APDS: Bei einem 2 ½-jährigen Kind mit neuer PIK3CD Mutation zeigen B-Zellen eine erhöhte CD38 Expression, weil FOXO1 als Transkriptionsfaktor an den CD38 Genpromoter bindet – B-Zell Seneszenz und Erhöhung transitionaler B-Zellen dadurch erklärt

HIES bei PGM3 (Phosphoglucomutase-3) Defekt: Was wissen wir über Infektionen, Neutropenie, Atopie und Malignome? Analyse von 10 Patienten mit biallelischen LOF Mutationen u.a. hinsichtlich oraler Substrattherapie und Stammzell Tx

APECED (APS-1): Bei 3 Patienten mit neuer heterozygoter Mutation bei AIRE zeigt sich klinisch Autoimmunität, aber keine Candidiasis

HAE: Kanadische/internationale Leitlinien zum therapeutischen Vorgehen bei Erwachsenen publiziert

HAE: Neue Empfehlungen zu Diagnose und Management bei pädiatrischen Patienten mit HAE

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Verfahrens (CHANGE-seq-BE) gelingt es, Off-Target Effekte der Geneditierung mit hoher Sensitivität zu erkennen – Verfahren auch für Genotoxizitätsstudien geeignet

SCN: Fall eines 3-jährigen chinesischen Kindes mit pathogener CLPB (caseinolytic peptidase B homolog) Mutation – G-CSF reduziert Infektionen bei Erhaltung des ANC über 500/µl

Faktor I Defekt: Bei einem 34-jährigen Patienten mit disseminierter Gonokokkeninfektion (nach Meningokokkenmeingitis mit 13 Jahren) wird eine homozygote CFI Mutation gefunden – erschwerte Diagnostik durch zusätzlichen Komplementverbrauch

MSMD: Bei 4 Patienten mit BCG/mykobakteriellen Infektionen werden 3 neue Genotypen beim X-chromosomalen MCTS1 gefunden – neben dem kompletten LOF Defekt auch partieller Defekt möglich

CGD: Review zur Struktur der NADPH-Oxidase NOX2 und Signalwegen, die über ROS (reactive oxygen species) gesteuert werden