PID allgemein: Review zu Erkrankungen mit zu kurzen oder zu langen Telomeren

AT: Im Rahmen einer Placebo-kontrollierten Phase 3 Doppelblindstudie werden 73 Patienten über 4 Jahre mit N-Acetyl-L-Leucin (Levacetylleucin) behandelt – Verum bewirkt signifikante Besserung eines neurologischen Scores, keine Sicherheitsbedenken

NBAS (neuroblastoma amplified sequence) Defekt: Bei einem chinesischen Mädchen mit Kleinwuchs, Infektionen/Immundefekt, infantilem Leberversagen und Zytopenien bei NBAS Compoundheterozygotie kommt es zu einer HLH – Review der 322 publizierten Fälle

HAE: Ein Review analysiert die Biologie des Endothels, soweit sie für die Pathogenese des HAE von Bedeutung ist

MTHFD1 Defekt: Beschreibung von 2 Fällen aus Kuwait mit homozygoten Mutationen– megaloblastäre Anämie, Infektionen, Gedeih- und Entwicklungsstörung in Vordergrund, ein Kind profitiert von Folsäuregabe, das andere verstirbt an HLH-ähnlichem Bild

LRBA Defekt: LRBA reguliert das Zytoskelett im Zuge der B-Zell Aktivierung über Interaktion mit NMIIA (non-muscle myosin IIA), das mit LRBA kolokalisiert ist

CARD11 GOF Mutation: 5 Patienten einer Kohorte werden näher immunologisch untersucht – verschiedene Störungen im B-Zell Kompartiment, aber auch bei der CD4+ T-Zell Homöostase

Phänokopien: Kommentar zur Arbeit von Gharahdaghi N et al.

Phänokopien: Bei 3,5% der erwachsenen Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen finden sich neutralisierende Autoantikörper gegen IL-10 und führen zu proinflammatorischer Hyperzytokinämie – Assoziation mit HLA-DRB1*01:03

HAE: Ein zur Langzeitprophylaxe eingesetzter monoklonaler Antikörper gegen aktivierten Faktor XII (Garadacimab) zeigt über mehrere Jahre weiterhin klinische Wirkung und keine neuen Sicherheitsbedenken