SIFD: Bei einem Kind mit Compoundheterozygotie und neuer TRNT1 Variante dominiert klinisch die Immundysregulation

Agammaglobulinämie: Bei einem 11-jährigen Mädchen mit ausgeprägter Hypogammaglobulinämie und Fehlen von B-Zellen bleibt die NGS-Sequenzierung ohne Ergebnis – Trio-WES und CNV-Analyse fördern eine Compoundheterozygotie bei IGHM zutage

HIES bei STAT3 Defekt: Bei 2 chinesischen Patienten zeigen sich ungewöhnliche Komplikationen: Intestinale Tbc mit Invagination beim einen, ein anaplastisches großzelliges Lymphom beim anderen

PID allgemein: Was ist bekannt über die okuläre Toxoplasmose bei PID und verschiedenen SID? Analyse von 276 publizierten Fällen – nur 2 Patienten haben einen PID

Cernunnos/XLF Defekt: Ex vivo können Fibroblasten von 2 Patienten mit radiosensitivem SCID bei NHEJ1 Mutation mittels Baseneditierung mit deaktivierten Cas9 Nickasen ohne Induktion von DNA-Doppelstrangbrüchen korrigiert werden – Radiosensitivität verschwi

DNA Ligase IV Defekt: Bei einem neuen Mausmodell mit hypomorpher LIG4 Missense Variante kommt es neben sonst typischen Befunden zu einer massiven TH1-getriggerten intestinalen Inflammation

BCL11B Defekt: Bei 2 chinesischen Geschwistern mit neurologischen Befunden und riesigen Condylomata acuminata wird eine Lokaltherapie mit 5-Aminolävulinsäure photodynamischer Therapie (ALA-PDT) erfolgreich eingesetzt

ORAI1 Defekte: Review zu strukturellen Veränderungen von ORAI1 bei LOF und GOF Mutationen – welche klinischen Auswirkungen?

PID allgemein: Wann ist eine Missense Variante relevant? Ein neues Verfahren (FuncVEP) erlaubt eine bessere Interpretation gefundener Varianten und somit eine bessere Prädiktion der klinischen Relevanz

HIES: Bei der Differentialdiagnose der PID mit Hyper-IgE Phänotyp sollte der bei OSMRβ mit eingezogen werden – Kommentar und Diskussion des Signalings auch über den IL-31 Rezeptor