SCN: Beschreibung weiterer 5 Fälle mit G6PC3 Defekt (SCN4) aus Mexiko – Analyse weiterer 89 Fälle aus der Literatur

FHL-3: Fall eines 6 Tage alten Neugeborenen mit HLH und compoundheterozygoter Mutation bei UNC13D – fataler Verlauf trotz Therapie gemäß HLH-1994 und anschließender Gabe von Ruxolitinib

APECED (APS-1): Ein 12-jähriges Kind mit Mutation bei AIRE und hochtitrigen Autoantikörper gegen Zytokine entwickelt keine CMC (Candidiasis)

SCID: Langzeiterfahrungen bei 177 Kindern, die ohne Chemotherapie zur Konditionierung und ohne GvHD Prophylaxe transplantiert wurden

SCID Screening: TREC und KREC Werte sind im Nabelschnurtrockenblut und späterem Blut vergleichbar – TRECs und RTE (recent thymic emigrants) zeigen keine gute Korrelation

SCN: Was kann zur Früherkennung von klonaler Hämatopoese und maligner Transformation getan werden? Review

SCN: Welche diagnostischen Maßnahmen können empfohlen werden? Welches Management? Review

HIES: Bei einem 19-jährigen Patienten mit Pneumatocele und Bronchiektasen entwickelt sich eine chronische pulmonale Aspergillose

Trichohepatoenterales Syndrom: Bei einem 41 Monate alten Mädchen mit relativ mildem Krankheitsverlauf findet sich einen neue Variante bei SKIV2L

PID allgemein: Aktueller Review über IL-7 und seine Rolle bei PID