IRAK-4 Defekt: Bei einem 11 Monate alten türkischen Säugling mit homozygoter Missense Variante kommt es zu einer Salmonellen-Osteomyelitis – CRP fast normal

IRAK-4 Defekt: Ein 5 Monate alter chinesischer Säugling mit compoundheterozygoter Mutation stirbt an einer Pseudomonas-Sepsis – Genprodukte verstümmelt und ohne Funktion

STAT3 GOF Mutation: Mausmodell zum Studium von Pathogenese und Therapie, z.B. JAK-Inhibition, etabliert

SCID bei Artemis Defekt: Beschreibung von 15 türkischen Patienten mit T-B-NK+ SCID mit DCLRE1C Mutationen, davon 3 mit neuen radiosensitiven Varianten

Knorpel-Haar Hypoplasie: Auch bei brasilianischen Patienten lässt sich ein Foundereffekt bei einer spezifischen RMRP Variante nachweisen

PID allgemein: Welche PID können mit Arthritis assoziiert sein und zur Fehldiagnose JIA führen? Was gibt es für frühe Verdachtsmomente? Review

PID allgemein: Bei 12748 französischen Patienten mit primären Antikörpermangelerkrankungen zeigt sich ein deutlich erhöhtes Risiko für Magenkarzinom und perniziöse Anämie – routinemäßige Endoskopie sinnvoll?

CD19 Defekt: Bei einem 15-jährigen indischen Mädchen aus konsanguiner Ehe mit Infektionen und Evans Syndrom wird eine homozygote große Deletion im CD19 Gen nachgewiesen – CD20 normal exprimiert, CD19 fehlt, WES nicht informativ, erst Analyse der Kopienzah

PID allgemein: Bei 2 Geschwistern mit MOPDI (microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I) findet sich zusätzlich eine Verminderung naiver und Vermehrung von Memory B-Zellen – Abgrenzung zum Roifman-Syndrom

PID allgemein: Welche Rolle spielen PID bei der Differenzialdiagnose kindlicher interstitieller Lungenerkrankungen? Review