FHL: 28 Patienten mit primärer HLH aus Katar werden genetisch untersucht – genetische Diagnose bei 15 Patienten etabliert, dabei 4 neue Varianten bei Perforin (PRF1), UNC13D, LYST und RAB27A

PID allgemein: Review zu allgemeinen PID-Aspekten, Häufigkeit, verdächtigen Symptomen, diagnostischem Vorgehen und Therapieoptionen

PID allgemein/spezifischer Antikörpermangel: Bei der Untersuchung von Kindern mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen kann durch Impfung mit einem Polysaccharid bei 28/103 Kindern ein polysaccharidspezifischer Immundefekt nachgewiesen werden

PID allgemein: Welche Bedeutung haben Typ III Interferone bei angeborenen und erworbenen PID? Review

NBS: Erster Fall eines Patienten mit Nijmegen Breakage Syndrom und früher T-Precursor ALL/Lymphom

SCN4: In der indigenen mexikanischen Bevölkerung lässt sich eine Foundermutation bei G6PC3 nachweisen

Asplenie: Fall eines 3-jährigen indischen Jungen mit Dysmorphie, Asplenie und normalem Bilirubin trotz Hämolyse – homozygote HMOX1 Gen-Mutation (Produkt: Häm-Oxygenase 1) verantwortlich

PID allgemein: In einer Kohorte von 1642 Patienten mit verschiedenen PID entwickeln 34 vor dem 16. Lebensjahr ein Malignom, davon meistens ein Lymphom

CD79a Defekt: Fall eines Patienten mit Agammaglobulinämie bei homozygoter CD79a Mutation und chronischer enteroviraler Meningitis – genetisch Verlust der Heterozygotie durch segmentale uniparentale Disomie, therapeutisch Meningitis-Kontrolle durch IVIG un

ICF: Review zur biologischen Rolle von DNMT3B, ZBTB24, CDCA7 und HELLS sowie den klinischen Zeichen von ICF1-4