HIGM Syndrom bei CD40L Defekt: Bei einem 41-jährigen Mann mit rezidivierender Leishmaniose finden sich eine Myopathie und Hypogammaglobulinämie – neben Missense Mutation bei CD40L zeigt sich eine Missense Mutation bei der Carnitin Palmitoyl-Transferase II

Neuer PID: Bei Patienten mit vermehrten Infektionen, Lymphoproliferation, Autoimmunität und Multiorgan-Vaskulitis finden sich Mutationen im GIMAP6 Gen (GTPase of the immune-associated protein 6) – Befunde bei Patienten und im Mausmodell

DiGeorge Syndrom: Aktueller Review

HYOU1 Defekt (Chaperon des endoplasmatischen Retikulums): Beim zweiten Fall eines Mädchens mit homozygoter Mutation entwickeln sich neben einem Immundefekt auch eine Anämie und Thrombozytopenie – Verlauf mit 3 ½ Jahren fatal

CGD: Bei einem 5-jährigen Mädchen mit Burkholderia cepacia Infektion, aber ohne Autoimmunität, und eingeschränktem DHR-Test finden sich compoundheterozygote Mutationen bei PRKCD (PKCδ)

XLA: Im Tiermodell erweist sich BTK in neutrophilen Granulozyten als notwendig bei der Abwehr von Klebsiella pneumoniae

CVID: Nach Gabe von IVIG werden verstärkt CD14-positive monozytäre Knochenmarks-abgeleitete Suppressorzellen gebildet – relevant für antiinflammatorische Wirkung?

SCID: 50 Jahre nach der ersten Stammzell Tx bei IL2RG Defekt in Europa – was wurde aus dem Patienten?

HIES bei STAT3 LOF und ZNF341 Defekten: Zellen von Patienten zeigen erhöhte Radiosensitivität – Erklärung für erhöhtes Malignomrisiko betroffener Patienten?

HAE: Analyse von 75 Todesfällen in Brasilien – Haupttodesursache ist Larynxödem, bei nur 10/75 Patienten war die Diagnose bis zum Todeszeitpunkt bekannt