VEXAS Syndrom: Untersuchungen von 69 Patienten zeigen, dass Inhibitoren von IL-1, IL-6 oder JAK einen therapeutischen Nutzen haben können – Nebenwirkungen müssen beachtet werden

MSMD: Bei einem 12-jährigen indischen Jungen mit Kimura Erkrankung und neuer IL12RB1 Mutation wird in einem Nierenabszess Nocardia otitidiscaviarum nachgewiesen

HAE: Was ist bekannt zu Pharmakokinetik und Pharmakodynamik von Garadacimab (humaner Monoclonal gegen FXIIa)?

Neuer PID (?): Bei einem Neugeborenen mit durch Screening identifizierter T-Lymphopenie wird eine autosomal-rezessive Missense Mutation bei CTF18 (Gen CHTF18) nachgewiesen – Störung von Hämato- und Lymphopoese

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei der Untersuchung von 26 Patienten ergeben sich Hinweise auf konstitutive Inflammation – relevant für Knochenmarksversagen und Leukämogenese?

SCN: Bei der Untersuchung von 6 Patienten Glykogenose Typ Ib und Mutation bei SLC37A4 zeigen sich neben der Neutropenie auch Auffälligkeiten bei anderen Immunzellen (Monozyten, NK-Zellen)

Neuer PID: 2 nicht verwandte Kinder mit homozygoter Spleißvariante bei ATRIP (ATR interacting protein) zeigen neben primordialem Kleinwuchs und Mikrozephalie einen komplexen Immundefekt (CID) mit Autoimmunität und chromosomaler Instabilität

DiGeorge Syndrom: Review zu klinischen Syndromen mit 22q11.2 Deletionen oder 22q11.2 Duplikationen

HIES: Bei einem 7-jährigen Patienten mit Ichthyosis vulgaris und T-Zell Lymphom wird eine homozygote Mutation bei DSG1 (kodiert Desmoglein 1) gefunden

HIES: Review zu den bekannten genetischen Varianten und biologischen Konsequenzen von Mutationen