STAT1 LOF Defekt: Fall eines chinesischen Kindes mit multifokaler BCG Osteomyelitis – Besserung des Zustandes mit oraler Kombitherapie aus Isoniazid, Rifampicin, Ethambutol und Levofloxacin

ADA2 Mangel: Fataler Verlauf bei einem ägyptischen Säugling mit spät diagnostiziertem ADA2 Defekt

PNP Mangel: Von 46 Patienten, die eine Stammzell Tx erhalten haben, sind nach 3 Jahren 40 am Leben – neurologische Manifestationen schon im Säuglingsalter sind mit beeinträchtigter Überlebenswahrscheinlichkeit assoziiert

Phänokopien: Von 86 chinesischen Patienten mit Tuberkulose haben 48 Autoantikörper gegen IFN-γ – disseminierte Infektionen gehäuft

HIES: Fall eines 17-jährigen Mädchens mit Riesenaneurysma der Aorta

Phänokopien: In ca. 40% der Fälle von West-Nil-Virus Enzephalitis bei 7 neuen Kohorten sind Autoantikörper gegen IFN-α2 verantwortlich

HIGM Syndrome: Bei einem 20-jährigen Patienten mit pathogener hemizygoter CD40L Mutation entwickelt sich ein nephrotisches Syndrom bei renaler AA Amyloidose

SCN: Von Patienten mit TCIRG1 Defekt können ipSC erzeugt werden – bei Zellen mit typischen Mutationen zeigt sich eine gestörte myeloide Differenzierung sowie ein verstärkter Zelltod

SCN: 180 türkische Patienten mit Neutropenie werden näher analysiert – bei den meisten Patienten ist diese gutartig und transient

FHL3: Bei einem erwachsenen Patienten mit EBV-assoziierter HLH wird eine Compoundheterozygotie bei UNC13D gefunden – auch bei Heterozygotie für eine der Varianten kann eine gestörte NK-Zytotoxizität nachgewiesen werden, so dass auch Heterozygotie Bedeutun