Sehr früh manifeste CED: Geschwister mit Deletion von 333 Basenpaaren im IL10RA Gen identifiziert – Nachweis nur durch Whole Genome Sequencing

SCID bei RAG1 Defekt: Fälle von 2 Geschwistern mit Omenn Phänotyp und non-immunem Hydrops fetalis

SCID: Weiterer Fall eines kindlichen Kaposi-Sarkoms auf Basis eines Coronin 1A (CORO1A) Defekts

WILD Syndrom: Vorschlag zu einer Neudefinition als 'Warts, Immunodeficiency, and Lymphatic Dysplasia' auf Basis der Analyse von 21 Patienten

APECED (APS-1): Welche genitalen Infektionen lassen sich bei 19 weiblichen Patientinnen nachweisen?

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Bei der Analyse von 23 Patienten mit COVID-19 zeigen sich niedrige CD3 T-Zellen und IgG-Talspiegel als Risikofaktoren für Hospitalisierung

XLP-2 bei XIAP Defekt: Analyse von insgesamt 167 Patienten aus 117 Familien – wie beeinflusst die Therapie die Prognose?

IKZF2 Defekt (kodiert Helios): Weitere 6 Fälle mit monoallelischen Keimbahnmutationen zeigen sich mit SLE, ITP oder EBV-assoziierter Hämophagozytose und Immundysregulation

CVID: Kann eine Herunterregulierung von BLIMP1 und IRF4 durch eine Mikro-RNA genetisch unklare Fälle von CVID erklären?

CVID: Was passiert, wenn in einer Familie eine NFKB1 Haploinsuffizienz durch weitere Varianten bei TNFRSF13B und PIK3R1 modifiziert wird?