Phänokopien: Im Rahmen einer Studie an 40 Erwachsenen mit NTM Infektionen und Autoantikörpern gegen IFN-γ zeigt sich, dass Linezolid therapeutisch wirksam sein kann – hohe Rate an Nebenwirkungen

Komplement C1q Defekt: Bei einem iranischen Mädchen mit früh manifestem SLE und rezidivierenden Infektionen bei normalem C3/C4 und kaum messbarem CH50 kann eine homozygote Nonsense-Mutation bei C1QA nachgewiesen werden

LRBA Defekt: 5 marokkanische Kinder/Jugendliche aus 5 Familien mit verschiedenen LOF Mutationen bei LRBA illustrieren das breite klinische Manifestationsspektrum

PID allgemein: Was gibt es Neues zu PID mit Immundysregulation? Welche Gendefekte? Welche mögliche Konsequenzen für die Therapie? Review

ICF Syndrom: Bei einem Patienten mit ICF Syndrom können 2 UHRF1 (ubiquitin-like with PHD and RING finger domains 1, beteiligt an DNA-Methylierung) Mutationen näher charakterisiert werden – eine ist ein Null-Allel, die andere erweist sich als hypomorph

NLRP12 Defekt: Bei einem Kind mit rezidivierenden Infektionen, Allergien und Krampfanfällen kann neben einer pathogenen (?) NLRP12 Mutation, die FCAS2-assoziiert ist, auch eine heterozygote Mutation bei SETD1A nachgewiesen werden, die evtl. neurologische

SCID: Ex vivo Geneditierung in Artemis-defizienten Zellen führt zur Korrektur der fehlenden Endonuklease-Aktivität – keine nachweisbaren Off-Target Effekte

PID allgemein: Was wissen wir über Substanzen, die Immunreaktionen supprimieren oder stimulieren? Wie sind die Wirkmechanismen? Review

ITK Defekt: Bei einem 13-jährigen marokkanischen Jungen mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen und EBV-assoziiertem bilateralem adrenalem Leiomyom wird eine neue homozygote Mutation bei ITK nachgewiesen

PID allgemein: Review zu Defekten bei der DNA-Reparatur, die zu Immundefekten, Immundysregulation und/oder Malignomen führen