PID allgemein: Was sind die klinischen Erstmanifestationen bei Patienten mit PID? Die Analyse von 16486 Patienten aus dem ESID Register zeigt, dass 25% keine pathologische Infektionsanfälligkeit haben

PID allgemein: Serotyp-spezifische Immunantwort von 100 gesunden Erwachsenen auf Erstimpfung mit Pneumovax – Referenzwerte zur Beurteilung der PS-spezifischen Immunantwort

ICF-1: Erster Fall mit typischen klinischen Befunden, aber zusätzlich einer Skoliose – Missense Mutation bei DNMT3B

CID: 3 Mitglieder einer indischen Familie mit fast fehlenden TZR-αβ T-Zellen und Störung des TZR-α Repertoires, mäßig erhöhtem IgA und stark erhöhtem IgE haben eine pathogene Mutation bei TRAC – 1 Patient entwickelt neben bakteriellen/viralen Infektionen

Autosomale Agammaglobulinämie: Bei einer 35-jährigen Patientin mit Agammaglobulinämie und B-ALL findet sich eine heterozygote dominant-negative Variante bei TCF3 – Entwicklungs-Block hinter Prä B1 Zellen

ALPS: Oliveira Kriterien (chronische Lymphoproliferation und vermehrte DN T-Zellen) zur Diagnosestellung des APLS in einer großen italienischen Kohorte hilfreich – die zusätzliche Messung von TCRαβ+B220+ Lymphozyten kann empfohlen werden

PID allgemein: Die Hypogammaglobulinämie unter Rituximab ist bei Kindern häufig symptomatisch i.S. einer pathologischen Infektionsanfälligkeit

PID allgemein: Bei der genetischen Analyse mit neuern Methoden dürfen de novo Mutationen in Keim- oder somatischen Zellen nicht außer Acht gelassen werden!

IPEX: Bei der Analyse von 462 PID Genen bei 123 Patienten mit IPEX-ähnlicher Erkrankung lassen sich bei 48/123 Patienten monogene Ursachen in insgesamt 27 verschiedenen Genen nachweisen

PID allgemein: Bei Patienten mit Keimbahnmutationen bei UNC13D und AP3B1 zeigt sich im Falle einer COVID-19 Erkrankung ein deutlich erhöhtes Risiko für einen schweren Zytokinsturm und fatalen Verlauf