Neuer PID: Bei 10 Patienten aus 8 Familien mit T-B+NK+ SCID oder CID wird eine biallelische Mutation bei GTF3A (kodiert Transkriptionsfaktor IIIA, TFIIIA) gefunden – multiple funktionelle Anomalien des Genprodukts bewirken substanzielle Störung der T-Zell

MSMD: Bei 9 indischen Patienten mit IL12RB1 oder IL12B Mutationen kommt es im Rahmen von bakteriellen Infektionen zu einer Purpura Schönlein-Henoch ähnlichen leukozytoklastischen Vaskulitis

IL23R Defekt: In einer Kohorte von Patienten mit Tbc werden einige mit partiellem rezessivem IL-23R Defekt gefunden – keine Manifestationen von atypischen Mykobakteriosen

CVID und XLA: 22 Patienten mit CVID und 9 mit XLA werden mittels eines Fibrose-Scores und Elastographie hinsichtlich Leberbeteiligung untersucht – wichtige Informationen gewonnen, weitere prospektive Studien und Korrelation mit Biopsien aber vonnöten

Shwachman Diamond Syndrom: ipSC, gewonnen von einem Patienten mit homozygoter SBDS Mutation, können mittels Baseneditierung ex vivo korrigiert werden

TTC7A Defekt: In einer Kohorte von 61 Patienten aus 13 Ländern werden 16 einer Stammzell Tx zugeführt – 44% der transplantierten Patienten versterben

SCID: Bei einem 15-jährigen chinesischen Jungen mit atypischem SCID und Compoundheterozygotie bei IL7Rα entwickelt sich eine nodulär-lymphatische Hyperplasie im Bereich der Atemwege und des GI-Trakts

CGD: Im Mausmodell kann gezeigt werden, dass Tamoxifen über gesteigerte NET-Produktion in der Lage ist, eine sonst letal verlaufende Infektion mit Granulibacter bethesdensis zu kontrollieren

PID allgemein: Was wissen wir über Impfungen und Impfkomplikationen bei Patienten mit gestörter Immunität? Wo ist unser Wissen unzureichend? Review von 3 verschiedenen Komitees

PID allgemein: Was wissen wir über den off-label Einsatz von JAK-Inhibitoren bei Primären Immundefekten mit Immundysregulation (PIRD)? Review