IRAK-4 Defekt: Bei einem kuwaitischen Säugling mit einer neuen IRAK4 Mutation entwickeln sich sehr früh schwerste bakterielle Infektionen u.a. mit Ps. aeruginosa

BCL11B Defekt: Im Mausmodell kann eine pathogene Variante näher studiert werden – neue Rolle von BCL11B beim Übergang doppelt-negativer zu doppelt-positiven Thymozyten

ARPC1B Defekt: Bei 2 mexikanischen Säuglingen mit früh manifester Atopie finden sich Mutationen im ARPC1B Gen, davon eine neue

WHIM Syndrom: Betroffene Patienten haben ein erhöhtes Risiko für früh manifeste Malignome, besonders Karzinome durch HPV und Lymphome durch EBV

SCN: Bei 5 Patienten mit HLA-kompatiblen Geschwistern können bei Einsatz eines reduziert toxischen Konditionierungsregimes mittels Stammzell Tx sehr gute Ergebnisse erzielt werden

Komplement C1s Defekt: Bei einem 34-jährigen Patienten mit schweren bakteriellen Infektionen und SLE werden compoundheterozygote Mutationen im C1s Gen nachgewiesen – Genprodukt durch prämatures Stopcodon verstümmelt

FHL: Bei einer weiblichen Patientin mit compoundheterozygoter PRF1 Mutation kommt es erst im Alter von 20 Jahren zu einer HLH – Tod durch unkontrollierbare GvHD 6 Monate nach Stammzell Tx

PID allgemein: Die Lungenfunktionsuntersuchung mittels multiple breath wash erweist sich bei PID-Patienten gegenüber der Spirometrie als überlegen

Phänokopien: Review über die Rolle von Autoantikörpern gegen Interferone

Selektiver IgA-Mangel und CVID: Bei beiden PID ist die Gensignatur in Tregs bei assoziierter Autoimmunität unterschiedlich und unterscheidet sich auch von gesunden Kontrollen