DiGeorge Syndrom: Review Update 2024

WHIM Syndrom: Der CXCR4 Antagonist Mavorixafor wurde von der FDA für die Therapie von Patienten zugelassen

ELF4 Defekt: Review zum derzeitigen Kenntnisstand – Immundefekt oder Autoimmunität nur bei einem Teil der Patienten nachweisbar

CVID: In einer Familie mit 9 betroffenen CVID-Patienten wird eine neue IKZF1 (IKAROS) Mutation mit Haploinsuffizienz nachgewiesen

HIES bei STAT3 Defekt: Mit einem normal funktionierenden STAT3 Protein beladene extrazelluläre Vesikel können in vitro zur Korrektur des STAT3 Defekts eingesetzt werden – Perspektive für neue Therapie?

FNIP1 Defekt: Weiterer Fall eines 11 Monate alten Kindes mit homozygoter Variante identifiziert – neben den klassischen Befunden auch posteriore zerebelläre Hypoplasie

CDG: Ein Patient mit FCSK-CDG (Fucokinase deficiency-related congenital disorder of glycosylation) wird mit Erfolg mit oraler D-Mannose behandelt – klinische Besserung, keine Nebenwirkungen, immunologische Befunde leider nicht präsentiert

FHL-4: Bei Patienten mit Syntaxin 11 (STX11) Defekt und im Mausmodell eine gestörte CD4 T-Zell abhängige B-Zell Differenzierung und eine gestörte humorale Immunantwort

GATA2 Defekt (MonoMac): 3 chinesische Patienten mit GATA2 Defekten entwickeln eine HLH im Zusammenhang mit Infektionen (M. avium, M. kansasii, EBV)

PID allgemein: Bei Patienten mit sekundärer Hypogammaglobulinämie (SID) bei malignen Grunderkrankungen zeigt sich eine signifikante Häufung bakterieller Infektionen