PID allgemein: Bei 9 Patienten (1 XLA, 8 B-Zell Depletion) mit SARS-CoV-2 Infektion bewirkt die Gabe von IVIG eine Besserung – Alternative zu Konvaleszentenplasma

Phänokopien: Review über immunologische und klinische Auswirkungen von Autoantikörpern gegen Zytokine und Komplementfaktoren

PID allgemein: Gibt es einen Zusammenhang zwischen Infektionsanfälligkeit und genetischen Varianten bei TLR2 und TLR4?

PID allgemein: Stand der somatischen Gentherapie im Jahr 2023

SOCS1 Defekte: Review über die Rolle von SOCS1 und genetische Varianten, insbesondere Haploinsuffizienz

ADA-SCID: Bei einem 3 Wochen alten arabischen Neugeborenen kommt es zu einer schweren und prolongierten Infektion mit SARS-CoV-2 – Neugeborenen-Screening empfohlen

Neuer PID: In einer Familie mit autosomal-dominantem Immundefekt (Lymphopenie, Neutropenie und Thrombozytopenie) kann eine Spleißmutation bei LCP1 (kodiert L-Plastin) nachgewiesen werden – Actin-Organisation gestört

Otulin Defekte: Beschreibung eines marokkanischen Säuglings mit ORAS (Otulin-Related Autoinflammatory Syndrome) und Review der verschiedenen genetischen Otulin Varianten

Knorpel-Haar Hypoplasie: In einer internationalen Kohorte mit 74 Patienten erweist sich eine unkontrollierte EBV-Infektion als wichtigster Prädiktor für frühe Letalität

XLA: Fall eines 6-jährigen chinesischen Kindes mit XLA und IgA-Nephropathie