XLA u.a. PID ohne B-Zellen: 27 iranische Patienten aus 13 Familien mit Hypogammaglobulinämie und fehlenden B-Zellen werden immunologisch und genetisch untersucht – Mutationen vorwiegend bei BTK, aber auch in anderen Genen mit anderem Vererbungsmodus

A20 Haploinsuffizienz: Pathogene Varianten bei TNFAIP3 können mit pädiatrischer seronegativer und Typ II Autoimmunhepatitis assoziiert sein

APDS2: Kann das PET-CT helfen, benigne und maligne Lymphoproliferation voneinander zu unterscheiden? Fallbericht

Kabuki Syndrom: Analyse einer Kohorte aus 39 Patienten – rezidivierende Infektionen, Antikörpermangel und Autoimmunität können vorliegen

COPA Syndrom: Fall eines weiteren 2-jährigen Kindes mit heterozygoter Mutation bei COPA zeigt klinisch neben einer Gedeihstörung eine interstitielle Lungenerkrankung mit Mikrozysten, immunologisch eine gesteigerte Interferonsignatur

RIPK1 Defekt: Bei einem türkischen Säugling mit homozygoter partieller Deletion bei RIPK1 entwickelt sich neben Infektionen und Polyarthritis eine sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankung

ADA-SCID: Knapp 5 Jahre nach somatischer Gentherapie entwickelt ein Kind eine T-ALL – Vektor-Insertion bewirkt Aktivierung des Protoonkogens LMO2, Methylierung des viralen Promotors geringe ADA-Aktivität

ADA-SCID: 3 Säuglinge werden mit neuer PEG-ylierter boviner ADA (Revcovi®) behandelt – gute Verträglichkeit und gewisse Besserung immunologischer Parameter, die optimale Dosis ist möglicherweise noch nicht definiert

PID allgemein: Welche Bedeutung hat die genetische Diagnostik für die Beurteilung von PID? Review

XLA: Ein nicht geimpfter Patient entwickelt unter s.c. IgG-Ersatztherapie eine schwere FSME – Behandlung mit FSME-neutralisierendem Plasma führt zu klinischer Besserung, das Virus wird neutralisiert