HIES: Was wissen wir über audiovestibuläre Komplikationen, deren Pathophysiologie und Behandlung? Review der Literatur

JAK1 GOF Defekt: Mit Hilfe eines neuen in silico Modellierungsverfahrens können benigne und pathogene Varianten voneinander unterschieden werden

PID allgemein: Wann ist ein erworbener Antikörpermangel (SID) klinisch relevant? Wann sollte behandelt werden?

IPEX: Bei 12 türkischen Kindern zeigt sich, dass atypische Befunde wie atypischer Lupus, SCID-ähnlicher Immunphänotyp oder isolierte Hypogammaglobulinämie die korrekte Diagnose erschweren können

PID allgemein: In einer Kohorte von 142 Kindern mit C3d-positiver autoimmunhämolytischer Anämie haben 5 einen zugrunde liegenden PID: 4 ein ALPS, 1 einen ADA-Mangel

AT: In einem Mausmodell kann die Supplementierung mit α-Ketoglutarat die Neurodegenation reduzieren – welche Rolle spielen intrinsische Insulinresistenz und Glukoseintoleranz bei Patienten?

AT: Bei einem chinesischen Kind mit atypischem Phänotyp dominieren zunächst Immundefekt und Thrombozytopenie – erst genetische Diagnostik ermöglicht Diagnose AT durch Nachweis einer compoundheterozygoten ATM Mutation

PID allgemein: Was sollte zur Anamnese, Diagnostik und Management bei Erwachsenen mit Immundefekten bekannt sein? Review und Diskussion von Leitlinien – Ausschluss von SID wichtig

SCID bei ADA-Mangel: Langzeitergebnisse von 62 Patienten, die mit lentiviraler Gentherapie behandelt wurden – Event-freies Überleben bei 95%, keine klonalen Expansionen

SCID Screening: In Russland wird beim Screening ein Kind mit 13q Deletion identifiziert – fataler Ausgang mit 7 Monaten wegen schwerster Fehlbildungen