LAD-1: Von 2 Patienten mit pathogenen ITGB2 Mutationen werden 8 ipSC-Linien etabliert

HAE: Wie wirksam sind die verschiedenen Formen der Langzeitprophylaxe? Systematischer Review publizierter Daten

HIGM Syndrome: Beschreibung der ersten 4 Patienten aus Ägypten mit pathogenen AID Mutationen

PID allgemein: Review zu Pathogenese und Therapieoptionen bei HLH

PID allgemein: Wie ist der Stand des genomischen Neugeborenenscreenings? Diskussion von technischen Möglichkeiten und Grenzen

SCID Screening: Ergebnisse aus 38 europäischen Ländern zum Nachweis schwerer T-Lymphopenien – Herangehensweisen noch unterschiedlich, Ergebnisse aber gut

Neuer PID: In 3 Familien mit biallelischen Varianten bei ITGAV (Integrin heterodimers containing an Integrin alpha V) kommt es zu einem PID mit neurologischen Befunden, Atopie, chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und/oder Immundysregulation – abnorme R

PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Protokolls zur Geneditierung mittels CRISPR-Cas9 können am Beispiel des Perforindefekts langlebige T-Memory Stammzellen ex vivo expandiert werden

FNIP1 (Folliculin interacting protein 1) Defekt: Bei einem Kind mit hypertropher Kardiomyopathie und Agammaglobulinämie wird eine neue homozygote 13 bp Duplikation bei FNIP1 gefunden – Konsequenz LOF durch Leserasterverschiebung

BCL11B Defekt: Im Mausmodell kann bei einer pathogenen heterozygoten Varianten ein dominant-negativer Effekt nachgewiesen werden – weiteres Beispiel für heterodimere Interferenz