LAD1: Bei einem 3-jährigen Mädchen mit Compoundheterozygotie bei ITGB2 entwickeln sich früh typische Infektionen – erstaunlicherweise normale Expression von CD18, dessen Funktion aber unklar

PID allgemein: Review zu genetischen und autoimmunen Erkrankungen, die zu einer fulminanten Virushepatitis bei Kindern führen können

HIGM Syndrome: Bei einem 33-jährigen Patienten mit lange bestehender präpapillärer Stenose kommt es im Verlauf zu einem distalen Cholangiokarzinom

ARPC1B Defekt: Bei einem Kind mit neuer homozygoter Mutation, relativ mildem CID und Thrombozytopenie bewirkt Sirolimus eine Besserung immundysregulatorischer Befunde – Stammzell Tx verzichtbar?

Phänokopien: Bei 20 Patienten mit ZNS-Manifestationen durch das Chikungunya Virus können in 1/3 der Fälle neutralisierende Autoantikörper gegen Typ I IFN (IFN-α2, IFN-α8, IFN-ω) nachgewiesen werden

AT: Im Rahmen einer Phase 3 Studie an 105 Patienten von 6-9 Jahren wird die Wirkung von verkapseltem Dexamethason hinsichtlich neurologischer Entwicklung geprüft – primärer Endpunkt wird nicht erreicht

Komplement C1q Defekt: Bei einem 10-jährigen arabischen Mädchen mit monogenem SLE bei C1QA Mutation führt der Einsatz von Anifrolumab (Monoclonal gegen Typ I IFNR) zu einer klinischen Besserung

WHIM Syndrom: CXCR4/CXCL12 sind erforderlich für Adhäsion, Migration und Entwicklung von NK-Zellen - Review

PID allgemein: Bei verbesserter auf Homologie gerichteten ex vivo Geneditierung mittels CRISPR-Cas9 lassen sich nur selten Donor-spezifische off-Target Ereignisse und strukturelle Varianten nachweisen

STAT3 GOF Defekt: Innerhalb einer Familie mit derselben Mutation kommt es phänotypisch zu sehr unterschiedlichen Manifestationen