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Aktuelle Informationen
Die neuesten Informationen zum Thema PID sind in einer Schlagzeile zusammengefasst. Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
MHC II Defekte: Ein Fall verdeutlicht Notwendigkeit gezielter Diagnostik, da Routineparameter unauffällig sein können
PID allgemein: Was diagnostisch tun bei Kindern mit hohem IgE und erhöhter Infektionsanfälligkeit? Welche Gendefekte sind möglich?
SCN: Mittels CRISPR-Cas9 lässt sich der ELANE Defekt an humanen Stamm- und Progenitorzellen von SCN-Patienten korrigieren – somatische Gentherapie auch bei Patienten in vivo möglich?
Neuer PID: Bei 2 Kindern mit Evans Syndrom, eines davon mit MIS-C (SARS-CoV-2 Infektion) findet sich eine heterozygote LOF Mutation bei SOCS1 mit Haploinsuffizienz – mangelhafte Kontrolle der IFN Synthese für Autoimmunität verantwortlich?
SCIDX1: Bei Langzeitbeobachtung eines Patienten mit somatischer Reversion des Defekts in T-Zellen zeigt sich im Alter von 18 Jahren eine protektive T-Zell Immunität und ein suffizientes T-Zell Rezeptor Repertoire
CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: In den Atemwegen der Patienten entwickeln sich trotz IgG-Substitution rezidivierende virale Infektionen, besonders durch Rhino- und Parainfluenzaviren (BIPAD Studie)
CVID, XLA u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Deutscher interdisziplinärer Konsens zur Therapie
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