CD8A Defekt: Bei einem 7-jährigen Jungen aus konsanguiner Ehe wird nach rezidivierenden Atemwegsinfektionen eine neue homozygote Nonsense-Mutation bei CD8A entdeckt

MHC I Defekt: Bei einem Patienten mit TAP1 Defekt kommt es zu einem EBV-assoziierten diffusen B-Zell Lymphom – adoptive Immuntherapie mit EBV-spezifischen allogenen T-Zellen (Tabelecleucel) führt zu zeitlich begrenzter klinischer Stabilisierung

SCID: Bei Stammzell Tx von 104 Kindern mit verschiedenen Varianten von SCID zeigt sich nach Konditionierung mit Treosulfan/Fludarabin eine Überlebensrate von 92%

FHL: Inhibitoren der Interaktion von MUNC13-4 mit Syntaxin 7 (ENDOtollins) hemmen Signale über TLR3, 7 und 9 und reduzieren CPG-induzierte systemische Inflammation – Nutzen bei der Therapie von FHL3?

CGD: Auf welchem Wege können Ketone die intestinale NLRP3-vermittelte Inflammation reduzieren? Kommentar

IL-23R Defekt: Bei 4 Patienten mit hypomorphen IL23R Mutationen und stark reduzierter Oberflächenexpression des IL23 Rezeptors zeigt sich eine Disposition für konventionelle Tbc, nicht aber wenig virulente Mykobakterien – Synthese von IFN-γ nach Stimulati

PID allgemein: Was haben wir in den letzten 30 Jahren bei Anfälligkeit für bestimmte Infektionen über die genetische Basis gelernt? Review

PID allgemein: 3 amerikanische Fachgesellschaften veröffentlichen Leitlinien „Practice Parameters“ zur Diagnostik und Therapie von PID Patienten

PID allgemein: PID-Gene sind bei Fällen von SLE deutlich überexprimiert, insbesondere bei aktiver Erkrankung

PID allgemein: 263 Patienten aus 172 Familien mit früh manifestem oder familiärem SLE werden genetisch analysiert – bei 10% Nachweis einer monogenen Erkrankung, z.T. unerwartete Gene