XLA: Fall eines japanischen Patienten mit intronischer BTK Variante

PID allgemein: Das Rötelnvirus wird durch IVIG Präparate neutralisiert – Impfviren können in immundefizienten Patienten allerdings so mutieren, dass die Neutralisation infrage gestellt wird

CMC: Bei 7 italienischen Patienten mit STAT1 GOF Mutation zeigt sich eine gesteigerte T-Zell Apoptose als Ursache der Lymphopenie – durch Einsatz von Ruxolitinib kommt es zu einer immunologischen und klinischen Verbesserung

LAD-1: Beschreibung der Krankheitsmanifestationen bei 34 ägyptischen Kindern mit CD18 Expression unter 2% - 58% versterben in den ersten 2 Lebensjahren

APDS: Bei 6 erwachsenen Patienten unter Langzeittherapie mit Leniolisib über 6 Jahre kommt es zu einem Abfall der transitionalen B-Zellen von 38% auf 2,5% und zu einem Anstieg der CD4/CD8 Ratio auf 1,1

STIM1 LOF Defekt: Bei einem 3-jährigen türkischen Mädchen mit homozygoter LOF Mutation bei STIM1 kommt es u.a. zu schwerer Lymphoproliferation – Rapamycin bewirkt nicht nur eine Kontrolle der Lymphoproliferation, sondern auch eine Verbesserung von T-Zell

IKAROS Defekte: In einer Familie mit 7 von einer IKZF1 GOF Mutation betroffenen Mitgliedern kommt es neben bekannten Manifestationen mehrfach zu IgG4-assoziierten Erkrankungen sowie B-Zell Malignomen

Neue Varianten bei NFKB1: Bei 6 nicht verwandten Familien mit nekrotisierender Fasciitis finden sich verstümmelnde heterozygote LOF Mutationen bei NFKB1 – exzessive Aktivierung sowohl des NLRP3 Inflammasoms wie auch der IFN I Produktion

PID allgemein: 1245 Patienten aus 24 Ländern mit verschiedenen PID und Impfungen (meist mRNA) gegen COVID-19 werden in einem Register erfasst – Impfungen sind sicher und verringern das Risiko für schwere Erkrankung

PID allgemein: Von 138 Patienten mit verschiedenen PID in einem australischen Zentrum erwerben 31 COVID-19 – vermutlich durch niedriges Alter und Impfschutz zeigt sich keine erhöhte Morbidität und Letalität