GATA2 Defekt: Mit Hilfe eines neuen präklinischen Verfahrens zur Geneditierung an hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen gelingt eine doppelstrangbruchunabhängige Insertion von cDNA

Dyskeratosis congenita (Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom): Bei 2 Patienten mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und erheblichem Immundefekt wird eine neue homozygote Mutation bei RTEL1 nachgewiesen

Phänokopien: Von 339 dänischen Patienten mit Herpes simplex Enzephalitis haben 16 (ca. 5%) Autoantikörper gegen Typ I IFN

PID allgemein: Welche Bedeutung hat eine Hypogammaglobulinämie bei Patienten mit myotoner Dystrophie Typ 1? Zwei Fälle werden vorgestellt und diskutiert

ADA-SCID: Bei 2 Patienten zeigen sich ungewöhnliche lebensbedrohliche hepatische Komplikationen: Hepatoblastom beim einen, infantile hepatische Hämangiomatose beim anderen – welche Konsequenzen hat das für die korrigierende Therapie?

NEMO Defekt (EDA-ID): Bei einem chinesischen Patienten mit Fieberschüben, blutigen Durchfällen und atopischer Dermatitis wird eine hemizygote Mutation bei IKBKG gefunden – Review der publizierten Literatur

CD70 Defekt: Erster Fall eines Patienten, bei dem sich der Defekt als schwerer Typ 1 Diabetes manifestiert – nach erfolgreicher Stammzell Tx leichte Reduktion der Insulindosis möglich

Riddle Syndrom: Bei einer 37-jährigen taiwanesischen Patientin mit schwerer restriktiver Lungenerkrankung und Achalasie bei nur diskretem Immundefekt wird eine homozygote Mutation bei RNF168 nachgewiesen – 2 Schwestern mit milderem Phänotyp bei derselben

APDS: Im Rahmen einer ESID Studie können 95 Patienten evaluiert werden, die entweder Rapamycin oder Leniolisib erhalten haben – bei Substanzen zeigen bei ca. 2/ der Fälle Wirkung, bei Rapamycin werden aber mehr Nebenwirkungen beobachtet

Neuer PID: Bei einem Säugling mit multiplen kraniofacialen und zervikalen Anomalien in Kombination mit Athymie/T-Zell Defekt wird eine homozygote Nonsense Variante bei HOXA3 gefunden – Besserung der T-Zell Entwicklung in künstlichen Thymusorganoiden und n