APDS1: 3 Patienten mit therapierefraktärer Purpura Schönlein-Henoch neben weiteren typischen klinischen Manifestationen bei PI3KCD Mutationen werden mit Erfolg mit Leniolisib behandelt

PID allgemein: Übersicht über PID mit Immundysregulation und eosinophiler Ösophagitis

PID allgemein: 11 Patienten mit genetisch bedingten PID und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen werden vor Stammzell Tx mehrfach mit Vedolizumab (anti-α4β7 Integrin) vorbehandelt – niedrige Rate an Darm-GvHD

A20 Haploinsuffizienz: Review zur biologischen Rolle von A20, einem Ubiquitin-editierenden Enzym, (Gen: TNFAIP3) sowie Keimbahn- und somatischen Mutationen

gp130 (IL6ST) Defekt: Wie kann das IL-11 induzierte Signaling ohne Blockade des Rezeptors gehemmt werden? Kryo-elektronenmikroskopische Analysen der (nativen) Komplexe aus IL-6 und IL-11 mit mutiertem gp130

Neues Video zu Basophilen und Mastzellen bei immundefekt.de

SCID bei JAK3 Defekt: Review zur Biologie von JAK3

AT: Bei einer jungen Frau mit spät manifestem Kleinwuchs wird eine milde AT-Variante mit ATM-Restfunktion diagnostiziert – erst nach Diagnosestellung Ausbildung von zerebellärer Ataxie und Teleangiektasien

PID allgemein: Mit Hilfe definierter diagnostischer Algorithmen können bei spanischen Patienten auf genetischer Ebene Einzel-Nukleotid- und Kopienzahlvarianten bei 142/703 Indexpatienten nachgewiesen werden, davon 19 Deletionen

MHC II Defekt: Beschreibung von Klinik, Immunologie und Genetik bei 21 türkischen Patienten – nach Stammzell Tx sterben 4/9 Patienten