HAE: Im Rahmen einer Phase 3 Doppelblindstudie werden 80 Patienten (älter als 16 Jahre) randomisiert entweder für Lonvoguran Ziclumeran (in vivo Geneditierung von KLKB1) oder Placebo – eindrucksvolle Wirkung belegt, keine schweren Nebenwirkungen

DBR1 Defekt: Bei einem pakistanischen Kind mit homozygoter DBR1 Variante kommt es neben schweren Infektionen zu kutaner Xerose, Wachstumsstörung und Neutropenie

X-HIGM Syndrom: Bei einem 4-jährigen chinesischen Mädchen mit disseminierter Infektion durch Talaromyces marneffei wird eine neue heterozygote de novo Spleiß-Mutation bei CD40LG gefunden – Spekulation über möglichen dominant-negativen Mechanismus

PID allgemein: Wie können Tregs im Blut präzise immunphänotypisiert werden? Aspekte beim labortechnischen Vorgehen

Shwachman Diamond Syndrom: Im Rahmen einer internationalen Kooperation können Verläufe bei 865 Patienten analysiert werden – hohe Rate myeloider Malignome, reduzierte Überlebensrate, frühe Stammzell Tx bei Hochrisiko-Manifestationen nützlich

XLP-2: Bei einem 2 Monate alten Säugling mit CMV-getriggerter HLH findet sich eine hemizygote Mutation bei XIAP/BIRC4 – Stammzell Tx erfolgreich

Retikuläre Dysgenesie: Ein chinesischer Junge mit homozygoter Spleißmutation bei AK2 entwickelt eine B-ALL – Genprodukt verstümmelt und nicht funktionsfähig

SCN: Bei einem 4-jährigen Patienten mit neuer homozygoter Mutation bei VPS45 zeigt sich klinisch ein transfusionsrefraktärer Hypersplenismus

Chediak-Higashi Syndrom: Bei einem adoleszenten Patienten mit Bizytopenie und akzelerierter CHS-Phase findet sich eine Pseudoexon-Aktivierung im LYST-Gen

PID allgemein: Bei der Analyse von 172 Patienten, die auf pädiatrischen Intensivstationen aufgenommen wurden, findet sich ein relativ hoher Anteil mit PID-Diagnose – invasive Infektionen/Sepsis, chronische Durchfälle/Enteropathie und syndromale Befunde im