IFNAR2 Defekt: Ein 10 Monate altes Mädchen entwickelt nach Masern-Impfung eine Virämie, Meningoenzephalitis und Multiorganversagen – Nachweis einer Variante unklarer Signifikanz im IFNAR2 Gen

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei 2 nicht verwandten türkischen Patienten wird mittels Whole Exome Sequencing eine intronische Sequenz-Insertion bei DOCK8 nachgewiesen, die zu einem prämaturen Stop-Codon führt

CVID: Was wissen wir über die Biologie von Granulomen, u.a. bei GLILD? Welche Therapie ist sinnvoll? Review

PID allgemein: In Spanien wird ein Experten-geleitetes Scoring System mit 27 Warnzeichen bei Kindern und 24 Warnzeichen bei Erwachsenen in einer Pilotstudie zur PID Früherkennung in der Praxis eingesetzt

PID allgemein: 314 Sputumkulturen bei PID Patienten werden mikrobiologisch untersucht – hohe Resistenzraten der Erreger gegenüber einer Reihe von Antibiotika

PID allgemein: Kritische Auseinandersetzung mit dem Begriff „Immundysregulation“

PID allgemein: Review zur Bedeutung von Interferonopathien bei unkontrollierter ZNS Inflammation

PID allgemein: Review über PID, die mit einer Beeinträchtigung der Thymusfunktion einhergehen und mittels SCID Screening früh erkannt werden können

Leaky SCID: Darstellung von klinischen und immunologischen Befunden bei 18 türkischen Patienten zwischen 6 und 19 Jahren mit hypomorphen Mutationen bei DCLRE1C (Artemis) vor und, z.T., nach Stammzell Tx

Komplement C1 Defekt: Bei einem 14-jährigen Jungen mit Pneumokokkensepsis/pneumonie wird eine hypokomplementämische Urticaria-Vaskulitis diagnostiziert - genetisch compoundheterozygote pathogene Mutationen im C1 Gen, offene Fragen aber bleiben