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Aktuelle Informationen
Die neuesten Informationen zum Thema PID sind in einer Schlagzeile zusammengefasst. Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
SCID: In Dänemark wird das Next Generation Sequencing in das nationale Neugeborenenscreening-Pilotprogramm mit Erfolg integriert
PID allgemein: Analyse von 28 PID Patienten mit Pilzinfektionen – welche Grunderkrankungen? Welche Erreger?
PID allgemein: Patienten mit IgE > 1000 kU/l – was steckt dahinter? Analyse von 158 Kindern und Jugendlichen
Neuer PID: Bei einem Patienten mit früh manifester Multiorgan-Immundysregulation findet sich ein Mosaik einer GOF Mutation bei JAK1 – Hemmung von JAK1 mit Tofacitinib führt zur klinischen Besserung
STAT1 GOF Mutation: Bei einem Säugling mit sehr früh manifester CED zeigt sich ein Ansprechen auf die Therapie mit Ruxolitinib
LAD-3: Die KINDLIN-3-abhängige Aktivierung von LFA-1 erfordert eine intakte Funktion von ILK (integrin linked kinase), welche KINDLIN-3 aktiviert
Neuer PID: X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutationen bei TLR7 führen bei 4 jungen Männern zu schwerer/fataler COVID-19 Erkrankung – in vitro defiziente Induktion der Interferon I-Synthese über den TLR7-Agonisten Imiquimod
APECED (APS-1): Bei einer 32-jährigen chinesischen Patientin mit neuer Missense Variante bei AIRE zeigt sich eine nicht-klassische Symptomatik mit Hypoparathyreodismus, primärer Ovarianinsuffizienz und einer PRCA
HAE: Bei abdominellen Attacken muss auch an die Möglichkeit einer Pankreatitis gedacht werden
FILS Syndrom (facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature): Neuer Fall mit homozygoter POLE Mutation und Poikilodermie - Review der Literatur
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