PID allgemein: Bei einer vergleichenden Studie an 30 Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen erweisen sich IVIG, SCIG und fSCIG als gleich wirksam

PID allgemein: Neue Leitlinie zur Nutzung der Flowzytometrie

Neuer PID: LOF Mutation bei RHBDF2 (kodiert iRHOM2) führt zu rezidivierenden Atemwegsinfektionen/Pneumonien oder infektiösen hämorrhagischen Colitiden – Defekt führt zu Immundysregulation bei mangelhafter ADAM17-abhängiger Spaltung und Freisetzung von Zyt

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom: In einer Familie mit biallelischem TERT Defekt zeigen sich weitere Befunde der Dyskeratosis congenita

GATA2 Defekt: Verlauf bei 14 norwegischen Patienten nach Stammzell Tx

PID allgemein: Aktueller Review über Atemwegsinfektionen bei PID

Neuer PID: Bei einem 33-jährigen Patienten mit CD4 Lymphopenie und Panhypogammaglobulinämie (CID) findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei CRACR2A (CRAC channel regulator 2 A)

BCL11B Defekt: Fall mit schwerem T-Zell Defekt und schwerer Atopie

Sehr früh manifeste CED: Geschwister mit Deletion von 333 Basenpaaren im IL10RA Gen identifiziert – Nachweis nur durch Whole Genome Sequencing

SCID bei RAG1 Defekt: Fälle von 2 Geschwistern mit Omenn Phänotyp und non-immunem Hydrops fetalis