CVID: Die Verzögerung einer wirksamen IgG-Ersatztherapie erhöht das Risiko für Bronchiektasen – Untersuchung von 61 Patienten, davon 21 mit Bronchiektasen

STAT1 GOF Defekt: Betroffene Patienten mit bakteriellen Infektionen zeigen Störungen der Antikörper-Qualität – Indikation zur IgG-Gabe auch bei normalem IgG?

ADA2 Defekt: Bei einer 38-jährigen Patientin mit diversen Manifestationen der Immundysregulation und unkontrollierter EBV-Infektion entwickelt sich ein diffuses B-Zell Lymphom

MDA5 Defekt: Bei weiteren 9 Patienten mit LOF Varianten bei IFIH1 zeigen sich Autoinflammation und Infektionsanfälligkeit incl. der gegen SARS-CoV-2

XLP-1 und -2: Review zu Klinik und Genetik

XLP-1: Fall eines chinesischen Kindes mit Neurovaskulitis bei Abwesenheit einer EBV-Infektion

HAE: Review zu derzeitigen und zukünftigen Therapieoptionen

DiGeorge Syndrom: Review Update 2024

WHIM Syndrom: Der CXCR4 Antagonist Mavorixafor wurde von der FDA für die Therapie von Patienten zugelassen

ELF4 Defekt: Review zum derzeitigen Kenntnisstand – Immundefekt oder Autoimmunität nur bei einem Teil der Patienten nachweisbar