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03.07.2025
PID allgemein: Spektrum kutaner Infektionen bei PID und SID sowie deren Management. Teil 1: Zelluläre Defekte
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02.07.2025
PID allgemein: Bei welchen PID kommt es zu quantitativen Veränderungen von γδ T-Zellen? Review
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02.07.2025
PID allgemein: Was kann die Bildgebung zur Differenzierung verschiedener Arten von Lymphoproliferation bei Immundefekten beitragen? Eine Übersicht
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02.07.2025
LAD-I: Bei einem chinesischen Patienten mit schweren viszeralen Infektionen wird im Alter von 13 Jahren eine neue Spleißmutation bei ITGB2 mit CD18 Expression unter 1% nachgewiesen - Stammzell Tx erfolgreich
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01.07.2025
LRBA Defekt: Neue Analysen weisen auf eine Beteiligung von LRBA bei der Kontrolle von Antigenpräsentation und Autophagie hin
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01.07.2025
PID allgemein: Wie aufmerksam sind Allgemeinmediziner, Pneumologen und Hämato-Onkologen bei der Etablierung von PID Diagnose und Therapie? Telefonumfrage
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01.07.2025
CVID: Bei 22 polnischen Kindern mit CVID finden sich relativ häufig endokrine Veränderungen, besonders eine Autoimmunthyreoiditis – Vitamin D3 Mangel bei 50%
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30.06.2025
FHL2: Bei 8 indischen Patienten mit z.T. neuen homozygoten oder compoundheterozygoten PRF1 Mutationen werden klinische, immunologische und genetische Befunde dargestellt
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30.06.2025
IL-6 Rezeptor Defekt: Analyse der Atemwegsprobleme bei betroffenen israelischen Kindern mit IL6R Defekt
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29.06.2025
HIGM Syndrome: Bei einem tunesischen Patienten mit Hyper-IgM Phänotyp werden homozygote Varianten bei IKBKB and AICDA gefunden. Welche ist pathogen?