CVID: Welche immunologischen Veränderungen sind für das erhöhte Risiko für Non-Hodgkin Lymphome verantwortlich? Review

Komplement C1q Defekt: Bei der Untersuchung von 12 Patienten aus verschiedenen Familien ergeben sich starke Hinweise auf eine Interferonopathie mit erhöhtem Risiko für eine ZNS Inflammation

HIES bei STAT3 Defekt: STAT3 Mutationen führen zu verschiedenen lokalen Dysfunktionen in Bronchialepithelzellen

RAC2 GOF Mutation: GOF Mutationen bei RAC2 führen zur Aktivierung des NLRP3 Inflammasoms und auf diesem Wege zur Sekretion von IL-1ß und IL-18

HAE: Durch den Nachweis von Mutationen bei DAB2IP als neue genetische HAE-Variante ergeben sich auch neue Aspekte zur Pathophysiologie – VEGF als wirksamer Mediator

SCN: Erstmals wird bei einem Mädchen mit früh einsetzenden Infektionen und Neutropenie eine intronische Variante bei ELANE nachgewiesen – prämatures Stop-Codon als Konsequenz

PID allgemein: Review zu Struktur und Funktion des Thymus

SCID bei ADA-Mangel: Untersuchung von 46 genetischen Varianten hinsichtlich Pathogenität, ADA-Aktivität und erythrozytärer dAXP Spiegel – letzteres erlaubt vermutlich beste Prognose

CMC bei IL-17RA Defekt: Fall eines indischen Kleinkindes mit rezidivierenden subkutanen Abszessen, Pneumonien und Klebsiella-Bakteriämie – pathogene homozygote Mutation im IL-17RA Gen, Therapie incl. Fluconazol führt zur Besserung

CMC bei STAT1 GOF Defekt: Klinische und immunologische Befunde bei 5 taiwanesischen Patienten aus 2 Familien – therapeutische Wirkung von Baricitinib bei guter Verträglichkeit