APDS: Im Rahmen einer ESID Studie können 95 Patienten evaluiert werden, die entweder Rapamycin oder Leniolisib erhalten haben – bei Substanzen zeigen bei ca. 2/ der Fälle Wirkung, bei Rapamycin werden aber mehr Nebenwirkungen beobachtet

Neuer PID: Bei einem Säugling mit multiplen kraniofacialen und zervikalen Anomalien in Kombination mit Athymie/T-Zell Defekt wird eine homozygote Nonsense Variante bei HOXA3 gefunden – Besserung der T-Zell Entwicklung in künstlichen Thymusorganoiden und n

PID allgemein: Review zu monogenen Defekten mit Risiko für Herpesenzephalitis, Pathogenese und Therapieoptionen

SCID: Bericht über Klinik, Genetik und Verlauf von 148 Patienten aus China – häufigste Mutationen bei IL2RG (34.7%), RAG1 (22.3%), RAG2 (9.1%) und LIG4 (8,3%), Ergebnisse der Stammzell Tx noch unbefriedigend

HIES bei DOCK8 Defekt: Bericht über 47 Patienten, die einer Stammzell Tx zugeführt wurden – Überlebensrate nach 7 Jahren bei 91,5%

RELA (p65 Untereinheit von NF-κB) Defekte: Systematische Literaturanalyse zu klinischen Manifestationen, immunologischen Befunden und Therapiemöglichkeiten

APECED (APS-1): Review zu Epidemiologie, Genetik, Immunpathogenese, klinischen Manifestationen, Diagnostik und Therapieoptionen

Wiskott-Aldrich Syndrom: Im Rahmen verschiedener Studien werden 27 Patienten nach lentiviralen Gentherapie (Etuvetidigene autotemcel, etu-cel, Waskyra®) über 5;7 Jahre beobachtet – ein Patient verstirbt, alle anderen überleben ohne Hinweise auf insertiona

PID allgemein: Bei einem 13-jährigen Jungen mit wird nach Phenobarbitaltherapie ein DRESS und eine HLH diagnostiziert, IgG (2 g/kg) zur Therapie eingesetzt – Coombs-positive schwere hämolytische Anämie möglicherweise Nebenwirkung

DiGeorge Syndrom: Bei einem 25-jährigen Patienten mit heterozygoter TBX1 Variante, aber ohne 22q11.2 Mikrodeletion, findet sich ein kongenitaler sensorineuraler Hörverlust und ein in der Adoleszenz erworbener Hypoparathyreoidismus