HLA Klasse II Defekt: Bei einem Kind mit late onset CID und globaler Hirnatrophie findet sich eine homozygote LOF Mutation bei RFXANK

Chediak Higashi Syndrom: Erster Fall einer homozygoten LYST Mutation auf Basis einer maternalen uniparentalen Isodisomie

MAGT1 Defekt (XMEN): Erster Fall eines 8-jährigen Jungen mit neuer verstümmelnder MAGT1 Mutation und einem EBV-positiven extranodalen Marginalzonen Lymphom

FHL2: Bei einem chinesischen Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei PRF1 manifestiert sich eine HLH erst im Alter von 27 Jahren

Neuer PID: Bei 13 Patienten aus 8 Familien mit Anfälligkeit gegenüber DNA- und RNA-Viren sowie HLH-ähnlichen Episoden finden sich homozygote oder compoundheterozygote Mutationen bei ZNFX1 – keine klinischen Probleme mit Mykobakterien

Neuer PID (MSMD?): Bei 4 Patienten aus 2 Familien mit Kombination aus disseminierter Mykobakteriose und Monozytose finden sich homozygote Defekte bei ZNFX1 – Funktion von Stress-Granula gestört

SCID Screening: Auch bei einem Kind mit de novo Mutation bei IKZF1 (IKAROS) kann das Screening positiv ausfallen – im Verlauf Erholung der T-Zellen, Erholung der B-Zellen nur partiell

CARD11 Defekt: Ausführliche funktionelle Analysen zum Pathomechanismus dieses CID – Stammzell Tx bei beiden Patienten erfolgreich

HIES bei STAT3 Defekt: Erfolgversprechende Ansätze zur somatischen Gentherapie mit Hilfe der CRISPR-Cas9 Technologie

Good Syndrom: Entwicklung einer septischen Arthritis/Sepsis mit Achromobacter xylosoxidans/denitrificans bei einem 71-jährigen Patienten