Retikuläre Dysgenesie: An hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellen werden die metabolischen Konsequenzen des AK2 Defekts untersucht – in erster Linie späte Granulopoese gestört

SCID: Bei einem 1-jährigen chinesischen Mädchen mit diffuser alveolärer pulmonaler Hämorrhagie und schwerer Anämie werden hypomorphe compoundheterozygote Mutationen in RAG1 nachgewiesen

PID allgemein: Bei der Auswertung vorhandener Daten erweist sich die Rapid Push Injektion von IgG 20%ig, beginnend mit 1-2 ml/min. als gut verträgliche, wirksame und kostengünstige Alternative

CVID: Granulome bei CVID unterscheiden sich histologisch von denen bei Sarkoidose, Tuberkulose und Pseudo-Sarkoidose

CVID: Welche immunphänotypischen Untersuchungen sind sinnvoll und aussagekräftig? Analyse publizierter Daten von 1988-2023

SCID: Bei einem Mädchen mit biallelischer RAG2 Mutation und SCID nach entwickelt sich 19 Jahre nach Stammzell Tx ein SLE-ähnliches Krankheitsbild – neue homozygote Mutation bei LRBA nachweisbar, in Anbetracht normaler LRBA-Expression aber nicht pathogen

Neuer PID: Bei 6 Erwachsenen aus 4 Familien mit CID bei homozygoten LOF Mutationen im IL-7 Gen zeigt sich, dass sich nur ein Teil der T-Zell Subpopulationen IL-7-abhängig entwickelt – Kompensation durch an den IL-7R bindendes Thymus Stroma-Lymphopoetin?

PID allgemein: Ergebnisse von Exom-Sequenzierung und systematischer Reanalyse bei 1300 PID Patienten – oft Antworten, aber auch offene Fragen

NEMO Defekt: 36% von 131 weiblichen Carrierinnen von X-chromosomalen heterozygoten LOF Mutationen bei NEMO und klinischer Incontinentia pigmenti haben Autoantikörper gegen IFN-α und/oder IFN-ω sowie eine akzelerierte Thymusinvolution – Zusammenhang?

PID allgemein: Review zu genetischen Defekten und Phänokopien im Bereich der JAK/STAT Signalwege