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30.10.2024
PID allgemein: In Spanien wird ein Experten-geleitetes Scoring System mit 27 Warnzeichen bei Kindern und 24 Warnzeichen bei Erwachsenen in einer Pilotstudie zur PID Früherkennung in der Praxis eingesetzt
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30.10.2024
PID allgemein: 314 Sputumkulturen bei PID Patienten werden mikrobiologisch untersucht – hohe Resistenzraten der Erreger gegenüber einer Reihe von Antibiotika
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29.10.2024
PID allgemein: Kritische Auseinandersetzung mit dem Begriff „Immundysregulation“
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29.10.2024
PID allgemein: Review zur Bedeutung von Interferonopathien bei unkontrollierter ZNS Inflammation
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28.10.2024
PID allgemein: Review über PID, die mit einer Beeinträchtigung der Thymusfunktion einhergehen und mittels SCID Screening früh erkannt werden können
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28.10.2024
Leaky SCID: Darstellung von klinischen und immunologischen Befunden bei 18 türkischen Patienten zwischen 6 und 19 Jahren mit hypomorphen Mutationen bei DCLRE1C (Artemis) vor und, z.T., nach Stammzell Tx
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27.10.2024
Komplement C1 Defekt: Bei einem 14-jährigen Jungen mit Pneumokokkensepsis/pneumonie wird eine hypokomplementämische Urticaria-Vaskulitis diagnostiziert - genetisch compoundheterozygote pathogene Mutationen im C1 Gen, offene Fragen aber bleiben
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27.10.2024
HAE: Charakteristika von 41 Patienten mit erworbenem Angioödem In Verbindung mit MGUS (monoclonal gammopathies of undetermined significance) – Beseitigung des monoklonalen Immunglobulins führt in der Regel auch zur Beseitigung des Angioödems
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27.10.2024
XLA: Bei einem 3;5 Jahre alten indischen Jungen mit pathogener BTK Mutation kommt es zu einer fatal verlaufenden disseminierten Aspergillose
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26.10.2024
PID allgemein: Patienten mit LOF Varianten beim Protoonkogen CBL (Casitas B-lineage lymphoma) zeigen ERK-vermittelte Monozytenaktivierung – mögliche Erklärung für myeloide Malignome und Autoinflammation