid-Varianten bei NLRP12 gefunden – funktionell proinflammatorische Effekte/Dysregu

Phänokopien: Monoklonale Antikörper, erzeugt aus Patienten mit lebensbedrohlicher COVID-19 Pneumonie, können einer Strukturanalyse unterworfen werden und lassen 3 relevante Epitope auf Typ I IFN erkennen – Modell zur Entstehung der Autoantikörper gegen Ty

DOCK8 Defekt: 13 Patienten werden hinsichtlich ihres B- und T-Zell Repertoires untersucht – bei T-Zellen eingeschränkte Diversität und klonale Expansionen

LCK Defekte: Welche Auswirkungen haben hypomorphe und LOF Varianten auf das Krankheitsbild, Thymopoese, Tregs, γδ T-Zellen und TZR Signaling? Wo sind offene Fragen? Review

IPEX: Die beiden Isoformen von FOXP3 können im Mausmodell näher untersucht werden – Tregs mit Foxp3-ΔE2 zeigen beeinträchtigte Funktion

HAE: 2 Therapieverfahren werden indirekt miteinander verglichen – rekombinanter i.v. verabreichter C1-INH zeigt im Vergleich mit oralem Sebetralstat signifikant schnellere Remissionen und Reduktion von Redosierungen

HAE: Von 2 Patienten mit HAE können erstmals ipSC gewonnen werden, die dann zu Hepatozyten ausdifferenziert werden – mutierter C1-INH wird intrazellulär retiniert und zeigt dominant-negativen Effekt

ADA2 Defekt: 70 prospektiv erfasste Patienten werden hinsichtlich Lebermanifestationen analysiert – relativ hohe Rate pathologischer Befunde, positive Effekte bei anti-TNF Therapie, bei Stammzell Tx vermutlich erhöhtes Risiko für hepatische GvHR und venok

HIGM Syndrome: Analyse von 71 chinesischen Jungen mit CD40L Defekten, die einer Stammzell Tx zugeführt wurden – 9 Patienten verstarben, vorwiegend durch Infektionen