PID allgemein: 373 Patienten aus einem französischen Register mit verschiedenen PID werden hinsichtlich Manifestation eines Ekzems analysiert. Wie häufig? Welche PID sind betroffen? Therapeutische Konsequenzen?

BCL10 Defekt: Bei einem chinesischen Jungen mit relativ milden Infektionen, CID und Immundysregulation wird eine neue homozygote verstümmelnde Mutation (Linkerregion) bei BCL10 gefunden – CBM-abhängige T-Zell Aktivierung gestört, CBM-unabhängige Signalweg

PID allgemein: Ein erheblicher Anteil von 2293 Patienten bis 17 Jahre mit verschiedenen PID und Stammzell Tx, die die Tx mehr als 2 Jahre überlebt haben, zeigt Langzeitprobleme – Literaturanalyse

PID allgemein: Welchen Nutzen und welche Risiken hat die Messung des kalkulierten Globulins bei der PID-Früherkennung? Review

Down Syndrom (DS): Was wissen wir über Immundysregulation und Immundefekt beim DS? Müssen therapeutische Konsequenzen erwogen werden? Review

PID allgemein: Review zu PID und Phänokopien mit erhöhtem Risiko für Pilzinfektionen (Candida, Aspergillus, Pneumocystis, Cryptococcus, dimorphe Pilze u.a.)

PID allgemein: Review über Interferonopathien, besonderes Augenmerk auf PTP1B beim STING und IFNAR Signaling sowie endosomale TLR-Pfade

STAT2 Defekt: Bei 3 Geschwistern mit früh manifester pulmonaler Alveolarproteinose und Zeichen von Autoinflammation kann eine neue homozygote Mutation nachgewiesen werden – Einordnung als Interferonopathie, Typ I IFN Antworten dank fehlender Hemmung von U

SCID Screening: Trockenblutproben von 68 Neugeborenen mit fehlenden TRECs werden mittels Next Generation Sequencing als nachgeschaltetes Verfahren genetisch analysiert – der positive prädiktive Wert des Screenings kann von 22% auf 55% gesteigert werden

SCID Screening: Im Rahmen eines japanischen Programms zur Früherkennung des ADA-Mangels wird ein Neugeborenes durch erhöhte Desoxyadenosin-Spiegel auffällig – ADA-Mangel gesichert, TRECs und KRECs erstaunlicherweise normal