CVID: CT-Analyse von 110 Patienten – was unterscheidet die 53% der Patienten mit von denen ohne Bronchiektasen?

PID allgemein: Bei einer Kohorte von 165 Patienten mit PID führt das frühe Next Generation Sequencing besonders bei Kindern zu einer molekularen Diagnose – teilweise ist eine spezifische Therapie möglich

PID allgemein: Neue genetische Ursachen für PID – Review

PID allgemein: Mit Hilfe einer neuen PCR Methode lassen sich Kopienzahlvarianten (copy number variations, CNVs) auch bei großen Deletionen oder Insertionen nachweisen

PID allgemein: Mit Hilfe eines Proliferationsassays lassen sich T-Zell Reaktionen gegen M, N und S Proteine von SARS-CoV-2 auch bei PID Patienten mit Antikörpermangel nachweisen

WHIM Syndrom: Funktionelle Charakterisierung einer neuen Variante – keine Beeinflussung des Signalings durch einen CXCR4 Antagonisten

SCN: Fall eines chinesischen Kindes mit paternal erworbener ELANE Mutation bei paternalem Keimbahnmosaik

Selektiver IgA-Mangel: Neue Assoziationen mit 2 Genen (STXBP6 und B3GNT6) sowohl bei Patienten mit HLA-Risikoallelen als auch bei Patienten ohne solche Risikoallele

PID allgemein: Bei 2 Patienten mit SID und persistierender SARS-CoV-2 Infektion zeigt sich kein Effekt von Konvaleszentenplasma, aber eine erfolgreiche Viruselimination mit Casirivimab/Imdevimab

PID allgemein: Retrospektive Ergebnisse des Einsatzes von Casirivimab/Imdevimab bei 64 Patienten mit PID/SID und COVID-19