CGD: 42 Patienten mit Stammzell Tx und Überlebenszeiten über 2 Jahre werden auf Organschäden untersucht – verschiedene Organe betroffen, 2 Spätmalignome

CGD: Bei einem Säugling mit CGD und MyLeod Phänotyp bei CYBB Defekt durch eine große Deletion wird begleitend zur Stammzell Tx ein neues Konzept zur Transfusion von nicht kryopräserviertem Kx-negativem Blut entwickelt

MSMD: Review zu den 22 bekannten Gendefekten – nicht nur Mykobakterien, auch diverse anderen klinische Manifestationen/Infektionen sind möglich

Defekte bei IKAROS, HELIOS und AIOLOS: Review über verschiedene genetische Varianten, klinische Manifestationen und Therapieoptionen

A20 Haploinsuffizienz: Welche therapeutischen Optionen haben wir für Patienten mit heterozygoten LOF Varianten bei TNFAIP3? Review

CTLA-4 Haploinsuffizienz: Review zu biologischen Mechanismen bei CTLA4, LRBA und DEF6 – Perspektiven für gezielte Therapien?

Down Syndrom: Welche therapeutischen Optionen gibt es zur Behandlung der Immundysregulation? Review

Neuer PID: Bei 12 Patienten mit Infektionen, Autoantikörpern und gastrointestinalen Ulcera finden sich homozygote LOF Mutationen bei IRAK2 – IFN I Signatur und fehlende Aktivierung von NF-κB durch gestörte Interaktion mit IRAK4

PSMB10 Defekt: Bei 3 Patienten mit schwerer Lebererkrankung werden neue heterozygote de novo Varianten mit dominant-negativem Effekt gefunden – Störung der Funktion von Immuno- und Thymoproteasom

PSMB8 Defekt: Bei 7 Patienten aus 5 Familien mit Autoinflammation und Immundefekt (PRAAS-ID) können monoallelische Varianten bei PSMB8 nachgewiesen werden – Störung der Zusammensetzung des Immunoproteasoms durch dominant-negativen Effekt