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Aktuelle Informationen
Die neuesten Informationen zum Thema PID sind in einer Schlagzeile zusammengefasst. Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
Komplement Faktor 6 Defekt: Eitrige Meningitis mit 65 Jahren – Review über Defekte der terminalen Komponenten
PID allgemein: Bei einem Patienten mit schwerer VZV-Vaskulopathie finden sich Autoantikörper gegen IFN-alpha – Differenzialdiagnose zu genetischen Defekten
Selektiver IgM Mangel: Fall eines 62-jährigen Patienten mit Neurolisteriose – IgM Mangel dafür relevant?
Neuer PID: Biallelische Mutation bei MCM10 (minichromosomal maintenance complex member 10) führt zu fatal verlaufender CMV Infektion bei einem Kind – fehlende Ausreifung der NK Zellen im Zentrum
TRFC Defekt (Transferrinrezeptor, CD71): Klinische und immunologische Befunde eines CID bei 8 Patienten – Atemwegsinfektionen, Durchfälle und Gedeihstörung stehen im Vordergrund, Hyper-IgM Phänotyp bei einem Patienten
GATA2 Defekt (MonoMac): Ein Patient mit AML erhält ohne Kenntnis der Genetik ein Transplantat von der HLA-identen Schwester und entwickelt ein Donor-Typ MDS – Nachweis eines GATA2 Defekts als die Spenderin eine chronische EBV-Infektion und ein MDS entwick
PID allgemein: Angeborene Erkrankungen mit renalem Salzverlust (Bartter, Gitelman oder EAST Syndrom) zeigen gestörte Funktion der TH17 Zellen – klinisch relevant? Neue PID?
WHIM Syndrom: Ergebnisse einer Phase 2 Studie mit Mavorixafor deuten auf klinische Wirkung hin
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