PSMB10 Defekt: Bei 3 Patienten mit schwerer Lebererkrankung werden neue heterozygote de novo Varianten mit dominant-negativem Effekt gefunden – Störung der Funktion von Immuno- und Thymoproteasom

PSMB8 Defekt: Bei 7 Patienten aus 5 Familien mit Autoinflammation und Immundefekt (PRAAS-ID) können monoallelische Varianten bei PSMB8 nachgewiesen werden – Störung der Zusammensetzung des Immunoproteasoms durch dominant-negativen Effekt

IKAROS Defekt: Bei einem Jugendlichen mit IKZF1 Defekt entwickelt sich eine Meningoenzephalitis durch das Cache Valley Virus - Therapie mit Molnupiravir führt zur Viruselimination

Phänokopien: Im Rahmen einer Studie an 40 Erwachsenen mit NTM Infektionen und Autoantikörpern gegen IFN-γ zeigt sich, dass Linezolid therapeutisch wirksam sein kann – hohe Rate an Nebenwirkungen

Komplement C1q Defekt: Bei einem iranischen Mädchen mit früh manifestem SLE und rezidivierenden Infektionen bei normalem C3/C4 und kaum messbarem CH50 kann eine homozygote Nonsense-Mutation bei C1QA nachgewiesen werden

LRBA Defekt: 5 marokkanische Kinder/Jugendliche aus 5 Familien mit verschiedenen LOF Mutationen bei LRBA illustrieren das breite klinische Manifestationsspektrum

PID allgemein: Was gibt es Neues zu PID mit Immundysregulation? Welche Gendefekte? Welche mögliche Konsequenzen für die Therapie? Review

ICF Syndrom: Bei einem Patienten mit ICF Syndrom können 2 UHRF1 (ubiquitin-like with PHD and RING finger domains 1, beteiligt an DNA-Methylierung) Mutationen näher charakterisiert werden – eine ist ein Null-Allel, die andere erweist sich als hypomorph

NLRP12 Defekt: Bei einem Kind mit rezidivierenden Infektionen, Allergien und Krampfanfällen kann neben einer pathogenen (?) NLRP12 Mutation, die FCAS2-assoziiert ist, auch eine heterozygote Mutation bei SETD1A nachgewiesen werden, die evtl. neurologische

SCID: Ex vivo Geneditierung in Artemis-defizienten Zellen führt zur Korrektur der fehlenden Endonuklease-Aktivität – keine nachweisbaren Off-Target Effekte