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31.05.2025
Neuer PID: Bei einem Patienten mit persistierendem CD4+ T Zell Mangel, Allergie, interstitieller Lungenerkrankung, cornealen Veränderungen und Entwicklungsverzögerung wird eine pathogene heterozygote de novo Variante beim Transkriptionsfaktor ThPOK gefund
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30.05.2025
NEMO Defekt: Ein japanischer Patient mit ektodermaler Dysplasie und Immundefekt (EDA-ID) bei typischer IKBKG Mutation entwickelt im Alter von 21 Jahren eine schwere iliocoecale Colitis – guter therapeutischer Effekt von Infliximab
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30.05.2025
Phänokopien: Bei einem 43-jährigen Patienten aus Südostasien mit Lymphadenopathie wird bioptisch M. genavense gefunden – Nachweis von Autoantikörpern gegen IFN-γ
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29.05.2025
Hermansky-Pudlak Syndrom: Review zur Pathogenese der 11 Varianten sowie aktuellen und möglichen zukünftigen Therapieoptionen
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29.05.2025
PID allgemein: 50 erwachsene französische Patienten erhalten wegen verschiedener PID eine Stammzell Tx – pulmonale Prognose verbessert, allerdings versterben 10 Patienten an transplantationsbezogenen Komplikationen
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28.05.2025
WAS: In einer Studie an 28 WAS-Patienten werden Romiplostim und Eltrombopag verglichen – Plättchenanstieg auf über 30000/µl bei Romiplostim in 73%, bei Eltrombopag in 43% der Fälle
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28.05.2025
APDS1: Bei einer 18-jährigen Patientin mit Lupus-Nephritis kann Leniolisib das hyperaktive PI3Kδ Signaling dämpfen und die Nierenfunktion deutlich verbessern, was mit konventioneller Therapie über 3 Jahre nicht erreicht wurde
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28.05.2025
CVID: In 2 Kohorten von Patienten wird der Stoffwechselweg von Tryptophan-Kynurenin untersucht – Korrelation mit systemischer Inflammation und B-Zell Phänotyp
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27.05.2025
HIGM Syndrom: Bei einem 18-jährigen japanischen Patienten mit „CVID“ wird eine neue hypomorphe CD40LG Missense Mutation mit normaler CD40L Expression, aber gestörter Bindung von CD40, nachgewiesen – unter IgG-Ersatz über 15 Jahre keine relevanten Infektio
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27.05.2025
SCID: 20 brasilianische Kinder mit SCID werden hinsichtlich Überlebenswahrscheinlichkeit untersucht. Bei früh durch Familienanamnese oder Screening erkannten 7 Kindern liegt sie bei 71%. bei den anderen bei 29% - verzögerter Zugang zur Stammzell Tx versch