TTC7A Defekt: Fall eines chinesischen Kindes mit neonataler Mekoniumperitonitis

SCID: Review zu genetischen Varianten, klinischem Bild und Therapieoptionen

FHL: Bei der Differentialdiagnose von Erkrankungen mit Hyperferritinämie erweisen sich zusätzliche Untersuchungsparameter (S100A12 und IL-18) als hilfreich - exakte Grenzwerte müssen allerdings noch festgelegt werden

APDS: Bei 3 chinesischen Patienten mit z.T. neuen klinischen Manifestationen kann die Diagnose mittels Trio Whole Exome Sequenzierung gestellt werden

APDS: In der Literatur werden 256 Patienten mit APDS1 und APDS2 identifiziert. 40-50 Jahre werden nur von 68% erreicht – Sterblichkeit nach Stammzell Tx 15,6%, bei Lymphom 47,6%

PID allgemein: Review über monogene chronisch-entzündliche Darmerkrankungen mit besonderem Focus auf Mechanismen der Störung der intestinalen Epithelbarriere

CHAPLE Syndrom (CD55 Defekt): Bei 10 Patienten erweist sich Pozelimab (C5 Inhibitor) im Rahmen einer offenen Studie als therapeutisch wirksam – Nebenwirkungen bei 9/10, davon 2 schwer, Bezug zu Pozelimab unklar

AT: Als Ursache für den Immunglobulinmangel kann ein Mangel an klassengewechselten Memory B-Zellen identifiziert werden – Störung der Funktion der Germinalzentren

TFR1 (transferrin receptor 1, CD71) Defekt: Bei einem türkischen Patienten mit CID wird eine neue homozygote Mutation bei TRF1 nachgewiesen – multiple zelluläre Defekte

CVID: Bei der Untersuchung von 1591 Proben von Magenkarzinomen finden sich bei 60% der Proben gut definierte genetische Varianten – Förderung der Tumorigenese?