XLA: Eine chronische Infektion mit Aichi-Viren wird durch eine Stammzell Tx geheilt

Neuer PID: Heterozygote Mutationen bei SPI1 (kodiert PU.1) bei 6 nicht verwandten Patienten zeigen sich als Haploinsuffizienz mit Agammaglobulinämie – PU.1 Proteine sind instabil, werden nicht in den Zellkern transloziert und binden nicht an DNA

APECED (APS-1): Diagnose bei einer 45-jährigen Patientin mit CMC, Nageldystrophie, Amenorrhoe und Polyendokrinopathie findet sich eine Deletion im AIRE Gen

Schimke immunoossäre Dysplasie: Neue compoundheterozygote Mutation bei SMARCAL1 bei einem 14-jährigen chinesischen Patienten mit Kleinwuchs, fazialer Dysmorphie und Glomerulosklerose

CGD: Biallelische Variante bei NCF1 zeigt sich nicht durch erhöhte Infektionsanfälligkeit, sondern durch rezidivierendes Fieber, verschiedene Autoantikörper und Typ I IFN Signatur – 2 NCF Pseudogene erschweren die Diagnostik

ITCH Defekt: Erster Fall mit einer neuen compoundheterozygoten Mutation und erfolgreichen Stammzell Tx – die meisten Zeichen der Immundysregulation verschwinden

Neuer PID: Bei 10 Patienten mit sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung, sensorineuraler Schwerhörigkeit und rezidivierenden Infektionen finden sich Mutationen bei STXBP3 (Syntaxin-Binding Protein 3)

FHL: Aktueller Review über Varianten, Klinik und Therapieoptionen

HIES bei STAT3 Mutation: Bei einem chinesischen Patienten führt Dupilumab zu einer Besserung des Ekzems

PID allgemein: Aktueller Review über Ursachen und Management der polyklonalen Hypergammaglobulinämie