Komplement C1q Defekt: Ergebnisse einer internationalen Studie: 18 Patienten sind bisher einer Stammzell Tx zugeführt worden - Überlebensrate bei 71%

CVID: Bei Patienten mit GLILD findet sich im Vergleich mit Kontrollen besonders in den Atemwegen ein verändertes Mikrobiom – Analyseergebnisse der 16S rRNA Gen-Sequenzierung in Sekreten

WHIM-Syndrom: Im Mausmodell werden Analysen durchgeführt, wie sich CXCR4 Mutationen auf die Entwicklung hämatopoetischer multipotenter Progenitorzellen auswirken – Stimulation von mTOR Signalen und mitochondrialem Stoffwechsel

PID allgemein: Wie häufig sind Krebserkrankungen bei PID? Analyse von 4607 berichteten Fällen mit PID und Malignomen

PID allgemein: Bei 93% der Patienten mit SPLIS (Sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome) finden sich Anhaltspunkte für einen Immundefekt – klinische Relevanz und therapeutische Konsequenzen noch unklar

PID allgemein: Review zu PID mit stark erhöhtem IgE – eine präzise Diagnose erlaubt gezielte Therapie

PID allgemein: Positionspapier zum Einsatz von Immunglobulinen als Ersatztherapie bei Primären (PID) und sekundären Immundefekten (SID)

PID allgemein: In Japan wird das Proteom in Trockenblutproben von 43 Patienten mit PID mittels Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie auf das Fehlen spezifischer Genprodukte untersucht – Identifizierung von PID Patienten gelingt, evtl. Einsatz be

PID allgemein: Bei der nationalen Analyse schwedischer Daten zeigt sich, dass Patienten mit PID im Falle von COVID-19 ein 3-4-fach erhöhtes Risiko für Hospitalisierung und ein 5-fach erhöhtes Risiko für intensivmedizinische Behandlung haben

Selektiver IgA-Mangel: In einer Kohorte von 772 israelischen Patienten findet sich eine leicht, aber signifikant, erhöhte Prävalenz von ADHS