HIES bei DOCK8 Defekt: Im Mausmodell erweist sich DOCK8 als unverzichtbar für die Bildung Antigen-spezifischer IgA-Plasmazellen in der Lamina propria des Darms

FHL: Bei einem 12-jährigen chinesischen Mädchen mit compoundheterozygoter PRF1 Mutation kommt es zunächst zu einer CIDP und erst 9 Monate später zu einer HLH – Verlauf fatal

Neuer PID: Bei 9 Kindern mit pulmonaler Alveolarproteinose, polycystischer Lungenerkrankung und rezidivierenden Infektionen findet sich ein autosomal vererbter Defekt des monozytären Chemokinrezeptors CCR2 – CCL2-abhängige Monozytenmigration in das Lungen

BCL10 Defekt: Ein 5 Monate alter Säugling mit homozygoter Mutation und schwersten Infektionen wird durch das SCID Screening nicht erfasst – CD3+ T-Zellen normal, fast kein Memory Phänotyp

SCID Screening: Auch in der Schweiz kann die Überlebenswahrscheinlichkeit von Kindern mit SCID durch das Screening etwas gesteigert werden

PID allgemein: Ergebnisse einer Clusteranalyse von flowzytometrischen Befunden bei PID-Patienten, Untersuchung von 7 B- und 16 T-Zellsubpopulationen

PID allgemein: Analyse des T-Zell Rezeptor Repertoires nach SARS-CoV-2 Impfung bei 31 PID Patienten und verschiedenen Kontrollpopulationen – gutes Repertoire auch bei fehlender Serokonversion

PID allgemein: Bei Patienten mit Autoimmunzytopenien muss auch in Abwesenheit schwerer Infektionen an PID gedacht werden, insbesondere in Verbindung mit Lymphoproliferation oder Problemen bei der First-Line Therapie – Analyse von 562 türkischen Kindern

CVID: Bei einer 76-jährigen Patientin kommt es zu einer über Jahre anhaltenden therapierefraktären Colitis – schließlich totale Colektomie

APDS: Welche Möglichkeiten haben wir derzeit, die Funktion der PI3K zu modulieren? Review zu den biologischen Grundlagen