Good Syndrom: Von 27 chinesischen Patienten entwickeln 15 eine CMV Infektion – Beschreibung der klinischen Charakteristika und Risikofaktoren

PID allgemein: Was wird aus 195 erwachsenen Patienten mit verschiedenen PID, deren Risiko für eine Stammzell Tx von einem multidisziplinären Expertenpanel nicht empfohlen wird? – Zeitpunkt für eine Entscheidung und Erfahrung des Zentrums bestimmen Prognos

PID allgemein: Review über die biologische Rolle von ARP2/3 und anderen Arps (Actin-related proteins) bei menschlichen Erkrankungen incl. PID

Hermansky-Pudlak Syndrom 2 (HPS2): Bei einem Mädchen aus der Ukraine findet sich klinisch ein typisches Krankheitsbild, beim WES wird aber nur ein heterozygote AP3B1 Mutation gefunden – erst gezielte Long-Read Sequenzierung identifiziert die Compoundheter

NFKB2 Defekt: In einer Familie mit heterozygoter Mutation (Substitution einer AS) in der N-terminalen Rel-Homologie Domäne von p100/p52 zeigt sich eine Hypogammaglobulinämie mit relativ milden klinischen Symptomen

HIES bei PGM3 Defekt: Bei einem 3-jährigen Jungen mit PGM3 Defekt und therapieresistentem Ekzem kommt es bei Einsatz von Dupilumab zu einer klinischen Besserung

LAD III: 7 Missense Mutationen im Bereich der FERM Domäne von Kindlin-3 können strukturell und biochemisch näher untersucht werden – FERM Domäne kritisch für Integrinaktivierung

CGD: 54 Trägerinnen von Mutationen für X-CGD werden in einem Register erfasst – bei 10 mit Langzeitbeobachtung zeigt sich eine Abnahme des DHR-Tests von 2,35% pro Jahr

HAE: Bei Patienten, die trotz verschiedener Langzeittherapien Attacken entwickeln, kann Einsatz von früh eingesetztem oralem Sebetralstat diese Attacken kontrollieren

DIAPH1 Defekt: Ein 11-jähriger türkischer Junge mit homozygoter DIAPH1 Mutation zeigt sich mit typischen Befunden wie EBV-assoziiertem M. Hodgkin, aber ohne kortikale Blindheit