SCN: Ein 20 Monate alter Junge mit ELANE Mutation entwickelt eine SARS-CoV-2 Infektion – COVID-Verlauf relativ mild, Virus-Shedding aber über 35 Tage, schwere bakterielle Infektionen gebessert unter G-CSF

CGD: Bei 20 Patienten mit gastrointestinaler Inflammation zeigt sich eine gute Korrelation zwischen endoskopischen, histologischen und CT-Befunden

SIFD: Neue compoundheterozygote Mutation bei TRNT1 zeigt sich mit ungewöhnlichem klinischen Phänotyp und vermehrten DN T-Zellen

PID allgemein: Analyse der Literatur über den Zusammenhang von PID und Krebserkrankungen

SCID-X1: Bei einem 3 Monate alten Säugling findet sich eine Doppelinfektion mit CMV und Pneumocystis jiroveci

XLP-1: Aktueller Review über die Funktionen von SAP und SLAM

HIES bei DOCK8 Defekt: Neuer Fall einer hypomorphen Mutation mit somatischer Reversion in T-Zellen – Persistenz von EBV mit Lymphoproliferation, Normalwerte für IgE und Eosinophile

HIES bei DOCK8 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich DOCK8 als negativer Regulator der Entwicklung von ILC2 – bei DOCK8 Defekt findet sich eine gesteigerte Typ 2 Immunreaktion im Darm

CVID: Aktueller Review über Therapieoptionen bei Patienten mit GLILD

IL-21R Defekt: Analyse von 13 Patienten aus 8 Familien – klinische Manifesttationen, Mutationen und Ergebnisse der Stammzell Tx