JAK1 GOF Defekt: Bei 59 Patienten mit heterozygoten GOF Varianten zeigt sich eine Häufung von Autoimmunität, Atopie, Colitis und/oder Dermatitis – der JAK1/2 Inhibitor Baricitinib führt zu klinischer Besserung

STAT3 GOF Defekt: 4 japanische Patienten mit STAT3 GOF Mutationen werden mit Erfolg mit JAK-Inhibitoren (Tofacitinib oder Ruxolitinib) behandelt

PID allgemein: Von 107 chinesischen Kindern mit Lymphomen haben 17 pathogene Mutationen bei u.a. XLP, TACI oder APDS – Prognose durch Mutationen verschlechtert

PID allgemein: Patienten mit Antikörpermangel und Asthma sprechen schlechter auf therapeutische Biologica an als Asthmatiker mit normalen Antikörpern

FHL: Seltene genetische Varianten können mit systemischer JIA per se assoziiert sein, Varianten bei UNC13D auch mit Makrophagenaktivierung

CVID: Was ist über Virusinfektionen bei CVID und CVID-ähnlichen Erkrankungen bekannt? Review

X-SCID: Im Mausmodell kommt es nach Adenin-Basen-Editierung an hämatopoetischen Stammzellen zu einer Korrektur der B- und T-Zell Entwicklung

CGD: Eine weitere chinesische Carrierin für X-CGD mit 99,5% X-Inaktivierung wird mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt

WHIM Syndrom: Review über die Rolle von CXCR4 bei B-Zell Entwicklung und WHIM-Syndrom

PID allgemein: Was wissen wir über Infektionen bei PID mit Immundysregulation? Review