ALPS: In einer Familie mit febriler Enzephalopathie und refraktärem Status epilepticus wird eine pathogene homozygote Mutation bei FADD nachgewiesen

AIOLOS Defekt: Review zur Rolle von AIOLOS und den verschiedenen klinischen Varianten mit IKZF3 Mutationen

AIOLOS Defekt: Bei einem 1;4 Jahre alten chinesischen Mädchen mit Infektionen, Durchfällen, Gedeihstörung und CID wird eine de novo Mutation in der Zinkfingerdomäne von IKZF3 nachgewiesen – Genprodukt wird exprimiert, ist aber nicht stabil

CVID: Die Verzögerung einer wirksamen IgG-Ersatztherapie erhöht das Risiko für Bronchiektasen – Untersuchung von 61 Patienten, davon 21 mit Bronchiektasen

STAT1 GOF Defekt: Betroffene Patienten mit bakteriellen Infektionen zeigen Störungen der Antikörper-Qualität – Indikation zur IgG-Gabe auch bei normalem IgG?

ADA2 Defekt: Bei einer 38-jährigen Patientin mit diversen Manifestationen der Immundysregulation und unkontrollierter EBV-Infektion entwickelt sich ein diffuses B-Zell Lymphom

MDA5 Defekt: Bei weiteren 9 Patienten mit LOF Varianten bei IFIH1 zeigen sich Autoinflammation und Infektionsanfälligkeit incl. der gegen SARS-CoV-2

XLP-1 und -2: Review zu Klinik und Genetik

XLP-1: Fall eines chinesischen Kindes mit Neurovaskulitis bei Abwesenheit einer EBV-Infektion

HAE: Review zu derzeitigen und zukünftigen Therapieoptionen