RHOH Defekt: Ein Patient mit neuer homozygoter RHOH Varianten entwickelt keine Epidermodysplasia verruciformis, sondern invasive opportunistische Infektionen – immunologisch CID mit Störung des ZAP70-vermittelten TZR-Signalings

IKKα Defekt: Präsentation eines Patienten mit CID und Immundysregulation bei compoundheterozygoter LOF Mutation im CHUK-Gen – erhebliche Störung beim nicht-kanonischen NF-κB Signalweg

MSMD: Ein Patient mit IL-12Rß1 Defekt entwickelt eine Salmonellen-Pneumonie

Selektiver IgM Mangel: Eine 47-jährige Japanerin zeigt sich mit rezidivierendem Fieber und schwerer Dermatitis – Erniedrigung von IgM dafür verantwortlich?

CVID: Nachweis epigenetischer DNA-Methylierung bei CVID-Patienten mit duodenaler Inflammation

FOXN1 Defekt: Welche Bedeutung haben heterozygote Mutationen? Nachbeobachtung von 5 Kindern über 6,5 Jahre

Neuer PID: Homozygote Missense Variante bei NUDCD3 (NudC domain-containing 3) führt zu T-B- SCID oder Omenn Phänotyp – RAG-abhängige V(D)J Rekombination gestört

CMC: Bei 2 japanischen Patienten mit Candidainfektionen werden biallelische Varianten bei CARD9 nachgewiesen – vermutlich im asiatischen Raum Foundereffekt beginnend vor 4000 Jahren

CVID: Welche Rolle spielen γδ T-Zellen bei CVID? U.a. Expansion von Vδ1+ γδ T-Zellen bei Patienten mit persistierender CMV Virämie

Chediak-Higashi Syndrom: Review zur biologischen Funktion von LYST