PID allgemein: Bei welchen Immundefekten kann es zu renalen Manifestationen kommen? Review

PID allgemein: Review zu PID mit TH2-getriggerten atopischen Manifestationen

HAE: Bei der Analyse von 2006 schwedischen Patienten mit HAE zeigt sich ein erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen

Komplementdefekte: Bei einem 13-jährigen Jungen mit schwerer Meningokokkenmeningitis wird ein Properdindefekt mit pathogener CFP Mutation nachgewiesen

IRAK-4 Defekt: Im Alter von 15 Jahren wird bei einem Jungen mit Meningokokkenmeningitis bei nur geringen Entzündungszeichen eine homozygote Mutation bei IRAK4 nachgewiesen

PID allgemein: Unter Therapie mit anti-CD20 Antikörpern (SID) ist das Risiko für enterovirale Meningoenzephalitis erhöht – Präsentation von 21 Fällen

Kabuki Syndrom: Im Mausmodell kann die Rolle von KMT2D (Lysin Methyltransferase 2D) auf die Expression von verschiedenen Leukozyten-spezifischen Integrinen aufgeklärt werden

ALPS: In einer Familie mit febriler Enzephalopathie und refraktärem Status epilepticus wird eine pathogene homozygote Mutation bei FADD nachgewiesen

AIOLOS Defekt: Review zur Rolle von AIOLOS und den verschiedenen klinischen Varianten mit IKZF3 Mutationen

AIOLOS Defekt: Bei einem 1;4 Jahre alten chinesischen Mädchen mit Infektionen, Durchfällen, Gedeihstörung und CID wird eine de novo Mutation in der Zinkfingerdomäne von IKZF3 nachgewiesen – Genprodukt wird exprimiert, ist aber nicht stabil