CD19 Defekt: Bei einem 15-jährigen indischen Mädchen aus konsanguiner Ehe mit Infektionen und Evans Syndrom wird eine homozygote große Deletion im CD19 Gen nachgewiesen – CD20 normal exprimiert, CD19 fehlt, WES nicht informativ, erst Analyse der Kopienzah

PID allgemein: Bei 2 Geschwistern mit MOPDI (microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I) findet sich zusätzlich eine Verminderung naiver und Vermehrung von Memory B-Zellen – Abgrenzung zum Roifman-Syndrom

PID allgemein: Welche Rolle spielen PID bei der Differenzialdiagnose kindlicher interstitieller Lungenerkrankungen? Review

PID allgemein: Immunologische und genetische Befunde bei 31 taiwanesischen Patienten mit PID und Lymphoproliferation

SCN: Review über kongenitale und erworbene Neutropenien

SCN: Bei einem 4-jährigen Kind mit homozygoter DBF4 Mutation kommt es zu einer Varizelleninfektion –intrinsischer NK-Zell Defekt oder aber Epiphänomen im Kontext der SCN?

SCN: Literaturanalyse publizierter Daten zu ELANE Mutationen, Infektionen und Verlauf nach Stammzell Tx bei 467 Patienten mit SCN und 90 Patienten mit zyklischer Neutropenie

HAE: Bei Patienten über 12 Jahre erweist sich die orale Gabe von Sebetralstat zur Therapie von akuten Attacken im Vergleich zu Placebo als therapeutisch überlegen

HAE: In einer doppelblinden Phase 3 Studie erweist sich das Antisense-ODN gegen Präkallikrein (Donidalorsen) als wirksam zur Langzeitprophylaxe

AT: Klinische und immunologische Befunde sowie Überlebensraten von 218 südamerikanischen Patienten