CMC: Bei Patienten mit STAT1 GOF Mutation und im Mausmodell erweisen sich TH17 Zellen als unerlässlich für die Kontrolle von Candida-Infektionen, während TH1 und TH2 Zellen verzichtbar sind

STAT3 GOF Defekt: Ein 19-jähriger japanischer Patient entwickelt neben der typischen Autoimmunität eine therapierefraktäre Mycobacterium intracellulare Infektion – Therapie außerordentlich schwierig

WAS: Können Ekzem, Eosinophilie und erhöhtes IgE durch Störung der STAT3 Phosphorylierung nach Stimulation mit IL-6 erklärt werden? Funktionelle Untersuchungen an 3 Patienten

APDS: Bei 3 Mitgliedern einer saudiarabischen Familie mit sinopulmonalen Infektionen und chronischen Durchfällen wird eine homozygote verstümmelnde LOF Mutation bei PIK3CD gefunden – Dysregulation der B-Zellen

CVID: 39 holländische Patienten werden endoskopisch und histopathologisch näher untersucht – Ergebnisse heterogen, therapeutisches Ansprechen, wenn überhaupt, am ehesten auf Azathioprin und/oder TNF-Inhibitoren

Neuer PID: In 4 Familien mit G-CSF refraktärer Neutropenie (SCN) werden autosomal dominante heterozygote GOF Mutationen bei LCP1 gefunden – zusätzlich Lymphopenie, Hypogammaglobulinämie und Monozytopenie

HOIP Defekt: Bei einem chinesischen Kind mit seit Geburt manifesten Fieberschüben, Infektionen und Durchfällen wird eine neue compoundheterozygote Mutation bei HOIP gefunden - NF-κB vermindert, IFN-stimulierte Gene verstärkt exprimiert

ALPS: Bei einem Patienten mit früh manifester CIDP kann eine homozygote Mutation bei CASP8 nachgewiesen werden

STAT3 GOF Defekt: In einer Familie mit retinaler Vaskulitis und Maculaödem kann der Effekt der Mutation auf retinale Pigmentepithelien untersucht werden – Spiegel von IL-6, CCL2 und VEGF-A erhöht, JAK1/2 Inhibitoren möglicherweise therapeutisch nützlich

Phänokopien: Review zur Bedeutung von Autoantikörpern gegen GM-CSF