Griscelli Syndrom Typ 2: Bei einem 48-jährigen Erwachsenen mit zerebellärer Dysarthrie, Ataxie, Nystagmus und muskulärer Hypotonie der unteren Extremitäten wird eine compoundheterozygote Mutation bei RAB27A nachgewiesen – Hirnbiopsie: Hämophagozytose

CHAPLE (CD55 Defekt): Review zur möglichen therapeutischen Rolle von Pozelimab, einem monoklonalen subkutan applizierbaren anti-C5 Antikörper

DIAPH1 Defekt: 53 Patienten mit biallelischen Varianten werden systematisch immunologisch untersucht – schwere neurologische Störungen, am Immunsystem normale Zahlen von B- und T-Zellen, aber erniedrigte TRECs und naive T-Zellen

TLR7 GOF Defekt: Neue heterozygote de novo GOF Variante bei einem Mädchen mit rezidivierenden Infektionen, früh manifestem SLE und Neuroinflammation – Review der bisher berichteten 11 Fälle mit dominierender Autoimmunität

PID allgemein: Wird bei PID-Patienten nach Impfung gegen COVID-19 ausreichend sekretorisches IgA gebildet? Untersuchung an Patienten mit Antikörpermangel, CID und Störungen der Innate Immunity

CVID: Bei einer 48-jährigen Patientin mit „CVID“ und komplexer syndromaler Multisystemerkrankung (Magen-Darm, ZNS, Skelett, Malignome) wird eine compoundheterozygote Mutation bei NBAS (große Deletion, intronische Spleißvariante) nachgewiesen

CVID: Bei Vergleich von 101 CVID-Patienten mit 56 Kontrollpersonen zeigt sich ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Komplikationen und subklinische Atherosklerose, insbesondere bei inflammatorischem Phänotyp

DiGeorge Syndrom: Welche Beiträge leisten HNO-Ärzte bei der Betreuung betroffener Patienten? Review

Neuer PID (POL III Haploinsuffienz): Bei 18 Patienten mit kritischem COVID-19 werden 10 LOF Varianten bei zytosolischen mitochondrialen DNA-Sensoren POLR3A und POLR3C nachgewiesen – Lungenepithelien zeigen gestörte Typ I IFN Antwort auf Infektion

Neuer PID: Bei einem Patienten mit kritischem COVID-19 kann eine heterozygote LOF Variante bei RIG-I mit dominant negativem Effekt nachgewiesen werden – Störung der IFN-β Antwort