OTULIN Haploinsuffizienz: Im Mausmodell können Beobachtungen an Patienten nur zum Teil bestätigt werden

Neuer PID/HAE: In einer großen argentinischen Familie wird eine Missense Mutation bei DAB2IP (Human disabled homolog 2-interacting protein) identifiziert – Bindung an VEGFR2 gestört, damit neuer pathophysiologischer Mechanismus

HAE: Review zu praktischen Aspekten von Diagnose und Therapie

CVID: Fall eines 33-jährigen Patienten mit schweren wässrigen Durchfällen und Gewichtsverlust: CVID-Enteropathie kombiniert mit Norovirusinfektion

CD21 Defekt: Beschreibung von 2 dänischen Geschwistern mit neuer CD21-Genmutation – IgG-Ersatz therapeutisch wirksam

APECED (APS-1): Bei Patienten mit AIRE Defekt kommt zu erheblich gesteigerter Multiorgan IFN-γ Antwort – Ruxolitinib bei 5 Patienten therapeutisch nützlich

DiGeorge Syndrom: Bei insgesamt 435 untersuchten Patienten kann ein TANGO2 Defekt in einer Subgruppe für relevante Komorbidität sorgen – Vitamin B Supplementierung hilfreich?

IKAROS Haploinsuffienz: Beschreibung von 6 weiteren Patienten, davon 2 mit neuen Mutationen – Langzeitverlauf von frühen Symptomen bis zur finalen Diagnose

TTC7A Defekt: Analyse publizierter Daten zum Phänotyp, Genotyp und Therapieoptionen

XLP-2: Bei einem Patienten mit rezidivierender HLH führt eine multiexonische intragene Duplikation zu einem XIAP Defekt mit IL-1 vermittelter Hyperinflammation – Autophagie gestört, anti-IL-1 therapeutisch wirksam