SCID: Bei einem 3 Monate alten Mädchen mit T-B+NK+ SCID bei CORO1A (Coronin 1A) Defekt kommt es zu einer Myokarditis durch CMV – unter Therapie mit Foscarnet entwickelt sich eine Hyperkalzämie

KREC Screening: Ein internationales Expertengremium diskutiert Methoden, Anwendung und Interpretation der Ergebnisse des KREC-Screenings auf XLA u.a.m.

APDS: Bei der Analyse von 39 Patienten, die mit Leniolisib behandelt wurden, zeigt sich, dass positive Effekte bei Infektionen und Lebensqualität auch nach bis zu 6 Jahren Therapie beobachtet werden können

MALT1 Defekt: Was ist bekannt zu Geno- und Phänotypen? Was wissen wir über Ergebnisse einer Stammzell Tx? Review

XLA und Agammaglobulinämie: Bei der Kosten-Nutzen Analyse des KREC Screening ergeben sich Hinweise, dass das KREC Screening kosteneffektiv ist

IPEX: Die Interaktion von FOXP3 mit T-bet steuert die Stabilität von Tregs und so die TH1-dominierte Inflammation

IPEX: Bei einem 4-jährigen Jungen mit Mutation bei FOXP3 und schwerer atopischer Dermatitis führt eine Monotherapie mit Dupilumab zu deutlicher klinischer Besserung des Ekzems

SCN: Warum kommt es beim JAGN1 Defekt zu einer Neutropenie? Normales Jagn1 reguliert posttranskriptional die Protein-Sialylierung im endoplasmatischen Retikulum/Golgi-Apparat und erlaubt so adäquate Bindung an E-Selektin und CXCR2

DiGeorge Syndrom: Das B-Zell Kompartiment und weitere Immunzellen werden bei 35 Patienten näher untersucht – oft Störung bei B-Zell Entwicklung, NKT-Zellen und Tregs, dagegen sind CD95+ zytotoxische T-Zellen vermehrt

Good Syndrom: Eine 77-jährige Patientin entwickelt eine progressive multifokale Leukenzephalopathie (PML) mit Nachweis von JCV – trotz (spätem) Einsatz von Pembrolizumab fataler Verlauf