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15.12.2021
PID allgemein: Aktueller Review über monogene PID mit Manifestation im Erwachsenenalter
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15.12.2021
PID allgemein: Aktueller Review über somatische Reversionen bei PID
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14.12.2021
BCL10 Defekt: Detaillierte immunologische Analysen bei einer weiteren saudiarabischen Patientin mit CID und homozygoter LOF Mutation bei BCL10 – Stammzell Tx erfolgreich
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14.12.2021
MAGT1 Defekt (XMEN): Ein 30-jähriger Patient bildet nach 2 mRNA Impfungen gegen COVID-19 spezifische Antikörper
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13.12.2021
DOCK2 Defekt: Fall eines 27 Monate alten iranischen Mädchens mit Knochentuberkulose – Review der Literatur zum DOCK2 Defekt
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12.12.2021
XLP-2: Ein Mausmodell und Patientenproben weisen auf eine Schlüsselrolle von XIAP bei der Vermittlung der Anpassungsfähigkeit von TLR5-exprimierenden Paneth‘schen und dendritischen Zellen hin, die Gewebsintegrität im Darm sowie das Mikrobiom zu kontrollie
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11.12.2021
HAE: Was wissen wir über Kallikrein-Inhibitoren? Review
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11.12.2021
HAE: Analyse von 50 europäischen Patienten mit erworbenem C1 INH Mangel, davon 46 mit Angioödemen – welche Grunderkrankungen? Welche therapeutischen Optionen gibt es?
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10.12.2021
Neuer PID: 2 nicht verwandte japanische Säuglinge entwickeln eine PRAAS-ähnliche Erkrankung (proteasome-associated autoinflammatory syndrome) mit Immundefekt – heterozygote Missense Mutation bei der Proteasom-Untereinheit PSMB9 mit Störung der Proteasom-F
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09.12.2021
CVID: Fall eines Patienten mit neuer NFKB1 Mutation und Pyoderma gangraenosum