CARD11 GOF Mutation: 5 Patienten einer Kohorte werden näher immunologisch untersucht – verschiedene Störungen im B-Zell Kompartiment, aber auch bei der CD4+ T-Zell Homöostase

Phänokopien: Kommentar zur Arbeit von Gharahdaghi N et al.

Phänokopien: Bei 3,5% der erwachsenen Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen finden sich neutralisierende Autoantikörper gegen IL-10 und führen zu proinflammatorischer Hyperzytokinämie – Assoziation mit HLA-DRB1*01:03

HAE: Ein zur Langzeitprophylaxe eingesetzter monoklonaler Antikörper gegen aktivierten Faktor XII (Garadacimab) zeigt über mehrere Jahre weiterhin klinische Wirkung und keine neuen Sicherheitsbedenken

Komplement Faktor I Defekt: Eine neue Variante bei aHUS kann näher charakterisiert werden – intronische Spleißmutation und Stop-Codon, fast kompletter Verlust des Genprodukts

FHL: Bei 3 Patienten mit CDG Erkrankungen (COG6 oder COG7, Conserved oligomeric Golgi) entwickelt sich eine HLH

In eigener Sache: Die Zahl der "Aktuellen Publikationen" mit Link zu PubMed überschreitet 12000

PID allgemein: 22 Patienten mit V.a. PID und normaler genetischer Standarddiagnostik werden RNA-orientiert näher untersucht – bei 2/22 Patienten genetische Diagnose etabliert

ADA Mangel: Bei einem 7-jährigen Jungen entwickelt sich zunächst ein embryonales Sarkom der Leber, nach Chemotherapie ein hepatozelluläres Karzinom

HIES: Bei einem indischen Kind mit Hyper-IgE Phänotyp wird eine vermutlich pathogene Mutation bei IFIH1 (interferon-induced with helicase C domain 1, kodiert MDA5) nachgewiesen