APECED (APS-1): Bei einem erwachsenen Patienten zeigt sich eine Resistenz des Mundsoors gegenüber üblichen Antimykotika – anhaltende Besserung durch Spülung mit fermentiertem Preiselbeersaft

PID allgemein: Pentavalente Meningokokkenvakzine in den USA für folgende Patienten über 10 Jahre empfohlen: Komplementdefekte, Therapie mit Komplementinhibitoren, Asplenie

CARD11 Defekt: Untersuchungen weisen auf neue regulatorische Funktion von CARD11 hin – möglicherweise NF-κB unabhängiger Weg für Entwicklung thymischer Tregs

PD-1 Defekt: Bei 2 Geschwistern mit neonataler Diabetes-Manifestation wird eine homozygote LOF Spleißmutation bei PD-L1 nachgewiesen mit Expression einer alternativen Isoform – im Gegensatz zum PD-1 Defekt keine fatale Autoimmunität und keine Immundysregu

PID allgemein: In der Türkei werden mit Hilfe des Next Generation Sequencings 16 neue PID-Varianten mit Immundysregulation identifiziert

CGD: Der flowzytometrische quantitative DHR-Test gibt bei 11 japanischen Patienten erste Hinweise auf vorliegende p67phox Mutation – keine Korrelation zum klinischen Schweregrad

WHIM Syndrom: Im Rahmen einer Phase 3 Studie an 14 Patienten über 1 Jahr bewirkt Mavorixafor einen Anstieg der Neutrphilen und eine Reduktion der Infektionen – kein Fall von Studienabbruch wegen Nebenwirkungen

PID allgemein: Mit Hilfe Virus-spezifischer T-Zellen gegen verschiedene Viren gelingt es bei 29 von 47 immundefizienten Patienten (20 mit PID) nach Stammzell Tx eine klinische Besserung zu erreichen – prognostische Parameter identifiziert

XLP-1: Bei einem Kind mit gesicherter Diagnose kommt es zu einer EBV-assoziierten Lymphoproliferation im Bereich von Augen- und Nebenhöhlen – Einsatz von Rituximab führt zu klinischer Besserung

Knorpel-Haar Hypoplasie: Bei 20 Patienten wird mittels Bürstenabstrich das orale Mikrobiom untersucht – im Vergleich zu Kontrollen zeigen sich Veränderungen, bei 11% wird HPV nachgewiesen