CARD11 Defekt: Bei einem 18-jährigen Patienten mit rezidivierenden Infektionen, Hypogammaglobulinämie, Atopie mit Hypereosinophilie und Hyper-IgE, und Colitis findet sich eine neue dominant-negative Mutation bei CARD11 (CADINS) – Ekzem bessert sich unter

PID allgemein: 10 Warnzeichen der JMF für PID Frühdiagnose hilfreich, aber erweiterungsfähig

PID allgemein: Bei der Analyse von 310 Fällen mit PID und SID aus Großbritannien kommt es im Falle von COVID-19 zu 55 Todesfällen – 17/93 Patienten mit CVID versterben, das Risiko gegenüber der Normalbevölkerung ist erhöht

WHIM Syndrom: Durch neue Analysen bei einer typischen CXCR4 Mutation wird der Mechanismus der gestörten Actin-Remodellierung und Retention zellulärer Vorläuferzellen im Knochenmark erklärt

CVID: Bei der Analyse von 40 Patienten zeigen sich CD8-Zellen verstärkt aktiviert und erschöpft – mögliche Hinweise auf interstitielle Lungenerkrankung, Autoimmunzytopenie oder chronische nicht-entzündliche Durchfälle

CVID, XLA u.a. Erkrankungen mit Antikörpermangel: Von 471 italienischen Patienten erkranken 125 an COVID-19 – Sterblichkeit nur bei schwerer Lungenerkrankung erhöht, Therapie mit Monoclonals nützlich zur Vermeidung von Hospitalisierung und schwerer Erkran

DNA Ligase IV Defekt: Bei 3 weiteren Patienten zeigt sich ein sehr variables klinisches Bild

Otofaziozervikales Syndrom Typ 2: Langzeitbeobachtung eines Kindes mit biallelischer PAX1 Mutation, das mit 5 Monaten einer Stammzell Tx zugeführt wurde

RAC2 Defekte: Bei einem 11-jährigen Mädchen mit CID, Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen findet sich eine dominante heterozygote GOF Mutation mit diversen immunologischen Konsequenzen

RASGRP1 Defekt: Neue biallelische Mutationen bei Patienten mit Immundefekt, M. Hodgkin und Autoimmunität