ICF1: Welche Auswirkungen haben Mutationen bei DNMT3B auf die Dimerisierung und DNA-Bindung? Wie kommt es zur aberannten Hypomethylierung? Untersuchungen an 4 Mutationen

Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit Multisystemerkrankungen und ausgeprägtem Immundefekt besonders bei T-Zellen werden dominant-negative Mutationen bei ITPR3, einem Teil des IP3 Rezeptors, gefunden

CD70 Defekt: Bei einem türkischen Kind mit CD70 Defekt entwickelt sich ein plasmablastisches Lymphom

ADA2 Mangel: Im Knochenmark von 18 untersuchten Patienten finden sich diverse Störungen der Knochenmarksentwicklung

HAE: Eine 53-jährige chinesische Patientin entwickelt ein akutes Abdomen mit massiven intestinalen Schwellungen – Laborbefunde mit HAE vereinbar, keine Mutation bei SERPING1

MSMD bei STAT1 LOF Defekt: Trotz frühzeitiger erfolgreicher Stammzell Tx bei nachgewiesener homozygoter LOF Mutation entwickeln sich schwere extrahämatopoetische Komplikationen

PID allgemein: Review zu invasiven Pilzinfektionen bei verschiedenen PID, prophylaktischen und therapeutischen Optionen sowie Möglichkeiten der Immunmodulation

APECED (APS-1): Bei Zwillingen kommt es zu einer ausgedehnten Dermatophytose in Verbindung mit Malabsorption, Karies und Autoimmunität – homozygote Mutation bei AIRE

APDS1: Bei 3 Familien mit erkrankten Kindern bei parentalen gonadalen oder gonosomalen Mosaiken kann die Trägerschaft für eine PIK3CD Mutation erst durch besondere Sequenzierungstechniken festgestellt werden

STAT3 GOF Mutation: Bei 5/7 Patienten, die mit einem JAK Inhibitor behandelt wurden, kommt es zu einer klinischen Besserung – Langzeitrisiken derzeit noch nicht beurteilbar