Neuer PID?: Bei Multiplex-Familien mit SLE finden sich compoundheterozygote Mutationen bei den Non-Rezeptor Tyrosinkinasen ACK1 und BRK – Efferozytose in Makrophagen gestört

Neuer PID: Autosomal dominante oder rezessive GOF Mutationen bei UNC93B1 disponieren zu familiärem SLE oder Chilblain Lupus (Frostbeule) – Aktivität von TLR7 oder TLR8 durch Mutationen gesteigert

Trichohepatoenterales Syndrom: 8 weitere Patienten mit Mutationen bei SKIC2 oder 3 können phänotypisch und genotypisch charakterisiert werden

PID allgemein: Review über autoinflammatorische Erkrankungen – Klassifikation, klinische Befunde, Pathophysiologie

PID allgemein: Bei welchen PID ist das Malignomrisiko erhöht? Welche Tumore treten auf? Welche pathophysiologischen Mechanismen der Onkogenese sind relevant? Review

CVID: Bei 72 erwachsenen Patienten wird das orale Mikrobiom analysiert. Dabei zeigt sich eine Dysbiose mit Anreicherung pathogener Bakterien – Identifizierung von Risikofaktoren

MHC I Defekte: Weiterer Fall mit neuer homozygoter Tapasin (TAPBP) Mutation (Deletion) entdeckt – klinisch Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen und Zoster, im Labor reduzierte Expression von TAP1 und TAP2

AT: Bei einer 52-jährigen koreanischen Patientin mit Dystonie und Tremor sowie ihrer älteren Schwester wird eine compoundheterozygote ATM-Mutation nachgewiesen

FHL: Review zu klinischen Befunden, Diagnosestellung, Genetik und Therapie

CVID: Von 31 Patienten mit CVID zeigen 16% eine aktive CMV Replikation – inflammatorische lymphoide Vorstufen vermindert, was aber tun?