Faktor I Defekt: Bei einem 34-jährigen Patienten mit disseminierter Gonokokkeninfektion (nach Meningokokkenmeingitis mit 13 Jahren) wird eine homozygote CFI Mutation gefunden – erschwerte Diagnostik durch zusätzlichen Komplementverbrauch

MSMD: Bei 4 Patienten mit BCG/mykobakteriellen Infektionen werden 3 neue Genotypen beim X-chromosomalen MCTS1 gefunden – neben dem kompletten LOF Defekt auch partieller Defekt möglich

CGD: Review zur Struktur der NADPH-Oxidase NOX2 und Signalwegen, die über ROS (reactive oxygen species) gesteuert werden

PID allgemein: Welche Autophagiegene sind für die Entwicklung schwerer Virusinfektionen i.S. eines PID relevant? Review

PID allgemein: Bei der Transkriptomanalyse von Malignomen zeigt sich eine Dysregulation der PID-Gene TMPRSS15, SEMA3E, ANGPT1, CFH, F5, CFB, CFD, CFH und CR2 – Involvierung von Komplementgenen überraschend

USB1 Defekt: Bei einem Patienten mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie und Neutropenie wird eine heterozygote de novo Mutation in der N-terminalen Domäne von USB1 nachgewiesen, die Proteininteraktion und subzelluläre Lokalisation beeinträ

DiGeorge Syndrom: Im Mausmodell kann Minoxidil, an die Mutter vor Anlage des Thymus verabreicht, Dysregulation mesenchymaler Zellen und Expansion Sox9+ Chondrozyten korrigieren

SCID Screening: 3 Kinder mit insgesamt 4 verschiedenen Mutationen bei FOXN1 zeigen unterschiedliche Verläufe immunologischer Funktionen, besonders bemerkenswert beim Fall mit Compoundheterozygotie

MAGT1 Defekt (XMEN): Ein chinesischer Säugling mit schweren Hautinfektionen und Neutropenie bei neuer MAGT1 Mutation wird mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt

Comèl-Netherton Syndrom: Von 6 Patienten mit z.T. neuen Mutationen bei SPINK5 zeigen nur 4 einen schweren Phänotyp – dabei keine Störung der Entwicklung von B- und T-Zellen, bei Zerstörung der Hautbarriere aber Subpopulationsverzerrung in Richtung von Th2