PID allgemein: Was wissen wir über Infektionen bei PID mit Immundysregulation? Review

APDS: Mit Zellen von einem 50 Monate alten chinesischen Jungen mit heterozygoter PIK3CD Mutation werden erfolgreich ipSC erzeugt

Phänokopien (MSMD, Good-Syndrom): Bei erwachsenen Patienten mit schweren Infektionen werden Autoantikörper gegen IL-23 untersucht - Nachweis bei 30/116 Patienten mit Thymom allein, aber 30/36 mit schweren invasiven Infektionen

Neuer PID: Die biallelische LOF Mutation bei IL27RA erhöht bei 3 Patienten das Risiko für schwere Primärinfektion mit EBV, teils mit HLH – Effektor-CD8-Zellen werden nicht generiert, die Phosphorylierung von STAT1 und 3 fehlt, trotzdem erstaunlich günstig

CVID u.a. Erkrankungen mit Primärem Antikörpermangel: Bei 117 Patienten mit 5-maliger Impfung gegen SAS-CoV-2 zeigt sich, dass auch die Impfungen 4 und 5 zu einer Steigerung der anti-Spike Antikörper führen

CVID: Bei der ersten betroffenen japanischen Familie wird eine neue pathogene NFKB1 Variante nachgewiesen

IRF9 und STAT2 Defekte: NK-Zellen betroffener Patienten zeigen einen normalen NK-Zell Phänotyp und normale Funktion

RAC2 Defekt: Bei einem weiteren Neugeborenen wird bei einem zunächst inkonklusiven SCID Screening ein weiterer Fall mit dominanter GOF-Mutation bei RAC2 identifiziert

HAE: 12 erwachsene gesunde Frauen ohne HAE zeigen, dass nach 3-monatiger Einnahme Östrogen-haltiger Kontrazeptiva sowohl hochmolekulares Kininogen als auch FXIIa signifikant ansteigen

DiGeorge Syndrom: Bei 49 erwachsenen Patienten wird eine Proteomanalyse für neuronale und inflammatorische Mediatoren durchgeführt – neue Zytokinanomalien nachgewiesen