ALPS: Wie sind bei genetischen Störungen des FAS-Signalings das parallele Auftreten von Hypergammaglobulinämie und niedrigen Memory B-Zellen zu erklären? Rolle von mTOR

SPLIS (Sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome) Defekt: Bei einem türkischen Säugling mit Multisystemerkrankung und Immundefekt (Lymphopenie) wird eine neue homozygote Mutation bei SGPL1 gefunden

PID allgemein: Die 6 PID-Warnzeichen der ESID für Erwachsene sind weiter entwicklungsfähig – Analyse von 1325 unselektierten türkischen Patienten

PID allgemein: Review zu PID mit renalen Manifestationen

PID allgemein: Welche neurologischen Befunde können bei PID-Patienten auftreten? Analyse von 108 türkischen Patienten

PID allgemein: Untersuchungen zu CT-Befunden als Risikofaktoren für pulmonale Komplikationen bei Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen

CVID: Von 196 Patienten entwickeln 5,6% eine portale Hypertension – Ursachen sind lymphozytäre Infiltation, noduläre regenerative Hyperplasie und portale Fibrose

Griscelli Syndrom Typ 2: Von 15 türkischen Kindern mit gesicherter Diagnose entwickeln 11 eine HLH – genetische und Laborbefunde

Knorpel-Haar Hypoplasie: 32 Patienten mit pathogenen RMRP Mutationen können über viele Jahre nachverfolgt werden – niedrige Länge bei Geburt und niedrige T-Zellen/TRECs sind hinsichtlich schwerer Infektionen prädiktiv

WAS: Auch erwachsene Patienten um die 40 Jahre können mit Erfolg stammzelltransplantiert werden – Bericht über 2 Fälle