Neuer PID: Erstmals wird bei einem Patienten mit CID und Lymphomen eine homozygote LOF Mutation bei SIT1, einem negativen Regulator des TZR Signalings, nachgewiesen – Genprodukt kolokalisiert mit endolysosomalem Kompartiment und LAT

PID allgemein: Im Rahmen einer großen Studie zur Immunphänotypisierung von naiven und Memory B- und T-Zellen werden altersabhängige Normalwerte ermittelt

DiDeorge Syndrom: Bei 2 chinesischen Patienten entwickelt sich eine chronische granulomatöse Dermatitis, möglicherweise ausgelöst durch EBV

Retikuläre Dysgenesie: Befunde bei 10 saudiarabischen Patienten aus 8 Familien mit sehr frühen schweren Infektionen bei AK2 Mutationen – Ergebnisse der Stammzell Tx bei 7/10 Patienten

CARD11 Defekt: Bei einem 5-jährigen Mädchen mit Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und gestörter Abwehr von Viren bei einem CID wird eine neue homozygote Missense LOF Mutation gefunden – Review der weiteren 12 publizierten Fälle

c REL Defekt: Bei einem 5-jährigen marokkanischen Kind mit syndromalen und neurologischen Befunden, chronischen Durchfällen sowie opportunistischen Infektionen wird eine neue homozygote Mutation mit Stop-Codon bei REL gefunden – dritter beschriebener Fall

IRAK4 Defekt: Ein 11-jähriger chinesischer Junge präsentiert sich neben eitrigen Infektionen mit Krampfanfällen und ZNS-Verkalkungen – genetisch Compoundheterozygotie

IFNAR1 Defekt: Bei 3 brasilianischen Geschwistern mit schweren Komplikationen nach Gelbfieberimpfung (2 Todesfälle) wird eine homozygote Kopienzahlvariante bei IFNAR1 mit entsprechender Rezeptordysfunktion gefunden

PID allgemein: Was kann von PID mit Primärer (monogener) Atopie für Verständnis und Therapie von polygener Atopie gelernt werden? Review

SOCS1 Haploinsuffizienz: Bei einer 29-jährigen Patientin mit Enteropathie, GLILD und Hypogammaglobulinämie wird eine neue heterozygote Mutation bei SOCS1 nachgewiesen – was ist aus der Literatur bekannt?