Kommentar zum TLR8 Defekt: Erläuterung von LOF und GOF

Neuer PID: Bei 6 nicht verwandten männlichen Patienten mit vermehrten Infektionen, Lymphoproliferation, Neutropenie und B-/T-Zell Defekten finden sich GOF Mutationen beim endosomalen TLR8 – bei 5 Patienten Nachweis somatischer Varianten mit Mosaik

PID allgemein: Ein 12 Jahre alter SCID-Patient nach Stammzell Tx entwickelt eine anaphylaktische Reaktion nach s.c. Gabe eines Immunglobulins

PID allgemein: Analyse von 154 Kindern mit Autoimmunzytopenien, davon 17 mit gleichzeitig bestehendem PID – Lymphozytensubpopulationen und Immunglobuline diagnostisch hilfreich

ADA-SCID: Autologe somatische Gentherapie bei weiteren 10 Patienten bestätigt gute und risikoarme Wirkung

ADA-SCID: Autologe somatische Gentherapie mit lentiviralem Vektor bei 50 Patienten führt zu einer vollständigen Korrektur bei 90% der Fälle – keine relevanten Nebenwirkungen

SCID-Screening: Ein 9 Monate alter Säugling mit delayed-onset SCID bei hypomorpher ADA Mutation wird mittels TREC Screening nicht erfasst

IgG-Subklassenmangel: Der selektive IgG2-Mangel ist ein unabhängiger Risikofaktor für Exazerbationen bei Bronchiektasen

SPI1 (PU.1) Defekt (Agammaglobulinämie): Überlegungen zur Pathogenese

CVID: Kritische Wertung von 14 Studien zum Krankheitsrisiko bei COVID-19 – Krankheitsrisiko, reguläre IgG-Therapie, Wirkung von Konvaleszentenplasma