IPEX: Klinische und immunologische Befunde sowie Therapiemaßnahmen bei 12 türkischen Patienten

LRBA Defekt: Bei einer 49-jährigen türkischen Patientin mit schweren Infektionen, komplexen rheumatischen Beschwerden, Splenomegalie u.a. wird eine homozygote Mutation bei LRBA im Gefolge einer uniparentalen Disomie des gesamten Chromosoms 4 nachgewiesen

LRBA Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 7 Patienten, die mit einem reduziert intensiven Regime transplantiert wurden

PID allgemein: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 5 japanischen Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen auf der Basis von IL10RA Mutationen

PID allgemein: Welche Manifestationen von PID können in der Mundhöhle auftreten? Review

ADA-Mangel: Bei einem 20-jährigen Patienten mit delayed-onset ADA-Mangel kann mit Erfolg ein Enzymersatz über einen Zeitraum von 13 Jahren durchgeführt werden - Übergang von ADAGEN® auf REVCOVI®

Cernunnos/XLF Defekt: Erfolgreiche Stammzell Tx bei einem 4 Monate alten türkischen Mädchen mit homozygoter LOF Mutation bei NHEJ1 und Omenn Phänotyp

GATA2 Haploinsuffizienz: Bei der Untersuchung von 68 Patientinnen findet sich ein hohes Risiko für HPV-induzierte anogenitale Karzinome

HIES: Weitere 4 Patienten mit IL6R Defekt in einer indischen Familie identifiziert

NEMO Defekte: Eine erwachsene Patientin mit hypomorpher IKBKG Variante in Exon 5, Incontinentia pigmenti und autoinflammatorischem Syndrom, aber ohne Immundefekt wird keine abnorme X-Inaktivierung bei der Patientin, aber bei deren Mutter gefunden