PID allgemein: Welche Rolle spielen PID für die Neonatologie? Review

PID allgemein: Review zu Pathogenese und Therapieoptionen bei autoinflammatorischen Erkrankungen

X-SCID: Bei einem 4 Monate alten chinesischen Säugling wird mittels metagenomischem NGS eine disseminierte BCG-itis diagnostiziert – neue Mutation in Exon 3 bei IL2RG, Verlauf trotz antimikrobieller Therapie fatal

AT: Bei der immunologischen Untersuchung von 65 Patienten zeigen sich funktionelle Veränderungen bei T- und NK-Zellen

ICF3: Untersuchungen zum Mechanismus, wie der HELLS-Aktivator CDCA7 die Spezifität der DNA-Bindung während der Replikation kontrolliert

ICF: Ergebnisse der Stammzell Tx bei insgesamt 18 Patienten – alle 4 genetischen Varianten vertreten, Überlebensrate bei 83%

ICF3: Der CDCA7-HELLS Nukleosom-Remodellierungskomplex unterstützt die Aufrechterhaltung der DNA-Methylierung im Chromatin

FCHO1 (FCH domain only 1) Defekt: Analyse der Literatur zu Genetik, Klinik, Immunologie und möglichen Therapien

CVID: Review zur Diagnosestellung und Therapie bei Patienten mit GLILD

Vici Syndrom: Bei einer nationalen Untersuchung in Japan werden 15 Patienten mit EPG5 Mutationen identifiziert – 40% sind verstorben, 29% erhalten eine subkutane IgG-Substitution