PID allgemein: Bei welchen PID kann eine Neuroinflammation klinisch relevant sein? Wie sollte diagnostisch vorgegangen werden? Review der Literatur von 2005-2025

Cernunnos/XLF Defekt: Bei einem 2-jährigen Mädchen mit radiosensitivem SCID bei NHEJ1 Mutation zeigt sich neben bekannten typischen Befunden eine angeborene fast komplette Depigmentierung der Haut – Repigmentierung nach erfolgreicher Stammzell Tx

IκBα Defekt: Bei 4 chinesischen Kindern mit heterozygoten de novo GOF Mutationen bei NFKBIA zeigt sich eine Erweiterung des klinischen Phänotyps, aber ein konsistenter Immunphänotyp

RNU4ATAC Defekt: Bei 69 neu analysierten Patienten mit biallelischen Mutationen werden 18 neue Varianten entdeckt, klinisch neue Symptome incl. autoimmuner/inflammatorischer Manifestationen – Vorschlag für neue Klassifikation von RNU4ATAC-opathien

Neuer PID: Bei 14 Patienten aus 10 Familien mit M. Crohn kann als neue monogene Ursache ein Defekt von BIRC3 nachgewiesen werden, der die RIPK1 Ubiquitinierung verhindert – RIPK1 Autophosphorylierung führt zu gesteigerten Epithelzelltod

OTULIN Defekt: Bei 3 Patienten aus 2 Familien mit isoliertem Pyoderma gangraenosum kann eine homozygote Mutation im PUB-interagierenden Motiv nachgewiesen werden, die zum Verlust der LUBAC-Bildung beiträgt – unkontrollierte Inflammasom-Aktivität

STAT1 GOF Mutation: Ein 4-jähriges Mädchen mit heterozygoter de novo Mutation entwickelt zunächst eine disseminierte Tbc, 1 Jahr später einen SLE und danach eine HLH – TH17-Immunität gestört

CD27 Defekt: Bei einem Kind mit CD27 Defekt und Relaps eines EBV-assoziierten B-Zell Lymphoms wird mit Erfolg eine haploidente Stammzell Tx vorgenommen – post Tx Einsatz von Cyclophosphamid

Coronin 1A Defekt: Bei einem 9-jährigen arabischen Mädchen mit neuer homozygoter CORO1A Mutation zeigen sich klinisch rezidivierende Pneumonien, immunologisch atypische Befunde (periodische T-Zell Lymphozytose, B- und T-Zell Lymphopenie)

PID allgemein: Mittels einer neuen Plattform aus hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen (Mensch) und Knochenmarksstromazellen (Maus) kann die komplette B-Zell Entwicklung rekapituliert werden