Neuer PID: Bei einem Patienten mit leichter Entwicklungsverzögerung, Makrothrombozytopenie und Anfälligkeit für Virusinfektionen (Mollusken, EBV) findet sich eine neue ACTB Variante (für β-Actin) mit funktionellem NK-Zell Defekt

CGD: In China werden zwischen 2005-2019 insgesamt 171 Patienten einer Stammzell Tx mit myeloablativer Konditionierung unterzogen – relativ gute Ergebnisse auch bei Abwesenheit eines HLA-kompatiblen Spenders

X-CGD: Nach Präimplantationsdiagnostik wird in einer chinesischen Familie mit Anamnese eines betroffenen Jungen mit CYBB Mutation ein gesundes Mädchen zur Welt gebracht

PID allgemein: Review zu Defekten der JAK-STAT Signalwege

PID allgemein: Kann die epigenetische Immunzellquantifizierung eine Alternative zur flowzytometrischen Analyse sein? Untersuchung von 259 Proben von PID-Patienten

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Review zu aktuellen und zukünftigen Therapieoptionen bei CVID, selektivem IgA-Mangel und transitorischer Hypogammaglobulinämie

FHL: Bei einer Literaturanalyse werden insgesamt 205 Fälle mit neonataler HLH identifiziert, davon 48% mit familiären Formen – sehr hohe Sterblichkeit!

PID allgemein: 431 Patienten 18 Jahre mit V.a. ALPS werden ausführlich klinisch und genetisch untersucht – ALPS Bestätigung bei 71, daneben finden sich AD-ALPID (54), JAK-STAT (26), CTLA4-LRBA (14), PI3K (6), RAS (5), NFKB (3) sowie weitere Diagnosen

PID allgemein: Mit Hilfe eines metagenomischen Next Generation Sequencings können bei 17/64 Patienten mit ZNS-Infektionen unter B-Zell depletierender Therapie (SID) Arboviren, insbesondere Powassan Viren (von Zecken übertragen) im Liquor nachgewiesen werd

XLP-2: Bei einem 6-jährigen Jungen mit XIAP Defekt kommt es zu asymptomatischem GLILD – nach Stammzell Tx (Tag 46) Verschwinden von GLILD