APDS: Bei einem Patienten mit APDS1 kann an T-Zellen mit Hilfe einer TALEN vermittelten somatischen Gentherapie eine Normalisierung der zytotoxischen Funktion und der AKT-Phosphorylierung in CD8+ T-Zellen erreicht werden

HAE: Wann kommen wir zu neuen genorientierten Therapien, die die Leber im Focus haben? Review

HAE: Orales Berotralstat zur Prophylaxe von Attacken erweist sich bei 81 Patienten in einer Phase 3 Studie als wirksam und relativ gut verträglich

SCN: Fall eines türkischen Kindes mit Koexistenz eines Bloom-Syndroms und eines HAX-1 Defekts

IPEX: Bei der Untersuchung von Carrierinnen und einem Patienten post Tx zeigt sich eine wichtige Rolle von FOXP3: Verhinderung der Akkumulation von autoreaktiven Teffs und instabilen Tregs

ICF: Klinische und immunologische Befunde bei 12 türkischen Patienten mit ICF1 oder ICF2

ICF1: Bei ipSC von Patienten mit biallelischen DNMT3B Mutationen zeigen sich bei der Reprogrammierung Störungen der de novo Methylierung bestimmter Genloci

APECED (APS-1): Bei der Untersuchung von B- und follikulären Helfer T-Zellen von 24 Patienten zeigt sich eine defiziente Germinalzentrums-Reaktion durch gestörte T-Zell Kontrolle

APECED (APS-1): 3 Patienten zeigen unter der Behandlung mit Ruxolitinib eine deutliche klinische Besserung

In eigener Sache: Die Datenbank von immundefekt.de enthält nun mehr als 10000 Hinweise zu Publikationen inclusive Links