PID allgemein: Wann ist eine Missense Variante relevant? Ein neues Verfahren (FuncVEP) erlaubt eine bessere Interpretation gefundener Varianten und somit eine bessere Prädiktion der klinischen Relevanz

HIES: Bei der Differentialdiagnose der PID mit Hyper-IgE Phänotyp sollte der bei OSMRβ mit eingezogen werden – Kommentar und Diskussion des Signalings auch über den IL-31 Rezeptor

Neuer PID: Bei 2 nicht verwandten Säuglingen mit systemischer Inflammation uns sterilen Lungenabszessen wird eine de novo GOF Mutation bei Dysferlin (DYSF) nachgewiesen – in myeloiden Zellen NLRP3 Inflammasom-Aktivierung, Steigerung von IL-1β Produktion u

STAT1 GOF Mutation (MSMD): Beschreibung eines 19-jährigen Patienten ohne Candidiasis, aber mit disseminierter Infektion durch Mycobacterium genavense

PID allgemein: Bei einem betagten Patienten mit EBV-assoziierten Hodgkin Lymphom und HLH führt der Einsatz von Rituximab zur Kontrolle der HLH und erlaubt Fortführung der Chemotherapie

CGD: Bei einer 50-jährigen Patientin mit einer Anamnese von multiplen Pneumonien wird ein G-6-PDH Mangel mit Mutation bei G6PD nachgewiesen – beim DHR-Test Mosaik von gesunden und defizienten Neutrophilen

PID allgemein: Von 1668 türkischen pädiatrischen Patienten mit verschiedenen PID entwickeln 67 Malignome, oft als erste PID-Manifestation – Lymphome dominieren

PID allgemein: Bei 51 Patienten, die auf eine IgG-Ersatztherapie mit Unverträglichkeit reagiert hatten, zeigt sich, dass in vielen Fällen der Wechsel des Präparats oder des Applikationsverfahrens eine reguläre Weiterbehandlung ermöglicht

Lysinurische Proteinintoleranz: Bei 10 betroffenen türkischen Patienten kann gezeigt werden, dass bei der Erkrankung Anomalien bei B- und T-Zellen parallel zu metabolischen Störungen vorhanden sind

LRBA Defekt: Unter Therapie mit Rituximab wegen Relaps eines Hodgkin Lymphoms entwickelt ein betroffener Patient eine septische Arthritis mit Ureaplasma parvum