XLA: Ein 3-jähriger chinesischer Patient entwickelt einen intraspinalen Abszess mit Makrolid-resistenten Mycoplasma pneumoniae

CVID: Was ist bekannt über mögliche Lebererkrankungen? Review

APECED (APS-1): Bei 24 finnischen Patienten findet sich eine Reduktion von MAIT Zellen bei Erhöhung von IFN-γ – relevant für chronische Inflammation?

PID allgemein: Aktueller Review über verschiedene Konditionierungsregime im Zusammenhang mit autologen und ex vivo genetisch modifizierten Stammzelltherapien, u.a. auch bei PID

PID allgemein: Review zu Möglichkeiten und Grenzen der Stammzell Tx bei PID – Spenderauswahl, Konditionierung, Überwachung, Spätkomplikationen

Phänokopien: Bei ca. 10% der schweren Fälle mit FSME (TBE) finden sich Autoantikörper gegen IFN-α2, -β, und/oder –ω – diese Auto-Ak sind bei 2/8 verstorbenen Patienten nachweisbar

Phänokopien: Bei einer 62-jährigen chinesischen Patientin mit Autoantikörpern gegen IFN-γ kommt es zu einer schweren invasiven Infektion mit Talaromyces marneffei – dank der Diagnose mit metagenomischem NGS erfolgreiche Therapie

PID allgemein: Was wissen wir über Telomere und ihre Defekte u.a. bei Dyskeratosis congenita und ICF Syndrom?

CVID: Analyse pulmonaler Komplikationen bei einer Kohorte aus 129 britischen Patienten mit CVID

Neuer PID?: Bei der Mehrzahl von 13 Patienten mit PI4KA-bezogener syndromaler Erkrankung bei biallelischen Mutationen finden sich B-Zell Defekte – Stoffwechsel der B-Zellen gestört mit mitochondrialer Dysfunktion