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22.03.2025
IRF8 Defekt: Bei einer Mutter mit HPV-positivem Tumor und ihrem Sohn mit persistierender EBV-Virämie kann eine neue dominant-negative Mutation mit einem um 42 Aminosäuren verlängertem Genprodukt nachgewiesen werden
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22.03.2025
PID allgemein: Nach welchen PID sollte bei Patienten mit M. Whipple gesucht werden? Review
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21.03.2025
FHL: Bei einem Patienten mit Evans Syndrom und neurologischer Entwicklungsverzögerung werden heterozygote Mutationen sowohl bei BCL11B wie auch bei STX11 nachgewiesen. Sind diese für T- und NK-Zell Funktion relevant?
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20.03.2025
CVID: Unter Verwendung der Daten von 112 pädiatrischen Patienten erweist sich ein maschinelles Lernprogramm als hilfreich bei der CVID-Früherkennung
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20.03.2025
WHIM Syndrom: Wie ist der aktuelle Stand der Therapie mit Mavorixafor? Review
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19.03.2025
Phänokopien: Bei der Untersuchung von 163 Patienten mit Autoantikörpern gegen IFN-γ zeigt sich, dass ein erhöhter IgE Wert auf einen schwereren Verlauf hinweist
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19.03.2025
HAE: Internationaler Konsens zum HAE mit normalem C1 INH (HAE-nC1INH) betr. Diagnosestellung, Pathophysiologie und Behandlung
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18.03.2025
PID allgemein: Review zum derzeitigen Stand der somatischen Gentherapie bei PID
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18.03.2025
PID allgemein: Ein Assay zur Messung der Radiosensitivität in Fibroblasten bei CID und SCID Varianten erweist sich in vielen Fällen als nützlich
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17.03.2025
PID allgemein: Was wissen wir über Pilzinfektionen unter Therapie mit TNF-α Inhibitoren (SID)?