SCID Screening: Trockenblutproben von 68 Neugeborenen mit fehlenden TRECs werden mittels Next Generation Sequencing als nachgeschaltetes Verfahren genetisch analysiert – der positive prädiktive Wert des Screenings kann von 22% auf 55% gesteigert werden

SCID Screening: Im Rahmen eines japanischen Programms zur Früherkennung des ADA-Mangels wird ein Neugeborenes durch erhöhte Desoxyadenosin-Spiegel auffällig – ADA-Mangel gesichert, TRECs und KRECs erstaunlicherweise normal

AT: Nach Beobachtung klinischer Besserung von Patienten durch Nicotinamid-Ribosid (NR) zeigen nun Transkriptomanalysen, dass NR die Interferon-Response Genexpression dämpft und neurologische Besserung begünstigt

WHIM Syndrom: Bei einem 6-jährigen Jungen mit typischen klinischen Befunden und CXCR4 GOF Mutation können periphere Lymphozyten näher untersucht werden – Immunglobuline und Antikörperbildung normal, Plasmablastendifferenzierung in vitro aber gestört. Rele

PID allgemein: Wie kommt es bei PID mit vorwiegendem Antikörpermangel zu Bronchiektasen? Was sind die Risiken? Welche Diagnostik ist sinnvoll? Was kann IgG-Ersatz bewirken? Review

Komplement C3 Defekt: 2 nicht verwandte marokkanische Patienten zeigen sich mit Infektionsanfälligkeit im Bereich der oberen und unteren Atemwege – neue homozygote Spleißmutation im C3-Gen

SCN: Weiterer Fall eines Kindes mit homozygoter CSF3 Mutation in Saudi-Arabien identifiziert

SCN: Review über die multiplen biologischen Funktionen der Neutrophilen-Elastase, Mutationen bei ELANE und mögliche zukünftige therapeutische Perspektiven

SCN: Bei einem 12 Monate alten chinesischen Kind mit intermittierender Neutropenie wird eine Compoundheterozygotie bei CXCR2 mit LOF nachgewiesen – intermittierende Gabe von Antibiotika/G-CSF therapeutisch nützlich

Asplenie: Polysaccharid- oder Konjugatvakzine gegen Pneumokokkeninfektionen bei Kindern mit Asplenie? Systematischer Review von 27 Studien