SCID Screening: Anwendung des TREC Screenings in Israel erfolgreich mit einer Überlebensrate nach Stammzell Tx von 91%

SCID: Bei einem eineiigen Zwilling findet sich eine neue hypomorphe IL2RG Mutation mit Konsequenzen für Proteineigenschaften des Genprodukts – Bruder nicht erkrankt

SCN: Bei HAX1 Defekt spielt die mitochondriale Proteostase eine wichtige Rolle bei Granulozytendifferenzierung und –funktion

HIES bei STAT3 Defekt: Bieten JAK-Inhibitoren eine therapeutische Perspektive? Erste ex vivo Untersuchungen

XLP-1: Ein 5-jähriger Junge mit XLP1 verstirbt im Gefolge einer SARS-CoV Infektion

CVID: Bei einem erwachsenen Patienten mit u.a. auffällig schweren Virusinfektionen (VZV Infektion und bilaterale Influenza-Pneumonie) findet sich eine X-chromosomal vererbte hemizygote LOF Mutation bei SASH3

NBS und AT: Expertentreffen zum Management maligner Komplikationen

PID allgemein: Übersicht über 114 russische PID-Patienten mit Impfkomplikationen nach BCG-Impfung

MSMD: Beschreibung von 3 Patienten mit hypomorphen Mutationen bei IFNGR1 und STAT1

WHIM Syndrom: Schwierige Diagnosestellung bei einer Familie mit variablem immunhämatologischem Phänotyp