DNA Ligase I Defekt: Bei einem 3-jährigen chinesischen Jungen mit neuer Compoundheterozygotie bei LIG1 kann eine vermutlich autoimmunhämolytische Anämie durch Einsatz von CsA stabilisiert werden

SCN: Bei einem 8-jährigen Mädchen mit zyklischer Neutropenie auf Basis einer ELANE Mutation kommt es zu einer chronischen nicht-bakteriellen Osteomyelitis – anti-TNF Therapie wirksam

HAE: Review zur Entwicklung der Lonvoguran ziclumeran (Lonvo-z; NTLA-2002) Therapie, der ersten in vivo CRISPR/Cas9 Gen-editierenden Therapie

Shwachman-Diamond Syndrom: Endoskopische und histologische Befunde am Darm bei 45 Patienten mit gesicherter Diagnose

SCN: Bei einem 18-jährigen Patienten mit lebenslanger Geschichte mit oralen Ulcera, Haut- und Ohrinfektionen entwickelt sich eine neutropenische Colitis ulcerosa – heterozygote Mutation bei ELANE

CGD: Bei einem 12-jährigen Jungen mit relativ später klinischer Manifestation kommt es zu einer disseminierten Nocardiose

DiGeorge Syndrom: Darstellung von 12 neuen Fällen mit Mikroduplikation bei 22q11.2 und Review aller publizierten Fälle

APDS: Review über das Krankheitsbild und Therapieoptionen

IPEX: Review zum Krankheitsbild und der Rolle von FOXP3 Mutationen

ADA2 Defekt: Review zu Immunpathogenese und therapeutischen Optionen