IPEX: Review über FOXP3, seinen Isoformen und Bedeutung für die Funktion von Tregs

WAS: Review zum Wiskott-Aldrich Syndrom, X-chromosomaler Neutro- und Thrombozytopenie

GATA2 Defekt (MonoMAC): Ergebnisse er Stammzell Tx bei 67 Patienten (medianes Alter 20.6 Jahre) aus Frankreich und Belgien

PID allgemein: Wie oft haben Kinder mit Immunzytopenien auch eine chronisch-entzündlicher Darmerkrankung auf Basis genetischer Defekte? Analyse von 1609 Fällen mit Immunzytopenien

AT: Im Rahmen einer randomisierten doppelblinden Phase 3 Studie mit intraerythrozytärem Dexamethason wird der primäre Endpunkt nicht erreicht – bei Subgruppe der 6-9-jährigen Patienten Fortführung der Studie

Schimke immunoossäre Dysplasie: T-Zellen von Patienten sind ausgereift, TH1 orientiert, erschöpft und reagieren nicht auf IL-7 – UV-Strahlung erzeugt vermehrt Apoptose

SCID: Im Mausmodell mit IL7RA Defekt erweist sich die Gentherapie mit Hilfe eines selbst-inaktivierenden alpharetroviralen Vektors als wirksam – Auswahl des Promoters wichtig für Erfolg

Komplement C3 Defekt: Bei 2 Geschwistern mit schweren Infektionen, bei einem auch HUS, wird eine neue compoundheterozygote Mutation im C3-Gen entdeckt – zusätzlich Anhaltspunkte für B-Zell Defekt

PID allgemein (SID): Von 219 chinesischen Patienten, die wegen verschiedener Grunderkrankungen mit Rituximab behandelt wurden, entwickeln knapp 2/3 eine Hypogammaglobulinämie – bei gleichzeitiger Gabe von Prednison > 7,5 mg am Tag erhöhtes Risiko, auch fü

Komplement C2 Defekt: Bei einem Kind mit C2 Defekt wird zusätzlich ein Yao-Syndrom (Fiebersyndrom, früher NOD2-associated autoinflammatory disease) nachgewiesen