PID allgemein: Bei der Analyse von 47 Kindern mit verschiedenen Autoimmunzytopenien finden sich 19 mit einem PID

PID allgemein: Von 395 Kindern mit Typ 1 Diabetes weisen 90 eine Hpogammaglobulinämie auf – Hinweis auf genetische Basis?

Hermansky-Pudlak Syndrom: Was wissen wir über die Pathogenese der Lungenfibrose und mögliche therapeutische Ansätze? Review

Neuer PID?: Anhaltspunkte für Haploinsuffizienz beim Komplement Faktor D bei 2 Geschwistern mit heterozygoter Faktor D Mutation und rezidivierenden bakteriellen Infektionen

SAVI (STING-associated vasculopathy infantile-onset): Analyse neuer GOF Varianten bei STING1 erweitern das klinische Spektrum und eröffnen Perspektiven für gezielte STING-Inhibition

SIFD: Neue homozygote TRNT1 Mutation bei einem Kind mit sideroblastischer Anämie, Hypogammaglobulinämie und Hepatosplenomegalie, aber ohne periodisches Fieber und ohne Entwicklungsverzögerung

CVID: Übersicht über klinische Manifestationen bei 8521 Patienten aus 51 publizierten Studien

Good Syndrom: Bericht über 2 Patienten mit chronischer Darmentzündung und Zottenatrophie

Komplement C6 Defekt: Ein chinesischer Junge mit neuer heterozygoter Mutation und partiellem C6 Defekt entwickelt eine Meningokokken-Meningitis/Sepsis

Sehr früh manifeste CED (VEO-CED): An Makrophagen, die über IL-10RB defiziente ipSC generiert wurden, kann mit Hilfe eines lentiviralen Vektors eine genetische Korrektur vorgenommen werden