HAE: Ein Säugling mit familiärem C1-INH Mangel bei SERPING1 Defekt erhält wegen einer Gallengangsatresie eine Leber Tx – damit Heilung des HAE

HAE: Ein nennenswerte Anteil von 78 Patienten mit verschiedenen Formen von HAE zeigt während der Attacken entzündliche Veränderungen im Blut

LRBA Defekt: Review der Literatur zur Genotyp-Phänotyp Korrelation bei den ca. 100 bekannten genetischen Varianten – Spektrum klinischer Manifestationen

CARD9 Defekt: Eine 24-jährige chinesische Patienten mit homozygoter CARD9 Mutation entwickelt eine ZNS Candidiasis

PID allgemein: Was kann getan werden, um Patienten mit verschiedenen PID mittels Impfungen oder Antikörpern vor schweren COVID-19 Erkrankungen zu schützen? Review

PID allgemein: Eine Literaturanalyse zum Thema spezifischer Antikörpermangel und PID liefert Gründe für die routinemäßige Messung von Polysaccharidantikörpern bei der Evaluation von Patienten mit V.a. PID

SCID: Bei einem arabischen Kind mit kombiniertem Immundefekt wird eine neue homozygote LIG1 Mutation (DNA Ligase 1) nachgewiesen – Analyse der funktionellen Folgen

MAGT1 Defekt (XMEN): Fall eines Patienten mit HLH und EBV-assoziiertem Hodgkin-Lymphom – Review der Literatur

Komplement Faktor H Defekt: Faktor H Konzentrat hergestellt – Studien zum klinischen Einsatz stehen aber aus

XLP-2: Bei einem 39-jährigen Patienten mit XIAP Defekt entwickeln sich neben typischen Symptomen, u.a. HLH, auch eine PCP sowie Multiorganversagen bei disseminierter MAI Infektion