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21.07.2026
IL23R Defekt: In einer Kohorte von Patienten mit Tbc werden einige mit partiellem rezessivem IL-23R Defekt gefunden – keine Manifestationen von atypischen Mykobakteriosen
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21.07.2026
CVID und XLA: 22 Patienten mit CVID und 9 mit XLA werden mittels eines Fibrose-Scores und Elastographie hinsichtlich Leberbeteiligung untersucht – wichtige Informationen gewonnen, weitere prospektive Studien und Korrelation mit Biopsien aber vonnöten
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20.07.2026
Shwachman Diamond Syndrom: ipSC, gewonnen von einem Patienten mit homozygoter SBDS Mutation, können mittels Baseneditierung ex vivo korrigiert werden
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20.07.2026
TTC7A Defekt: In einer Kohorte von 61 Patienten aus 13 Ländern werden 16 einer Stammzell Tx zugeführt – 44% der transplantierten Patienten versterben
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20.07.2026
SCID: Bei einem 15-jährigen chinesischen Jungen mit atypischem SCID und Compoundheterozygotie bei IL7Rα entwickelt sich eine nodulär-lymphatische Hyperplasie im Bereich der Atemwege und des GI-Trakts
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19.07.2026
CGD: Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass Tamoxifen über gesteigerte NET-Produktion in der Lage ist, eine sonst letal verlaufende Infektion mit Granulibacter bethesdensis zu kontrollieren
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19.07.2026
PID allgemein: Was wissen wir über Impfungen und Impfkomplikationen bei Patienten mit gestörter Immunität? Wo ist unser Wissen unzureichend? Review von 3 verschiedenen Komitees
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18.07.2026
PID allgemein: Was wissen wir über den off-label Einsatz von JAK-Inhibitoren bei Primären Immundefekten mit Immundysregulation (PIRD)? Review
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18.07.2026
PID allgemein: Für Primäre Immundefekte mit Immundysregulation (PIRD) wird ein Scoring-System entwickelt, dazu Anregungen gegeben zum Einsatz gezielter Therapie oder Stammzell Tx
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17.07.2026
LRBA Defekt: Eine 44-jährige japanische Patientin leidet neben einer Rheumatoiden Arthritis an monatelangen Durchfällen und verschiedenen Autoimmunmanifestationen – Compoundheterozygotie bei LRBA, Besserung der Durchfälle durch Abatacept