PID allgemein: Zusammenstellung der Verläufe von 159 Patienten, die wegen verschiedener Non-SCID PID und Versagen einer Erst-Tx eine zweite Stammzell Tx mit Konditionierung erhalten haben – 5-Jahres Überlebensrate bei 78%

SCID: 13 Kinder und Erwachsene mit partiellen RAG Defekten erhalten eine Stammzell Tx bei Konditionierung mit einem RIC Regime (12/13) und Cyclophosphamid als GvHD Prophylaxe post Tx – 10/12 Patienten mit RIC Konditionierung überleben, 2 versterben an Sep

PID allgemein: Welche Rolle spielen genetische Varianten bei PID Patienten für die Abschätzung des Risikos für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen? Analyse einer Kohorte mit möglichem genetischem Risiko

SCID bei Artemis Defekt: Bei der Geneditierung mittels CRISP-Cas9 von CD4-Zellen eines Patienten mit hypomorpher DCLRE1C Mutation kommt es zu einer verbesserten Expression des Genprodukts, Normalwerte werden aber nicht erreicht

Neuer PID: Bei erwachsenen Patienten mit Hautläsionen durch kommensale Papillomviren, ansonsten ohne relevante Infektionen, wir ein kompletter Defekt bei CD11a (Teil von LFA-1) nachgewiesen – schwere Störung der transendothelialen Migration von CLA+ (cuta

PID allgemein: 2 Videos zum Thema „Autophagie“ bei immundefekt.de verfügbar

IL2RA Defekt: Bericht über weitere 5 Kinder mit sehr früh manifestem autoimmunem Diabetes mellitus und biallelischen IL2RA Mutationen

WAS: Ein 37-jähriger Patient mit WAS entwickelt einen Typ 1 Diabetes mit Autoantikörpern gegen GAD65 und ZnT8

Trichohepatoenterales Syndrom: Bei einem japanischen Säugling mit compoundheterozygoter TTC37 Mutation kommt es zu einem fatalen Verlauf durch eine Pneumocystis-Pneumonie trotz nur geringfügiger immunologischer Defizite

CGD: Bei einem erwachsenen Patienten mit disseminierter M. avium Infektion (MSMD) als Erstmanifestation wird eine neue hypomorphe Missense Variante bei CYBB nachgewiesen – phänotypisch Restaktivität bei ROS-Produktion