CGD: Bei einer 37-jährigen pakistanischen Patienten mit schweren Pneumonien wird eine homozygote Mutation bei NCF4 (neutrophil cytosol factor 4) diagnostiziert – DHR-Test normal

PID allgemein: Review zum Mechanismus des Ig-Klassenwechsels und möglichen genetischen Störungen

PID allgemein: Vorwiegend über das KREC Screening werden insgesamt 17 Patienten mit pathogenen IGLL1 (Immunoglobulin Lambda Like Polypeptide 1) Mutationen identifiziert – variable klinische Konsequenzen zwischen Agammaglobulinämie und transitorischer Hypo

PID allgemein: Bei 2 PID-Patienten (X-SCID, DOCK8) mit chronischer Norovirusinfektion kommt es nach Stammzell Tx zur Ausbildung Norovirus-spezifischer T-Zell Immunität und Verschwinden der Viren

MHC II Defekt: Bei einem 4 Monate alten chinesischen Mädchen mit HLH bei MHC II Defekt wird eine neue Mutation bei RFXANK gefunden

Kabuki Syndrom: Fall eines 22-jährigen chinesischen Patienten mit Makrophagenaktivierungssyndrom (MAS, HLH)

PID allgemein: Welchen Beitrag kann künstliche Intelligenz und maschinelles Lernen zur Frühdiagnose von PID beisteuern? Review

ICOS Defekt: Bei einem 4-jährigen türkischen Mädchen entwickelt sich eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung

Griscelli Syndrom Typ 2: Veränderungen bei der Funktion endosomaler TLR und nachfolgender Signale in Neutrophilen und in Rab27a-Knockout-Mäusen nachgewiesen

PID allgemein: Wie häufig sind die 49 verschiedenen ektodermalen Dysplasien? Auswertung verfügbarer elektronischer Daten – EDA-ID Häufigkeit bei 0,23/100000