PID allgemein: Welche Bedeutung haben Typ III Interferone bei angeborenen und erworbenen PID? Review

NBS: Erster Fall eines Patienten mit Nijmegen Breakage Syndrom und früher T-Precursor ALL/Lymphom

SCN4: In der indigenen mexikanischen Bevölkerung lässt sich eine Foundermutation bei G6PC3 nachweisen

Asplenie: Fall eines 3-jährigen indischen Jungen mit Dysmorphie, Asplenie und normalem Bilirubin trotz Hämolyse – homozygote HMOX1 Gen-Mutation (Produkt: Häm-Oxygenase 1) verantwortlich

PID allgemein: In einer Kohorte von 1642 Patienten mit verschiedenen PID entwickeln 34 vor dem 16. Lebensjahr ein Malignom, davon meistens ein Lymphom

CD79a Defekt: Fall eines Patienten mit Agammaglobulinämie bei homozygoter CD79a Mutation und chronischer enteroviraler Meningitis – genetisch Verlust der Heterozygotie durch segmentale uniparentale Disomie, therapeutisch Meningitis-Kontrolle durch IVIG un

ICF: Review zur biologischen Rolle von DNMT3B, ZBTB24, CDCA7 und HELLS sowie den klinischen Zeichen von ICF1-4

RHOH Defekt: Ein Patient mit neuer homozygoter RHOH Varianten entwickelt keine Epidermodysplasia verruciformis, sondern invasive opportunistische Infektionen – immunologisch CID mit Störung des ZAP70-vermittelten TZR-Signalings

IKKα Defekt: Präsentation eines Patienten mit CID und Immundysregulation bei compoundheterozygoter LOF Mutation im CHUK-Gen – erhebliche Störung beim nicht-kanonischen NF-κB Signalweg

MSMD: Ein Patient mit IL-12Rß1 Defekt entwickelt eine Salmonellen-Pneumonie