CGD: Welchen Einfluss auf Funktion und Genexpression der Neutrophilen hat IFN-γ bei Patienten mit CGD?

HIES bei STAT3 Defekt: Bei einem Patienten mit schwerer Zellulitis und Gewebsnekrosen sind aufwändige chirurgische Eingriffe erforderlich

FHL3: Bericht über 5 chinesische Patienten mit UNC13D Defekt in Kombination mit einer Hypogammaglobulinämie – eine neue PID-Entität?

XLA: Im Mausmodell können weitere Daten zur Geneditierung mittels CRISPR-Cas9/rAAV6 gewonnen werden – Normalisierung der B-Zell Funktion

CVID, spezifischer Antikörpermangel u.a.: Analyse von 292 Patienten mit chronischer Rhinosinusitis bei verschiedenen Formen von Antikörpermangel

PID allgemein: Was wurde in peer-reviewten Journals zum Thema „Therapie bei PID“ publiziert? Analyse von 183 Veröffentlichungen

RELA Haploinsuffizienz: Bei einem 17-jährigen israelischen Mädchen mit Crohn-ähnlicher Erkrankung kann eine heterozygote Missense Variante bei RELA nachgewiesen werden – proinflammatorische Befunde i.S. einer Interferonopathie

Shwachman-Diamond Syndrom: 3 Patienten werden mit Ataluren im Rahmen eines compassionate use Programms behandelt - Besserung von Hämatopoese und Pankreasfunktion, Reduktion von ribosomalem Stress

HAE: 84 Patienten über 12 Jahre werden über lange Zeit mit Sebetralstat oral bei Bedarf behandelt – gute Wirksamkeit, keine neuen Sicherheitsbedenken

HAE: 4 Patienten mit erworbenem Angioödem bei C1 INH Mangel werden in einer offenen Studie mit Deucrictibant Tabletten behandelt – in allen Fällen deutliche Reduktion der Attacken