PRIM1 Defekt: Präsentation von 3 neuen Patienten, bei einem neue Spleißmutation und milder Phänotyp – immunologisch variable B-Lymphopenie und Interferonsignatur

PID allgemein: Wie vorgehen bei kindlicher Lymphoproliferation unter Berücksichtigung aller bekannten Ursachen? Vorschlag zur differenzialdiagnostischen Abklärung

WHIM Syndrom: Bei 4 Patienten können heterozygote Mutationen in der konservierten Transmembrandömäne von CXCR4 nachgewiesen werden – funktionelle Charakterisierung der Konsequenzen

PID allgemein: Bei welchen Immundefekten kann es zu renalen Manifestationen kommen? Review

PID allgemein: Review zu PID mit TH2-getriggerten atopischen Manifestationen

HAE: Bei der Analyse von 2006 schwedischen Patienten mit HAE zeigt sich ein erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen

Komplementdefekte: Bei einem 13-jährigen Jungen mit schwerer Meningokokkenmeningitis wird ein Properdindefekt mit pathogener CFP Mutation nachgewiesen

IRAK-4 Defekt: Im Alter von 15 Jahren wird bei einem Jungen mit Meningokokkenmeningitis bei nur geringen Entzündungszeichen eine homozygote Mutation bei IRAK4 nachgewiesen

PID allgemein: Unter Therapie mit anti-CD20 Antikörpern (SID) ist das Risiko für enterovirale Meningoenzephalitis erhöht – Präsentation von 21 Fällen

Kabuki Syndrom: Im Mausmodell kann die Rolle von KMT2D (Lysin Methyltransferase 2D) auf die Expression von verschiedenen Leukozyten-spezifischen Integrinen aufgeklärt werden