HIES: Ein Expertengremium formuliert Leitlinien zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen bei Patienten STAT3 Defekt

LAD-1: Bei einem Kind mit Compoundheterozygotie bei ITGB2 kommt es trotz mäßig ausgeprägter Expression von CD18 zu schweren Infektionen

HAE: Review zu Ursachen und Management bei Patienten mit erworbenem Angioödem. Was ist gesichert?

CD55 Defekt (CHAPLE): Bei 8 Patienten zeigt sich während der Therapie mit Eculizumab eine Normalsierung des B-Zell Kompartiments

XLP-1: Bei 6 japanischen Patienten zeigt sich, dass es zu polyklonalen Lymphoproliferationen in Gegenwart oder Abwesenheit von EBV kommen kann – welche Kofaktoren sind relevant?

IPEX: Erstmals wird bei einem Kind mit FOXP3 Mutation ein TIPIC (transient perivascular inflammation of the carotid artery) Syndrom identifiziert

JAK3 GOF Defekt: Bei einem Patienten mit HIES, Myositis, Lymphopenie und Autoimmunhypothyreose findet sich eine Compoundheterozygotie bei JAK3 – Überaktivierung kann mit Erfolg durch Tofacitinib kontrolliert werden

DECTIN-1 Defekt: Im Mausmodell kann die Rolle der Länge der extrazellulären DECTIN-1 Halmstruktur bei der Abwehr von Coccidioides posadasii näher untersucht werden – Einflüsse auf Erregerbindung und Zytokinproduktion nachweisbar

Selektiver IgA-Mangel: Bei einem erwachsenen Patienten kommt es zu einer Obstruktion des Rectosigmoids auf Basis einer nodulären lymphatischen Hyperplasie

Wiskott-Aldrich Syndrom: Bei einzelnen Patienten mit Blutungen bei WAS muss auch eine Vaskulitis großer Gefäße in Erwägung gezogen werden