Coronin 1A Defekt: Bei einer 32-jährigen Patienten mit homozygoter CORO1A Mutation kommt es neben viralen Infektionen incl. Epidermodysplasia verruciformis zur Ausbildung einer IgM-dominanten MPGN – Ausgang fatal

FOXN1 Defekt: Was wissen wir über monoallelische und biallelische Varianten? Welche sind pathogen? Review

PID allgemein: Bei der Geneditierung mittels CRISPR-Cas9 kommt es in hämatopoetischen Stammzellen zu Seneszenz-artigen Veränderungen durch Aktivierung von p53 und IL-1/NF-κB mit Beeinträchtigung der klonalen Diversität

IGLL1 Defekt: In der Ukraine werden über das KREC Screening 2 Neugeborene mit B-Lymphopenie und pathogenen Varianten bei IGGL1 identifiziert

PID allgemein: Bei 58 substituierten Patienten mit verschiedenen PID kommt unter konventioneller s.c. Substitution zu weniger viralen Infektionen als mit i.v. oder s.c. Gabe nach Vorbehandlung mit Hyaluronidase

CVID: Eine dänische Kohorte von 57 Patienten wird genetisch charakterisiert – nur ein kleiner Teil zeigt eindeutige pathogene Mutationen

CVID: Wie unterscheiden sich die immunologischen Befunde bei Patienten mit und ohne GLILD? Was beeinflusst die Prognose? Ergebnisse bei 25 Patienten

DiGeorge Syndrom: Klinische und immunologische Befunde in einer Kohorte von 72 türkischen Patienten

SCID Screening: In Japan werden 111 Kinder mit CID und niedrigen TRECs genetisch untersucht – hohe Rate an genetischen Diagnosen als Mittel zu frühzeitiger Therapie

HAE: Nach dem Übergang von i.v. auf s.c. Gabe von C1 INH kommt es zu einer Reduktion der jährlichen Attacken und der Arztbesuche in einer Notfallsprechstunde