CVID: Fall eines 33-jährigen Patienten mit schweren wässrigen Durchfällen und Gewichtsverlust: CVID-Enteropathie kombiniert mit Norovirusinfektion

CD21 Defekt: Beschreibung von 2 dänischen Geschwistern mit neuer CD21-Genmutation – IgG-Ersatz therapeutisch wirksam

APECED (APS-1): Bei Patienten mit AIRE Defekt kommt zu erheblich gesteigerter Multiorgan IFN-γ Antwort – Ruxolitinib bei 5 Patienten therapeutisch nützlich

DiGeorge Syndrom: Bei insgesamt 435 untersuchten Patienten kann ein TANGO2 Defekt in einer Subgruppe für relevante Komorbidität sorgen – Vitamin B Supplementierung hilfreich?

IKAROS Haploinsuffienz: Beschreibung von 6 weiteren Patienten, davon 2 mit neuen Mutationen – Langzeitverlauf von frühen Symptomen bis zur finalen Diagnose

TTC7A Defekt: Analyse publizierter Daten zum Phänotyp, Genotyp und Therapieoptionen

XLP-2: Bei einem Patienten mit rezidivierender HLH führt eine multiexonische intragene Duplikation zu einem XIAP Defekt mit IL-1 vermittelter Hyperinflammation – Autophagie gestört, anti-IL-1 therapeutisch wirksam

FHL: 28 Patienten mit primärer HLH aus Katar werden genetisch untersucht – genetische Diagnose bei 15 Patienten etabliert, dabei 4 neue Varianten bei Perforin (PRF1), UNC13D, LYST und RAB27A

PID allgemein: Review zu allgemeinen PID-Aspekten, Häufigkeit, verdächtigen Symptomen, diagnostischem Vorgehen und Therapieoptionen

PID allgemein/spezifischer Antikörpermangel: Bei der Untersuchung von Kindern mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen kann durch Impfung mit einem Polysaccharid bei 28/103 Kindern ein polysaccharidspezifischer Immundefekt nachgewiesen werden