TBX1 Haploinsuffizienz: Variable Inaktivierung von KMT2D erklärt, warum Patienten mit DiGeorge und Kabuki Syndrom Gemeinsamkeiten beim Phänotyp aufweisen können

SCID Screening: Mit Hilfe eines neuen Verfahrens kann möglicherweise der Anteil falsch positiver Befunde reduziert werden

SAMHD1 Defekt: Bei einem Patienten mit komplexen syndromalen Befunden und familiärem Chilblain-Lupus zeigen RNA-Analysen ein Fehlen ab Exon 5 – Erklärung durch homozygote, balancierte, reziproke Translokation des SAMHD1 Locus von Chromosom 20 auf 17

AT: Was gibt es für Entwicklungen bei einer mehr als nur symptomatischen Therapie? Review

DNA Ligase IV Defekt: Ein 18-jähriger chinesischer Patient mit Compoundheterozygotie bei LIG4 mit schwerem CID entwickelt ausgedehnte kutane Warzen, in denen α-HPV und β-HPV nachweisbar

HIGM Syndrome: Bei einem 4 Monate alten Säugling mit neuer hemizygoter Missense Variante bei CD40LG kommt es zu einer Pneumocystis-Pneumonie in Kombination mit einer pulmonalen Alveolarproteinose

MSMD bei IL12RB1 Defekt: Bei einem 30 Monate alten Mädchen mit homozygoter Mutation kommt es nach Diagnose einer BCG-itis zu einem Aszites und Leberdysfunktion

PID allgemein: Welche Bedeutung kommt einem IgE-Mangel bei verschiedenen PID zu? Analyse von 363 Patienten mit unterschiedlichen PID

PID allgemein: Kann die Thymusfunktion durch intrasplenische Thymusregeneration mit injiziertem kultiviertem Thymusgewebe ersetzt werden? Beobachtungen an verschiedenen Mausmodellen

CGD: Welche gastrointestinalen und hepatischen Manifestationen sind möglich? Analyse von 80 Patienten aus einem türkischen Zentrum