CGD: Auf welchem Wege können Ketone die intestinale NLRP3-vermittelte Inflammation reduzieren? Kommentar

IL-23R Defekt: Bei 4 Patienten mit hypomorphen IL23R Mutationen und stark reduzierter Oberflächenexpression des IL23 Rezeptors zeigt sich eine Disposition für konventionelle Tbc, nicht aber wenig virulente Mykobakterien – Synthese von IFN-γ nach Stimulati

PID allgemein: Was haben wir in den letzten 30 Jahren bei Anfälligkeit für bestimmte Infektionen über die genetische Basis gelernt? Review

PID allgemein: 3 amerikanische Fachgesellschaften veröffentlichen Leitlinien „Practice Parameters“ zur Diagnostik und Therapie von PID Patienten

PID allgemein: PID-Gene sind bei Fällen von SLE deutlich überexprimiert, insbesondere bei aktiver Erkrankung

PID allgemein: 263 Patienten aus 172 Familien mit früh manifestem oder familiärem SLE werden genetisch analysiert – bei 10% Nachweis einer monogenen Erkrankung, z.T. unerwartete Gene

CVID: Review über infektiöse (u.a. Norovirus, Giardia, Campylobacter, Salmonella, CMV) und nicht-infektiöse gastrointestinale Komplikationen

IRAK4 Defekt: Ergebnisse der Neuro-Bildgebung bei 5 Patienten mit biallelischen IRAK4 Mutationen und NASA (Neuroinflammation, Autoinflammation, Splenomegalie, Anämie) – systemische Immunsuppression ohne Effekt

PID allgemein: Eine weitere Studie an 980 Patienten älter als 10 Jahre belegt, dass Elektrophorese und kalkuliertes Globulin zur Frühdiagnose einer Hypogammaglobulinämie eingesetzt werden können – Detailuntersuchungen müssen folgen

CVID bei NFKB1 Haploinsuffizienz: Neue heterozygote LOF Variante bei 18-jähriger symptomatischer Patientin und ihrer ebenfalls symptomatischen Mutter entdeckt