CARD9 Defekt: Was haben wir in den letzten 5 Jahren dazu gelernt? Review

APECED (APS-1): Review über die pathophysiologische Rolle des AIRE-Mangels

CMC: Review der bekannten genetischen Varianten und Therapieoptionen

LRBA-Defekt: Bei einem 2-jährigen Kind mit Panzytopenie und Lymphoproliferation wird eine wahrscheinlich pathogene neue homozygote Mutation nachgewiesen – zweiter Fall einer paternalen uniparentalen Disomie

SCID mit Omenn Phänotyp: Bei 6 Kindern mit T-B-NK+ SCID, aber erhöhter CD4/CD8 Ratio, zeigt sich ein PRAAS (proteasome-associated autoinflammatory disorder) bei pathogenen und teils neuen PSMB10 Varianten – nach Stammzell Tx überlebt 1/6 Kindern, vermutli

PU.1 Defekt: Bei einer mit 15 Jahren diagnostizierten Patientin mit Agammaglobulinämie bei SPI1 Mutation kommt es im Alter von 38 Jahren zu progressiven neurokognitiven Manifestationen mit fatalem Ausgang

XLA: An hämatopoetischen Stammzellen gelingt eine Geneditierung mit Hilfe von CRISPR/Cas9 mit nachfolgender homologer Reparatur über das AAV6 Virus – im Mausmodell normale B-Zell Funktion erreicht

HAVCR2 (TIM-3) Defekt: Ein finnisches Kind mit pathogener homozygoter Mutation entwickelt ab dem 4 Leben rezidivierende Myokarditiden – exzessive IL-1ß Produktion, Anakinra führt zu klinischer Besserung

CGD: Bei einer weiblichen mexikanischen X-CGD Carrierin mit extremer Lyonsierung kommt es im Gefolge einer Histoplasmose zu einer Makrophagenaktivierung

MSMD: Bei einem brasilianischen Patienten mit einer Anamnese von BCGitis und Candidiasis wird eine neue autosomal-rezessive Mutation bei IL12B (kodiert IL-12p40) nachgewiesen